Halodoc, Jakarta – Bukan hanya dari gaya hidup yang kurang sehat, beberapa jenis penyakit bisa terjadi akibat adanya gangguan hormon atau perubahan genetik dalam tubuh. Bahkan, beberapa jenis penyakit langka dapat dialami saat bayi baru dilahirkan.

Penyakit langka merupakan kondisi gangguan kesehatan yang jarang terjadi atau hanya dialami oleh pengidap yang sangat sedikit. Melansir dari U.S. National Organization for Rare Disease, ada sekitar 7000 penyakit langka di dunia. Nah, tidak ada salahnya menyimak ulasan beberapa penyakit langka berikut ini!

Beberapa Jenis Penyakit Langka di Dunia

Dari 7000 penyakit langka di dunia, berikut ini beberapa jenisnya yang perlu kamu ketahui, yaitu:

1. Persistent Genital Arousal Disorder

Penyakit ini banyak dialami oleh pria dibandingkan wanita. Pada pria, Persistent Genital Arousal Disorder akan menyebabkan pengidapnya mengalami ejakulasi tanpa ada rangsangan seksual. 

Sedangkan, pada wanita, pengidap akan mengalami gairah seksual yang cukup tinggi. Gairah seksual ini akan terus muncul meskipun pengidap telah mengalami orgasme. 

Kondisi ini bisa dikaitkan dengan adanya gangguan saraf pudendus, penggunaan obat-obatan tertentu, masalah psikologis, hingga gangguan hormonal. Biasanya, perawatan dilakukan dengan menghentikan penggunaan obat yang bisa memicu kondisi ini. 

Ada juga beberapa obat yang akan diresepkan untuk mengatasi gangguan saraf, hingga pengobatan untuk mengatasi masalah hormonal.

2. Sindrom Adams-Oliver

Penyakit ini merupakan kondisi bawaan langka yang melibatkan perubahan pada anggota badan dan kulit kepala. Ada gejala khas yang perlu diwaspadai, yaitu munculnya bekas luka pada kulit kepala yang tidak ditumbuhi rambut saat bayi dilahirkan.

Bukan itu saja, gejala sindrom Adams-Oliver lainnya adalah gangguan jantung, gangguan neurologis, hingga masalah pada bagian mata. Untuk itu, sangat penting melakukan pemeriksaan menyeluruh ketika bayi dilahirkan untuk memastikan kondisi kesehatannya dalam keadaan optimal.

3. Sindrom Gottron

Sindrom Gottron adalah penyakit yang sangat langka yang ditandai dengan munculnya gejala penuaan dini pada pengidapnya. Gejala ini biasanya meliputi kondisi kulit yang rapuh dan tipis pada bagian tangan serta kaki. 

Gejala sindrom Gottron bisa terlihat saat anak memasuki usia balita. Bahkan, beberapa pengidap sindrom Gottron bisa mengalami gejala setelah dilahirkan.

Selain itu, pengidap sindrom Gottron juga rentan mengalami kepikunan dini, gangguan endokrin, hingga katarak. 

4. Harlequin Ichthyosis

Penyakit ini merupakan salah satu penyakit langka yang menyerang kulit. Pengidap Harlequin Ichthyosis akan memiliki kulit yang kering, menebal di beberapa bagian, dan bersisik. 

Hal ini terjadi akibat adanya mutasi genetik dalam tubuh yang mengakibatkan produksi protein tidak berjalan dengan baik. Alhasil, kulit di beberapa bagian tubuh menjadi kering dan menebal.

Kondisi ini sudah dapat dikenali saat bayi dilahirkan. Selain kulit yang kering dan bersisik, ada beberapa tanda lain yang berkaitan dengan penyakit ini, seperti kelopak mata yang terlipat keluar, suhu tubuh rendah, serta ukuran tangan dan kaki yang terlihat kecil.

5. Xeroderma Pigmentosum

Penyakit ini disebabkan akibat kelainan genetik yang membuat pengidapnya sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari. Gejala ini sudah dapat dialami sejak pengidap baru dilahirkan. 

Ada beberapa yang perlu diwaspadai sebagai gejala xeroderma pigmentosum, yaitu muncul bintik-bintik pada bagian tubuh yang terpapar matahari, kulit terbakar yang cukup parah, kulit penuh jaringan parut, hingga tampak gurat-gurat pembuluh darah kecil.

Karena itu, penting untuk memahami berbagai gejala dari penyakit tersebut. Nah, Ini Gejala Xeroderma Pigmentosum yang Perlu Diketahui.

Itulah beberapa penyakit langka yang ada di dunia. Jika kamu mengalami berbagai keluhan kesehatan, sebaiknya segera tanyakan langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga melalui App Store atau Google Play!

Referensi:

NORD. Diakses pada 2022. Rare Disease Day.

NORD. Diakses pada 2022. Persistent Genital Arousal Disorder.

NORD. Diakses pada 2022. Gottron Syndrome.

NORD. Diakses pada 2022. Adams-Oliver Syndrome.

NORD. Diakses pada 2022. Harlequin Ichthyosis.

NORD. Diakses pada 2022. Xeroderma Pigmentosum.