"Anemia sel sabit adalah kelainan genetik yang menyebabkan bentuk sel darah merah jadi abnormal. Salah satu gejalanya yakni cepat lelah dan pembengkakan organ limpa."

Halodoc, Jakarta – Sebuah studi di jurnal PloS Medicine menyebutkan bahwa akan ada peningkatan jumlah bayi lahir yang mengidap anemia sel sabit. Studi tersebut bahkan memprediksikan bahwa pada tahun 2050, terdapat lebih dari 400 ribu bayi lahir yang mengidap anemia sel sabit.

Meski kebanyakan kelahiran tersebut akan terjadi di Nigeria, Republik Demokratik Kongo dan India, penyakit anemia sel sabit bisa saja diidap oleh negara lain, termasuk Indonesia. Itu mengapa penting bagi kamu untuk mengetahui informasi tentang anemia sel sabit.

Pengertian Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah penyakit anemia turunan yang disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini ditandai dengan sel darah merah tidak normal, yakni berbentuk seperti sabit yang kaku dan mudah menempel pada pembuluh darah kecil. Akibatnya, pembuluh darah kekurangan pasokan darah sehat dan oksigen untuk disebarkan ke seluruh tubuh. Kondisi inilah yang memicu nyeri dan kerusakan jaringan pada pengidap anemia sel sabit.

Gejala Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit banyak diidap oleh anak-anak karena penyakit ini termasuk penyakit turunan. Itu mengapa gejala yang muncul biasanya sudah terlihat saat bayi berusia 4 - 6 bulan. Gejalanya berbeda-beda pada setiap pengidap dan bisa berubah seiring waktu. Namun secara umum, gejala yang muncul akibat anemia sel sabit:

• Merasa cepat lelah.
• Jantung berdebar (takikardia).
• Organ limpa membesar.
• Lengan dan tungkai membengkak dan nyeri.
• Penyakit kuning.
• Tumbuh kembang bayi terhambat.
• Gangguan penglihatan akibat kerusakan retina.
• Nyeri pada dada, perut, serta sendi dan tulang.

Pengidap anemia sel sabit juga bisa mengalami kerusakan organ limpa yang bertugas melawan infeksi. Itu sebabnya, pengidap anemia sel sabit rentan mengalami infeksi. Mulai dari infeksi ringan seperti flu, hingga infeksi yang lebih serius dan membahayakan seperti pneumonia. Dalam kasus yang berat, sumsum tulang akan berhenti memproduksi sel darah merah.

Penyebab Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit terjadi akibat kelainan genetik yang diturunkan dari kedua orangtua. Jika hanya salah satu orangtua yang mewarisi genetik anemia sel sabit, seorang anak hanya menjadi pembawa penyakit anemia sel sabit dan tidak menunjukkan gejala apa pun. Kemungkinan seorang anak mengidap anemia sel sabit dengan kedua orangtua yang menjadi pembawa penyakit ini adalah 25 persen. Ini berarti 1 dari 4 anak berpeluang mengidap anemia sel sabit. Sementara 50 persen lainnya menjadi pembawa sifat yang tidak menunjukkan gejala apa pun, dan 25 persen sisanya tidak mewarisi kelainan genetik ini sama sekali.

Diagnosis Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit di diagnosis melalui pemeriksaan analisa Hb untuk melihat keberadaan Haemoglobin S. Jumlah hemoglobin yang normal akan diperiksa untuk menentukan seberapa berat anemia yang diidap sehingga memudahkan pemeriksaan selanjutnya. Penyakit ini juga bisa didiagnosis sejak dalam kandungan, yakni dengan mengambil sampel air ketuban untuk mencari keberadaan gen sel sabit.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan anemia sel sabit. Penanganan ini bertujuan untuk meredakan gejala, mencegah kekambuhan krisis sel sabit, serta mencegah munculnya komplikasi. Adapun penanganan anemia sel sabit terdiri dari:

1. Transplantasi Sumsum Tulang

Sumsum tulang pengidap anemia sel sabit akan diganti dengan sumsum tulang yang baru agar menghasilkan sel-sel darah merah yang sehat. Karena risiko yang besar, prosedur ini hanya dianjurkan pada pengidap yang berusia di bawah 16 tahun dengan komplikasi yang berat dan tidak memberikan respons positif pada jenis pengobatan lainnya.

2. Mengatasi Krisis Sel Sabit

Cara terbaik yang bisa dilakukan adalah menghindari faktor pemicu krisis sel sabit, seperti:

• Perbanyak minum cairan untuk mencegah dehidrasi.
• Mengenakan pakaian hangat agar tidak kedinginan.
• Menghindari perubahan suhu secara tiba-tiba.
• Hindari aktivitas fisik yang berat.
• Hindari konsumsi alkohol dan kebiasaan merokok.
• Kelola stres.

Jika krisis sel sabit terus berlanjut, dokter akan meresepkan obat hydrozyurea untuk menstimulasi tubuh dalam memproduksi satu jenis hemoglobin bernama Haemoglobin fetus (HbF). Hb tersebut berperan untuk mencegah pembentukan sel sabit.

3. Mengatasi Nyeri

• Mengompres bagian yang sakit dengan handuk hangat.
• Mengalihkan pikiran dari rasa sakit.
• Minum banyak cairan untuk melancarkan aliran darah yang tersumbat.
• Mengonsumsi obat pereda nyeri, seperti parasetamol.

4. Mengatasi Anemia

Ini dilakukan dengan pemberian suplemen asam folat yang bisa menstimulasi produksi sel darah merah. Jika anemia tergolong berat, dokter akan melakukan tranfusi darah untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dalam tubuh.

5. Mengatasi Gangguan Pertumbuhan

Gangguan pertumbuhan diatasi dengan pemberian terapi hormon.

6. Mencegah Infeksi

Pencegahan infeksi dilakukan dengan vaksinasi dan konsumsi antibiotik penisilin dalam jangka waktu yang lama. Bagi pengidap anemia yang sudah diangkat limpanya atau mengidap pneumonia, antibiotik penisilin harus dikonsumsi seumur hidup.

7. Mencegah Stroke

Pencegahan stroke dilakukan dengan menjalani pemeriksaan transcranial doppler scan (TCD scan) tiap tahun. Pemeriksaan ini bertujuan untuk melihat tingkat kelancaran aliran darah dalam otak.

Jika rasa sakit belum hilang atau semakin mengganggu, segeralah berbicara dengan dokter Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter Halodoc kapan saja dan dimana saja melalui Chat, dan Voice/Video Call. Yuk, download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play sekarang juga!

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Sickle Cell Anemia.

Healthline. Diakses pada 2022. Sickle Cell Anemia.

National Health Service U.K. Diakses pada 2022. Sickle Cell Disease.