Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar istilah sindrom Noonan? Kondisi ini merupakan kelainan genetik yang menyebabkan pertumbuhan bagian tubuh menjadi tidak normal. Pengidap kondisi ini cenderung mengalami kelainan pertumbuhan, memiliki bentuk wajah yang tidak normal, serta mengidap cacat jantung. Sejauh ini, belum ada langkah pengobatan yang mampu mengatasi, atau mencegah terjadinya kelainan genetik penyebab sindrom Noonan.

Langkah penanganan yang diberikan hanya sebatas untuk mencegah kondisi bertambah parah, serta mengatasi gejala sindrom Noonan yang muncul. Meskipun memiliki gejala yang dapat muncul secara bersamaan, gejala sindrom Noonan yang muncul pada masing-masing pengidap akan berbeda. Umumnya, gejala-gejala sindrom Noonan yang muncul meliputi kelainan pertumbuhan, memiliki bentuk wajah yang tidak normal, serta mengidap cacat jantung.

Baca juga: Si Kecil Idap Sindrom Noonan, Ini yang Harus Dilakukan

Kelainan pada Pertumbuhan

Pengidap sindrom Noonan akan mengalami kelainan pada pertumbuhan. Kelainan pada pertumbuhan yang umum pengidap sindrom Noonan, yaitu:

• Kelainan tinggi badan. Pengidap sindrom Noonan umumnya memiliki tinggi badan yang normal ketika mereka lahir. Kemudian mereka akan mengalami proses pertumbuhan yang mulai melambat saat usia mereka menginjak dua tahun.

• Kelainan berat badan. Saat baru lahir, berat pengidap kondisi ini  memang tergolong normal. Namun, seiring dengan bertambahnya usia, pertambahan berat badan pengidap sindrom Noonan akan melambat.

• Kelainan pubertas. Sama halnya dengan tinggi dan berat badan,, gejala sindrom Noonan selanjutnya akan ditandai dengan proses pertumbuhan yang tertunda, atau bahkan tidak terjadi sama sekali.

Baca juga: 4 Kelainan Jantung Akibat Sindrom Noonan

Kelainan Bentuk Wajah

Selain kelainan pada pertumbuhan, gejala sindrom Noonan dapat ditandai dengan adanya kelainan bentuk wajah. Kelainan bentuk wajah pada pengidap sindrom Noonan ini ditandai dengan beberapa hal berikut:

• Memiliki ukuran kepala besar, serta jidat yang menonjol.

• Memiliki garis rambut yang lebih rendah pada area leher belakang.

• Memiliki jarak mata lebih lebar, serta miring ke bawah.

• Memiliki kelopak mata yang layu.

• Memiliki hidung besar dan lebar, serta ujung yang berbentuk bulat.

• Memiliki lekukan kulit di antara hidung.

• Memiliki bentuk mulut yang lebih dalam.

• Memiliki gigi bengkok dan langit mulut yang melengkung.

• Memiliki rahang yang kecil.

• Memiliki posisi telinga yang rendah.

• Memiliki leher pendek dengan banyak lipatan kulit.

• Memiliki kulit yang tipis.

Selain beberapa hal tersebut, dalam kasus yang jarang terjadi, anak dengan sindrom Noonan memiliki pertumbuhan abnormal pada tulang dada, yang ditandai dengan dada lebih menonjol atau lebih masuk ke dalam. Bukan hanya itu, pengidap kondisi ini juga memiliki puting berjarak jauh.

Gejala yang telah disebutkan tersebut sudah dapat terlihat ketika pengidap masih anak-anak, serta akan sulit terdeteksi saat pengidap beranjak dewasa. Jika menemui serangkaian gejalanya, silahkan diskusikan langsung dengan dokter di aplikasi Halodoc untuk mengetahui langkah penanganan yang harus ditempuh, ya!

Baca juga: Sindrom Noonan Bisa Sebabkan Gangguan Pertumbuhan

Mengidap Cacat pada Organ Jantung

Bukan hanya kelainan pada pertumbuhan dan bentuk wajah saja, pengidap sindrom Noonan juga kerap mengalami cacat pada organ jantung yang ditandai dengan:

• Penyempitan katup pulmonal, yaitu katup yang membantu mengontrol pasokan darah dari jantung ke paru-paru.

• Pembengkakan otot jantung, yang menyebabkan tekanan pada organ jantung serta berpotensi menimbulkan nyeri dada, sesak napas, hingga pingsan.

• Gangguan pada irama jantung, yang memicu komplikasi berupa stroke atau gagal jantung.

Kemunculan sindrom Noonan tidak dapat diprediksi. Karena hal tersebut, pencegahannya tergolong sulit untuk dilakukan. Meski demikian, akan lebih baik jika hal tersebut dapat terdeteksi sedari dini, agar penanganan dapat dipersiapkan dengan matang. Penanganan yang dilakukan juga bertujuan untuk mengurangi potensi terjadinya komplikasi lanjutan.

Referensi:

NHS. Diakses pada 2020. Noonan Syndrome.

Medline Plus. Diakses pada 2020. Noonan Syndrome.