Halodoc, Jakarta – Harlequin ichthyosis adalah penyakit langka akibat mutasi genetik. Mutasi tersebut  mengganggu produksi protein dalam kulit, yang seharusnya berfungsi untuk mengontrol pertumbuhan dan perkembangan lapisan luar kulit.

Kondisi ini bercirikan kulit kering,  kaku, dan pecah-pecah, mirip seperti sisik ikan. Bukan itu saja, kulit juga tampak mengalami retakan besar yang menyerupai pola jaring laba-laba. 

Bayi merupakan kelompok yang rentan mengalaminya. Supaya ibu lebih waspada, kenali berbagai penyebab kondisi ini!

Berbagai Penyebab Harlequin Ichthyosis pada Bayi

Harlequin ichthyosis muncul akibat mutasi genetik yang memengaruhi produksi protein untuk perkembangan normal kulit. Kondisi ini diwariskan secara autosomal resesif. 

Artinya, bayi yang mengidapnya menerima salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya.

Berikut penjelasan lebih lanjut penyebab kondisi ini:

1. Mutasi genetik

Harlequin ichthyosis terjadi akibat mutasi pada gen yang disebut ABCA12.

Gen ini bertanggung jawab untuk menghasilkan protein  untuk membentuk lapisan pelindung kulit yang normal. 

Mutasi pada gen ini mengganggu produksi protein yang tepat, sehingga kulit bayi tidak dapat berkembang dengan baik.

2. Autosom resesif

Apabila kondisi ini akibat dari autosom resesif berarti bayi tersebut menerima salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya.

Orang tua yang hanya membawa satu salinan gen yang bermutasi (disebut sebagai “pembawa”) umumnya tidak menunjukkan gejala.

Namun, jika keduanya adalah pembawa, keturunannya berpeluang 25 persen untuk mewarisi dua salinan gen mutasi tersebut.

3. Kekurangan protein

Mutasi pada gen ABCA12 mengakibatkan kekurangan protein ABCA12 yang penting dalam proses pembentukan lapisan pelindung kulit yang normal.

Tanpa protein ini, kulit bayi tidak dapat berfungsi dengan baik, sehingga menyebabkan masalah dalam perkembangan dan pertumbuhan bayi.

4. Gangguan dalam pembelahan sel

Kekurangan protein ABCA12 mempengaruhi pembelahan dan perkembangan normal sel kulit.

Ini mengarah pada akumulasi sel-sel kulit mati yang tidak dapat terkelupas secara normal.

Akibatnya kulit menjadi kering, tebal, dan pecah-pecah seperti sisik ikan.

Kondisi ini sangat langka dan seringkali terjadi tanpa riwayat keluarga yang jelas. 

Cara Merawat Kulit Bayi yang Terkena Harlequin Ichthyosis

Perawatan kulit bayi yang mengidap harlequin ichthyosis harus sangat hati-hati dan membutuhkan perawatan medis yang memadai.

Pasalnya, kondisi ini mempengaruhi lapisan luar kulit dan bisa menyebabkan masalah pernapasan hingga penyerapan nutrisinya. 

Berikut adalah beberapa langkah dalam merawat kulit bayi yang terkena harlequin ichthyosis:

1. Perawatan kulit rutin

Mandikan Si Kecil dengan air hangat dan sabun lembut dapat membantu melembapkan kulit.

Setelah mandi, segera oleskan pelembap yang dokter resepkan untuk menjaga kelembapan kulit. 

Hindari penggunaan produk yang mengandung bahan kimia keras karena dapat menyebabkan iritasi.

2. Pelembap khusus

Gunakan pelembap khusus yang telah dokter rekomendasikan, seperti krim yang mengandung asam laktat atau urea.

Pelembap ini membantu mengurangi ketebalan sisik dan menjaga kelembapan kulit.

3. Pemecahan sisik kulit

Jika kulit bayi memiliki retakan besar atau sisik yang sangat tebal, dokter mungkin akan merekomendasikan untuk memecahkan sisik-sisik tersebut.

Caranya dengan menggunakan alat steril secara lembut. 

Tindakan ini hanya bisa dilakukan oleh dokter dan harus sangat hati-hati untuk menghindari cedera pada kulit. 

4. Penggunaan salep kortikosteroid

Dokter mungkin akan meresepkan salep kortikosteroid ringan untuk mengurangi peradangan dan kemerahan pada kulit.

Namun, penggunaan kortikosteroid harus sesuai dengan arahan dokter karena penggunaan jangka panjang dapat memiliki efek samping.

5. Pantau potensi komplikasi

Bayi dengan harlequin ichthyosis amat rentan mengalami masalah pernapasan dan nutrisi.

Pemantauan ketat terhadap pernapasan, makan, dan pertumbuhan bayi sangat penting. 

Dokter akan memberikan pedoman mengenai cara mengatasi masalah ini. Nah, orang tua Perlu Waspadai Komplikasi Akibat Harlequin Ichthyosis berikut ini.

6. Perawatan medis terpadu

Perawatan bayi dengan harlequin ichthyosis umumnya memerlukan tim medis yang terdiri dari dokter kulit, dokter paru-paru, dokter mata, ahli gizi, serta tenaga medis lain.

7. Pemberian nutrisi yang adekuat

Bayi dengan kondisi ini mungkin memiliki kesulitan menyusui karena masalah pernapasan atau masalah pada mulut dan bibir.

Maka dari itu, dokter perlu merencanakan nutrisi yang sesuai dengan kondisi bayi.

8. Dukungan emosional

Bagi orang tua dan keluarga, merawat bayi dengan harlequin ichthyosis dapat menjadi tantangan emosional.

Dukungan psikologis dan sosial sangat penting untuk membantu mengatasi stres dan kecemasan.

Penting untuk selalu berkomunikasi dengan dokter yang merawat bayi dan mengikuti panduan serta rekomendasi perawatan yang dokter berikan.

Setiap kasus dapat berbeda, dan perawatan harus disesuaikan dengan kondisi spesifik bayi tersebut.

Jika punya pertanyaan lain tentang kondisi ini, jangan ragu menghubungi dokter melalui aplikasi Halodoc. Yuk, download aplikasinya sekarang juga!

Referensi:

Medline Plus. Diakses pada 2023. Harlequin ichthyosis.

WebMD. Diakses pada 2023. What Is Harlequin Ichthyosis?

National Organization for Rare Disorders . Diakses pada 2023. Harlequin ichthyosis.