Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar sindrom Angelman? Sindrom ini merupakan satu dari banyaknya kelainan genetik yang bisa menyerang seseorang. Sindrom Angelman merupakan kelainan genetik kompleks yang menyerang sistem saraf. Imbasnya, bisa mengakibatkan keterlambatan proses tumbuh kembang, baik secara fisik maupun intelektual.

Kelainan genetik ini merupakan kondisi yang cukup langka yang kira-kira terjadi pada 1 dari 12 ribu orang. Nah, salah satu gejala dari sindrom ini adalah ataksia, gangguan keseimbangan, dan koordinasi. Lalu, seperti apa sih penyakit ataksia itu?

Baca juga:  Tumbuh Kembang Jadi Lambat, Ketahui Gejala Sindrom Angelman

Dalam dunia medis, ataksia dikenal dengan gangguan gerakan tubuh yang disebabkan masalah pada otak. Seseorang akan sulit menggerakkan tubuh, seperti yang diinginkan ketika terserang ataksia. Tak cuma itu, terkadang anggota tubuh dapat bergerak di saat tidak diinginkan, loh.

Jadi, bisa dibilang kalau penyakit ini merupakan gangguan saraf atau neurologis yang berpengaruh pada koordinasi, keseimbangan, dan cara bicara.

Yang perlu diingat, banyak kondisi yang bisa menyebabkan rusaknya bagian otak yang mengatur koordinasi otot. Misalnya, kecanduan alkohol, penyakit, faktor genetik, atau konsumsi obat tertentu.

Tandai Banyak Gejala

Gejala dari gangguan saraf atau neurologis yang satu ini bisa berkembang secara perlahan atau bahkan menyerang secara tiba-tiba. Nah, berikut beberapa gejala umum yang bisa dialami oleh pengidapnya.

• Koordinasi gerak yang buruk.

• Sulit menelan.

• Gangguan dalam berpikir atau emosi.

• Langkah kaki yang tidak stabil, seperti mau jatuh.

• Perubahan cara bicara.

• Kesulitan mengendalikan motorik halus, contohnya makan, menulis, atau mengancingkan baju.

• Pergerakan bola mata yang tak disengaja (nystagmus). pergerakan ini bisa terjadi pada satu atau kedua mata yang bergerak ke samping, atas-bawah, atau memutar.

Baca juga: Bukan Kelainan, Neuropati Perifer Bisa Muncul Akibat Penyakit Ini

Terdiri Dari Berbagai Jenis

Berdasarkan penyebabnya ataksia ini terbagi menjadi tiga jenis, yaitu ataksia yang didapat, ataksia genetik, dan ataksia idiopatik. Nah, ataksia genetik ini ada jenis-jenisnya lagi, salah satunya ataksia friedrich.

Jenis ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen FXN di kromosom 9. Gen ini berfungsi untuk mengatur produksi protein bernama frataxin. Protein ini adalah pengatur jumlah zat besi di dalam mitokondria yang merupakan sumber pernapasan sel.

Frataxin akan disimpan di dalam tempat penyimpanan khusus dan dikeluarkan jika sudah terlalu banyak zat besi didalam mitokondria. Mutasi pada gen FXN menyebabkan protein frataxin berkurang, sehingga terjadi penumpukan zat besi didalam mitokondria. Kondisi inilah yang menyebabkan stres oksidatif dan mengakibatkan kerusakan otot, sistem saraf, jantung, dan jaringan lainnya.

Baca juga: 7 Penyakit yang Bisa Sebabkan Sindrom Nefrotik

Penyakit ini merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif. Ini berarti kedua orangtua memiliki satu mutasi tersembunyi di dalam gen-nya, namun tidak memiliki gejala (karier). Jika kedua orang yang karier akan memiliki anak, maka terdapat risiko 25 persen untuk memiliki Ataksia Friedreich yang bergejala, di mana 50 persen menjadi karier, dan 25 persen untuk normal. Angka persentase ini berlaku pada setiap kehamilan.

Mau tahu lebih jauh mengenai kondisi di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung ke dokter ahli melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!