Halodoc, Jakarta – Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh mengalami kekurangan hemoglobin. Jika seseorang mengidap kondisi ini, mereka cenderung mudah lelah dan memiliki risiko tinggi mengalami anemia. Selain itu, terdapat berbagai jenis kondisi ini. Untuk pemahaman yang lebih mendalam, ketahui lebih lanjut mengenai jenis-jenis thalassemia tersebut.

Mutasi DNA Menyebabkan Perbedaan Jenis Kelainan Darah Ini

Tipe kelainan darah ini memiliki pengaruh terhadap gejala dan tingkat keparahan yang pengidapnya alami. Namun, secara umum, berikut adalah beberapa tanda dan gejala kondisi ini:

• Rasa lelah yang berlebihan.
• Kelemahan atau keletihan.
• Kulit yang pucat atau menguning.
• Deformitas pada wajah, terutama pada tulang wajah.
• Pertumbuhan yang lambat, terutama pada anak-anak.
• Pembengkakan pada perut akibat penumpukan cairan (hepatosplenomegali).
• Urin berwarna gelap.

Namun, apa penyebab kondisi ini? Nah, kelainan darah ini terjadi akibat mutasi pada DNA sel yang menghasilkan molekul hemoglobin. Hemoglobin terdiri dari rantai alfa dan beta, dan mutasi pada rantai-rantai tersebut dapat terjadi. 

Kekurangan produksi rantai alfa atau beta akan menyebabkan thalassemia alfa atau thalassemia beta. Perbedaan ini mempengaruhi tingkat keparahan kondisi ini yang seseorang alami. Berikut penjelasannya:

1. Thalassemia Alfa

Pada thalassemia alfa tingkat keparahan thalassemia yang pengidapnya miliki tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua ke anak. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah kondisi ini pada anak. 

Ada empat gen yang terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Anak mendapatkan masing-masing dua dari orangtuanya. Berikut penjelasan dari setiap kemungkinan pewarisan:

• Satu gen bermutasi. Pengidapnya tidak akan memiliki tanda atau gejala kondisi ini. Tetapi ia adalah pembawa penyakit dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.
• Dua gen bermutasi. Tanda dan gejala thalassemia akan ringan. Kondisi ini mungkin disebut sifat alfa-thalassemia.
• Tiga gen bermutasi. Tanda dan gejala pengidapnya akan sedang hingga parah.

Mewarisi empat gen yang bermutasi jarang terjadi dan biasanya mengakibatkan lahir mati. Bayi yang lahir dengan kondisi ini seringkali meninggal tak lama setelah lahir atau membutuhkan terapi transfusi seumur hidup. 

Dalam kasus yang jarang terjadi, anak yang lahir dengan kondisi ini dapat terobati dengan transfusi dan transplantasi sel punca.

2. Thalassemia Beta

Pada thalassemia beta tingkat keparahan yang pengidapnya alami tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh. Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Seorang anak akan mendapatkan satu dari masing-masing orang tua. Berikut adalah penjelasan mengenai sifat pewarisan: 

• Satu gen bermutasi. Seseorang akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
• Dua gen bermutasi. Tanda dan gejala akan menjadi sedang hingga parah. Kondisi ini memiliki istilah medis thalassemia mayor, atau anemia Cooley.

Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir tetapi tanda dan gejala berkembang dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, disebut thalassemia intermedia, juga dapat dihasilkan dari dua gen yang bermutasi.

Ada Faktor yang juga Dapat Meningkatkan Risiko Kelainan Darah Ini

Terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya kondisi ini:

• Riwayat keluarga. Jika ada riwayat keluarga dengan kelainan darah ini, risiko terkena kondisi ini akan lebih tinggi. Sebab, adanya thalassemia pada orang tua dapat menurunkan kelainan darah ini ke anak melalui genetik. 
• Keturunan etnis. Beberapa kelompok etnis memiliki kecenderungan yang lebih tinggi terkena kelainan darah ini. Contohnya seperti kelompok etnis Mediterania, Asia Tenggara, Timur Tengah, dan Afrika.

Namun, apakah pasangan yang sama-sama mengidap kelainan darah ini sudah pasti menurunkan kelainan ini ke anak-anaknya? Yuk, baca lebih lanjut mengenai hal ini pada: Cek Fakta: Pasangan Thalassemia pasti Turunkan Penyakit yang Sama. 

Apakah Thalassemia itu sama dengan kanker darah?

Sebagian orang mungkin berpikiran kalau kondisi ini sama dengan kanker darah. Mengingat istilah medisnya yang terdengar serupa dan sama-sama terjadi pada darah. 

Namun, keduanya adalah penyakit yang berbeda dengan penyebab yang berbeda pula. Thalassemia adalah gangguan darah bawaan akibat gen yang tidak normal. Sebaliknya, leukemia adalah kanker darah yang terjadi akibat mutasi dna dalam sel darah. 

Itulah informasi mengenai thalassemia berdasarkan jenisnya. Kalau kamu atau orang terdekatmu mengalami gejalanya, sebaiknya segeralah periksakan kondisi kesehatan ke dokter spesialis. Penanganan yang tepat sedari awal tentunya dapat meminimalkan risiko komplikasi yang serius. 

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2023. Thalassemia.

Northern California Comprehensive Thalassemia Center. Diakses pada 2023. What is Thalassemia. 

NHS. Diakses pada 2023. Thalassaemia.