Halodoc, Jakarta - Mengamati dan memberikan perhatian lebih pada pertumbuhan dan perkembangan sang buah hati menjadi tugas penting yang harus dilakukan ayah dan ibu. Pasalnya, di usia yang masih belia, anak rentan terserang berbagai macam penyakit, mulai dari infeksi hingga kelainan genetik yang sifatnya langka. Meski tampak normal di awal, kelainan ini masih bisa menyerang setelahnya. 

Seperti halnya sindrom Rett, kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan otak anak. Sindrom ini sering terjadi pada anak perempuan dibandingkan dengan anak laki-laki. Bayi yang mengidap sindrom ini mulanya menjalani perkembangan secara normal. Namun, menginjak usia 1 hingga 1,5 tahun, masalah baru mulai terlihat, mulai dari terjadinya keterlambatan bicara hingga masalah pada gerakan. 

Penyebab Sindrom Rett

Mulanya, sindrom Rett digolongkan ke dalam penyakit autisme. Namun, karena penyebab dari penyakit ini ditemukan, yaitu kelainan atau mutasi genetik, selanjutnya sindrom Rett digolongkan dalam kelainan saraf. Artinya, apabila anak mengidap sindrom Rett yang disertai dengan gejala autisme, maka anak tersebut mengidap autism spectrum disorder atau ASD. 

Baca juga: 3 Pilihan Terapi untuk Pengidap Sindrom Rett

Sayangnya, kebanyakan dari anak perempuan yang mengidap sindrom ini hanya mampu bertahan hidup hingga memasuki usia pertengahan. Pasalnya, kondisi pengidap kelainan ini tidak akan membaik meski telah dilakukan berbagai macam pengobatan. Pada beberapa kasus, perkembangan penyakit ini menjadi lebih buruk seiring dengan berjalannya waktu, tetapi bisa juga berlangsung stabil selama sisa hidup pengidap. 

Mutasi genetik dipercaya berperan penting sebagai penyebab dari terjadinya sindrom Rett. Dipercaya, satu saja mutasi yang terjadi, bisa menimbulkan dampak pada gen lain yang berperan dalam perkembangan anak. Namun, kelainan ini bukan diturunkan, meski digolongkan dalam kelainan genetik, karena perubahan pada DNA anak adalah akar masalahnya, bukan kelainan dari gen kedua orangtuanya. 

Baca juga: Cara Pengobatan Sindrom Rett yang Perlu Diketahui

Cara pencegahan sindrom Rett hingga kini belum ditemukan. Alhasil, ketika sindrom Rett menyerang anak laki-laki, sang anak segera meninggal sesaat setelah dilahirkan. Kondisi ini disebabkan karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sementara anak perempuan memiliki dua, dan sindrom Rett memengaruhi kromosom tersebut. Akibatnya, sindrom Rett menjadi penyakit yang begitu serius dan fatal jika menyerang anak laki-laki. 

Gejala Sindrom Rett yang Mungkin Terjadi

Gejala sindrom Rett tidak selalu mampu terdeteksi, sehingga ibu harus mengenali dengan baik. Pertumbuhan kepala yang lambat menjadi gejala utama dari kelainan serius ini, begitu pula dengan penurunan kesehatan pada otot. Setelahnya, biasanya anak kehilangan kemampuan untuk menggunakan tangannya dengan benar. Ia akan mengalami kesulitan untuk meremas atau menggosokkan tangan secara bersamaan. 

Menginjak usia 1 hingga 4 tahun, anak akan kehilangan kemampuan untuk bicara dan bersosialisasi. Bahkan, ia akan kehilangan keinginan untuk berinteraksi dengan orang lain dan berhenti bicara sama sekali. Cara berjalannya akan menjadi kaku atau canggung. Pada anak perempuan, gejala termasuk kurangnya koordinasi pernapasan. 

Baca juga: Perlu Diwaspadai, Inilah Komplikasi Akibat Sindrom Rett

Inilah mengapa ibu dan ayah harus memberikan perhatian lebih pada tumbuh kembang anak. Jangan tunda untuk bawa anak ke dokter apabila dirasa ada gejala yang tidak biasa pada tumbuh kembangnya. Buat janji saja dengan dokter ahli anak di rumah sakit terdekat, pakai aplikasi Halodoc sehingga anak bisa segera mendapatkan penanganan. 

Referensi: 

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Rett Syndrome.

WebMD. Diakses pada 2019. Rett Syndrome.

NHS Choices. Diakses pada 2019. Rett Syndrome.