Halodoc, Jakarta - Osteogenesis imperfecta adalah kelainan genetik yang memengaruhi tulang seseorang. Penyakit ini dapat menyebabkan tulang menjadi sangat lemah dan patah dengan sedikit atau tanpa trauma. Osteogenesis imperfecta juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh. Pengidap kelainan ini juga memiliki kelemahan otot dan kelainan tulang.

Jika kamu ingin mengetahui osteogenesis imperfecta lebih jauh, terdapat empat jenis utama gangguan yang dapat terjadi pada tubuh seseorang. Selain itu, setiap jenis yang ada memiliki tanda dan gejala yang berbeda-beda. Gangguan ini umumnya akan dilakukan sistem klasifikasi untuk membantu melihat seberapa parah kelainan yang terjadi.

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Gejala utama dari semua bentuk osteogenesis imperfecta adalah kerapuhan tulang, sehingga sering menyebabkan patah tulang. Selain itu, terdapat empat jenis utama osteogenesis imperfecta yang masing-masing dapat menimbulkan gejala yang berbeda-beda. Berikut adalah beberapa gejala dari kelainan genetik yang dapat terjadi:

Osteogenesis imperfecta tipe I adalah tipe yang paling ringan dan paling umum. Biasanya kondisi ini diwariskan. Berikut adalah beberapa gejala yang ditimbulkan pada seseorang yang mengidapnya:

• Patah tulang dengan mudah.
• Sebagian besar fraktur terjadi sebelum pubertas.
• Pada wanita dewasa terkadang mengalami fraktur setelah menopause.
• Biasanya bisa dilacak melalui keluarga.
• Sklera berwarna biru atau biru-abu-abu dan area bola mata biasanya berwarna putih.
• Mengalami masalah pada gigi.
• Gangguan pendengaran yang terjadi pada usia 20-an atau 30-an.
• Bentuk segitiga ke wajah.
• Kelengkungan tulang belakang.

Osteogenesis imperfecta tipe II adalah tipe yang paling parah dan sering kali mengancam jiwa. Berikut adalah gejala-gejalanya:

• Bayi baru lahir dapat sangat terpengaruh.
• Biasanya hasil dari mutasi gen baru.
• Perawakannya sangat kecil.
• Paru-paru yang tidak berbentuk sempurna.

Osteogenesis imperfecta tipe III bisa berakibat fatal. Namun, biasanya kondisi ini tidak diturunkan dari keluarga. Berikut adalah beberapa gejalanya:

• Patah tulang saat lahir sangat sering terjadi.
• X-ray dapat memperlihatkan penyembuhan patah tulang yang terjadi saat di dalam rahim.
• Gangguan pendengaran dini yang parah.
• Sendi yang longgar dan perkembangan otot yang buruk di lengan dan kaki.
• Tulang rusuk berbentuk tong.

Osteogenesis imperfecta tipe IV termasuk dalam tipe sedang dan umumnya ditelusuri melalui garis keluarga. Berikut adalah gejala-gejala yang dapat terjadi:

• Patah tulang dengan mudah, dan sebagian terjadi besar sebelum pubertas.
• Sklera berwarna normal atau hampir normal.
• Gigi mungkin terlibat atau mungkin juga tidak.
• Kelengkungan tulang belakang.
• Sendi longgar.

Baca Juga : Osteogenesis Imperfecta, Penyakit yang Diidap oleh Mr. Glass

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Penyakit tulang rapuh yang dapat menyerang seseorang ini disebabkan oleh cacat pada gen yang menghasilkan kolagen tipe 1, yaitu protein yang digunakan untuk membuat tulang. Gen yang rusak tersebut biasanya bersifat keturunan. Namun, dalam beberapa kasus, mutasi atau perubahan genetik dapat menyebabkannya.

Baca Juga : Cara Pengobatan Penyakit Osteogenesis Imperfecta

Pengobatan Osteogenesis Imperfecta

Tidak ada obat untuk penyakit tulang rapuh yang dapat menyebabkan tulang patah secara tiba-tiba sejauh ini. Namun, ada terapi pendukung yang membantu untuk mengurangi risiko patah tulang anak dan meningkatkan kualitas hidupnya. Perawatan untuk penyakit tulang rapuh tersebut meliputi:

• Terapi fisik untuk meningkatkan mobilitas dan kekuatan otot anak.
• Obat-obatan bifosfonat untuk memperkuat tulang anak.
• Obat untuk mengurangi rasa sakit.
• Latihan berdampak rendah untuk membantu membangun tulang.
• Operasi untuk menempatkan batang di tulang anak.
• Operasi rekonstruktif untuk memperbaiki kelainan tulang.
• Konseling kesehatan mental untuk membantu menangani masalah dengan citra tubuh.

Baca Juga : Begini Diagnosis Tepat untuk Osteogenesis Imperfecta

Itulah beberapa gejala yang dapat timbul pada seseorang yang mengidap osteogenesis imperfecta. Jika kamu mempunyai pertanyaan perihal gangguan ini, dokter dari Halodoc siap membantu. Caranya yaitu dengan download aplikasi Halodoc di smartphone kamu!