Halodoc, Jakarta - Pernah melihat bayi yang baru lahir namun memiliki telapak tangan dengan jari yang saling tumpang tindih? Biasanya mereka yang mengalami kondisi ini memiliki kelainan pada kepala, tangan, jantung, ginjal, dan kelak mengalami gangguan pertumbuhan. Di dalam dunia medis, kondisi ini merupakan dampak sindrom Edward yang menyerang selama bayi di dalam kandungan. 

Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang paling banyak terjadi setelah trisomi 21 atau sindrom Down. Kondisi ini tidak bisa dianggap sepele. 

Baca Juga: Diagnosis Sindrom Edward Sebelum Melahirkan 

Apa yang Menjadi Penyebab Sindrom Edward?

Sindrom Edward bisa terjadi akibat kelainan pada kromosom bayi selama mengalami perkembangan di dalam rahim. Kromosom ini adalah bagian sel yang bentuknya menyerupai benang dan bertugas menopang gen. Gen ini yang bertugas membawa petunjuk dalam pembentukan tubuh janin.

Selama proses pembuahan, yaitu saat sel sperma dan sel telur bergabung, kromosom juga ikut bergabung. Janin mendapatkan 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Jadi total jumlah kromosom yang dimiliki janin adalah 46. Namun, kadang-kadang sel sperma atau sel telur orangtua memiliki kelainan kromosom dengan jumlah yang salah. Hal ini terdapat pada orangtua yang normal tetapi ia merupakan pembawa sifat (carrier). Kesalahan jumlah kromosom ini diteruskan pada janin. Istilah “trisomi” artinya memiliki kromosom lebih dari yang seharusnya. Akibat kondisi ini, maka memicu pertumbuhan organ-organ bayi tidak berlangsung semestinya.

Baca Juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Dampak Apa Saja yang Akan Bayi Alami Akibat Sindrom Edward?

Bayi yang mengalami sindrom Edward terkena dampak berupa pertumbuhan organ yang tidak normal sebagaimana mestinya. Gangguan tersebut antara lain: 

• Mikrosefali. Kepala yang lebih kecil biasanya dimiliki bayi yang lahir dengan sindrom Edward. Penting diingat bahwa ukuran kepala yang tidak normal ini kelak memengaruhi tumbuh kembang anak. 

• Posisi Telinga Lebih Rendah. Posisi telinga anak dengan sindrom ini juga tampak abnormal. Pada orang kebanyakan, tinggi kedua telinga rata-rata sejajar dengan posisi mata. Pada sindrom ini, posisi telinga berada di bawah garis mata sehingga dikenal dengan low-set ears.

• Jari-jari Saling Tumpang Tindih. Ini adalah gejala khas dari sindrom Edward. Kelainan tersebut misalnya tumpang tindih pada jari telunjuk dan tengah sehingga dapat mengganggu aktivitasnya. 

• Kelainan Jantung. Bayi yang lahir dengan sindrom Edward juga mengalami kelainan jantung berupa ketidaksempurnaan dinding pemisah antara serambi ataupun bilik jantung. Kondisi ini juga dikenal dengan istilah jantung bocor.

• Gangguan Tumbuh Kembang. Perlu diingat bahwa angka harapan hidup bayi dengan sindrom Edward cenderung kecil. Saat bayi tumbuh menjadi anak-anak, umumnya mereka mengalami keterbelakangan mental dengan IQ di bawah normal serta gangguan pada perkembangan kognitif.

Sangat mungkin terjadi beberapa dampak atau gejala yang tidak disebutkan di atas. Oleh karena itu, kamu bisa bertanya dengan dokter mengenai hal ini melalui aplikasi Halodoc. Dokter spesialis anak di Halodoc akan memberitahumu segala informasi lengkap mengenai informasi yang kamu perlukan.

Pengobatan Sindrom Edward

Sayangnya hingga saat ini, para ahli belum menemukan pengobatan untuk menyembuhkan sindrom Edward. Pasalnya, hal ini terjadi karena faktor genetik yang terbentuk sejak dalam kandungan. Pengobatan atau perawatan yang tersedia hanya ditujukan untuk mendukung tumbuh kembang anak sehingga orang tersebut melakukan beragam aktivitas sehari-hari dengan mandiri.

Hal yang cukup menyedihkan adalah sebagian besar bayi dengan sindrom Edward bisa meninggal ketika masih dalam kandungan atau pada tahun-tahun pertama kehidupannya. Hanya sedikit pengidapnya yang bisa terus tumbuh hingga dewasa. Pengawasan khusus terhadap perkembangan anak perlu dilakukan karena banyaknya abnormalitas dalam segi fisik maupun mental yang anak alami.

Baca Juga: Benarkah Penyakit Kelainan Darah Dipengaruhi Genetik?

Referensi:

NHS Choices UK (Diakses pada 2019). Health A-Z. Edwards’ Syndrome (Trisomy 18). 

Baby Centre (Diakses pada 2019). Edwards’ Syndrome.