Inilah yang Terjadi Jika Seorang Terkena Porfiria Alias Penyakit Vampir

Porfiria

Ditinjau oleh

05 Desember 2018

Inilah yang Terjadi Jika Seorang Terkena Porfiria Alias Penyakit Vampir

Halodoc, Jakarta – Porfiria adalah sekelompok kelainan darah bawaan yang langka. Orang dengan gangguan ini tidak membuat heme, yaitu komponen hemoglobin (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen) dengan benar.

Heme terbuat dari porfirin (senyawa organik yang terjadi secara alami dalam tubuh) dan terikat dengan zat besi. Heme membantu sel darah merah (sel darah merah) membawa oksigen dan juga memberi RBCs warna mereka. Ini juga ditemukan di mioglobin, yaitu protein di jantung dan otot rangka.

Tubuh melewati beberapa langkah untuk membuat heme. Namun pada orang dengan porfiria, tubuh kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk menyelesaikan proses ini, sehingga menyebabkan porfirin menumpuk di jaringan dan darah.

Hal ini dapat mengakibatkan berbagai gejala, mulai dari ringan hingga berat. Gejala porfiria yang paling umum adalah nyeri perut dan kepekaan cahaya (menyebabkan ruam atau lepuh hal ini jugalah yang membuat penyakit ini disebut juga dengan penyakit vampir). Masalah dengan otot dan sistem saraf juga menjadi gejala yang mengikuti jika seseorang mengidap porfiria dan juga tergantung dari enzim mana yang hilang.

Penyebab

Porfiria adalah penyakit genetik. Menurut The Journal of Family Planning (JFP), sebagian besar jenis porfiria adalah autosomal dominan, yang berarti bahwa seseorang hanya mewarisi gen abnormal dari satu orangtua. Namun, faktor-faktor tertentu dapat memicu gejala yang dikenal sebagai "serangan." Sebagian faktor tersebut, termasuk:

Narkoba
Infeksi
Penggunaan alkohol
Hormon tertentu, seperti estrogen
Sinar matahari

Jenis

Ada beberapa jenis porfiria atau penyakit vampir yang diklasifikasikan ke dalam dua kategori gangguan hati dan eritropoietin. Bentuk gangguan hati disebabkan oleh masalah di hati dan berhubungan dengan gejala, seperti sakit perut dan masalah dengan sistem saraf pusat. Sementara bentuk eritropoietin disebabkan oleh masalah dalam sel darah merah.

Gejala penyakit vampir tergantung dari jenis porfiria yang diidapnya. Nyeri perut yang parah hadir di semua jenis serta urine yang berwarna coklat kemerahan. Ini disebabkan oleh penumpukan porfirin dan biasanya terjadi setelah serangan. Gejala yang terkait dengan penyakit hati, termasuk:

Nyeri tungkai
Sakit saraf
Hipertensi
Tachycardia (detak jantung cepat)
Ketidakseimbangan elektrolit

Gejala yang terkait dengan penyakit eritropoietin, termasuk:

Sensitivitas kulit ekstrim terhadap cahaya
Anemia (ketika tubuh tidak menghasilkan sel darah merah baru yang cukup)
Perubahan pigmentasi kulit
Perilaku tidak menentu terkait dengan paparan sinar matahari

Pencegahan

Porfiria tidak dapat dicegah. Namun, gejala dapat dikurangi dengan menghindari atau menghilangkan pemicu. Faktor-faktor yang harus dihilangkan meliputi:

Konsumsi Narkoba
Mengelola stres
Jangan minum alkohol berlebihan
Membatasi konsumsi antibiotik tertentu
Mencegah gejala eritropoietin dengan berfokus pada meminimalisir paparan cahaya dengan mengenakan lengan panjang, topi, serta pakaian pelindung lainnya saat berada di luar dan meminta perlindungan selama operasi.

Komplikasi

Porfiria tidak dapat disembuhkan dan sulit untuk dikelola, malahan komplikasi bisa saja terjadi mulai dari:

Koma
Batu empedu
Kelumpuhan
Kegagalan pernapasan
Penyakit hati
Jaringan parut kulit

Prospek jangka panjang sangat bervariasi di mana pengidapnya bisa mengalami kerusakan permanen, seperti kesulitan bernapas yang membutuhkan oksigen terus-menerus, masalah berjalan, dan serangan kecemasan.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai penyakit vampir atau porfiria, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.