Halodoc, Jakarta - Anemia sel sabit atau sickle cell anemia adalah salah satu jenis anemia turunan. Penyakit ini ditandai dengan kondisi cacatnya bentuk sel darah merah. Pada kondisi normal, sel darah merah biasanya berbentuk bulat, sehingga dapat bergerak dengan mudah melalui pembuluh darah, yang membantu mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh.

Nah, pada anemia sel sabit, sel-sel darah merah yang seharusnya berbentuk bulat itu berubah menjadi sabit dan kaku serta lengket. Kelainan bentuk sel ini dapat menyebabkan kesulitan bergerak melalui pembuluh darah, dan dapat memperlambat atau menghentikan aliran darah dan oksigen ke seluruh bagian tubuh. Situasi ini memicu rusaknya jaringan dan organ-organ karena tidak mendapat cukup darah.

Anemia sel sabit umumnya dapat muncul sejak usia 4 bulan, tetapi umumnya baru terlihat pada usia 6 bulan. Penyakit ini banyak terjadi pada orang yang berasal dari Afrika, Karibia, Asia, dan Mediterania. Bahkan, sebuah studi baru dalam jurnal PLoS Medicine memperkirakan, pada 2050, akan ada lebih dari 400 ribu bayi lahir setiap tahunnya menderita kekurangan darah atau anemia sel sabit ini. Perkiraan ini didasarkan pada pengamatan terhadap adanya peningkatan kasus penyakit ini sekitar 100 ribu penderita per tahun.

Apa yang Menyebabkannya?

Seperti telah disebutkan di awal, bahwa anemia sel sabit merupakan penyakit turunan atau genetik. Kondisi ini disebabkan mutasi gen yang diturunkan dari kedua orangtua (harus keduanya) atau disebut resesif autosomal. Sementara itu, anak yang mewarisi mutasi gen hanya dari salah satu orang tua hanya jadi pembawa penyakit anemia sel sabit dan tidak menunjukkan gejala apa pun.

Kemungkinan seorang anak terkena anemia sel sabit dengan kedua orangtua yang merupakan pembawa penyakit ini adalah 25 persen. Artinya, 1 dari 4 anak berpeluang menderita anemia sel sabit. Sementara 50 persen akan menjadi pembawa sifat yang tidak menunjukkan gejala, sama seperti orang tuanya, dan 25 persen tidak mewarisi kelainan genetik ini sama sekali.

Gejala yang Dialami

Gejala yang dialami setiap pengidap anemia sel sabit dapat berbeda-beda dan berubah seiring waktu. Namun, secara umum, gejala yang ditimbulkan hampir sama dengan anemia jenis lainnya, karena darah mengalami kekurangan hemoglobin, sehingga timbul gejala berupa pusing, pucat, jantung berdebar, terasa mau pingsan, lemas, serta cepat lelah. Pada anak-anak, juga dapat ditandai dengan organ limpa yang membesar.

Selain gejala umum anemia, gejala lain yang dapat terlihat pada pengidap anemia sel sabit adalah rasa nyeri akibat krisis sel sabit. Rasa nyeri muncul saat sel darah merah yang berbentuk sabit menempel pada pembuluh darah dan menghambat aliran darah, saat melalui pembuluh darah kecil di dada, perut, sendi, atau tulang.

Rasa nyeri tersebut bervariasi dan dapat berlangsung selama beberapa jam hingga beberapa minggu. Sebagian pengidap dapat mengalami hingga belasan kali krisis dalam satu tahun. Krisis sel sabit pada pengidap remaja dan dewasa dapat menimbulkan nyeri kronis karena kerusakan tulang dan sendi atau luka.

Penyumbatan aliran darah juga dapat menyebabkan lengan dan tungkai menjadi bengkak dan nyeri. Berbagai kondisi diduga dapat memicu timbulnya rasa nyeri pada krisis sel sabit. Selain faktor cuaca seperti angin, hujan, atau dingin, krisis ini juga bisa terjadi saat pengidap mengalami dehidrasi, berolahraga terlalu berat, atau merasa tertekan. Kendati demikian, kondisi utama yang memicu krisis sel sabit belum dapat dipastikan.

Komplikasi yang Mungkin Ditimbulkan

Adanya penyumbatan pada pembuluh darah, yang dialami oleh pengidap anemia sel sabit, bisa menurunkan fungsi atau bahkan merusak organ-organ tubuh, seperti ginjal, limpa, hati, dan otak. Kondisi ini dapat menimbulkan beberapa komplikasi, di antaranya:

1. Kebutaan, akibat penyumbatan pembuluh darah pada mata yang seiring waktu akan merusak retina.

2. Acute chest syndrome dan hipertensi pulmonal, akibat sumbatan sel sabit di dalam pembuluh darah paru-paru. Kedua kondisi yang ditandai dengan gejala sesak napas ini tergolong mematikan.

3. Stroke, akibat terhambatnya aliran darah di dalam otak.

4. Batu empedu, akibat penumpukan zat bilirubin yang dihasilkan dari sel darah merah yang rusak secara cepat. Hal ini dapat menimbulkan nyeri perut dan tubuh tampak berwarna kuning (jaundice).

5. Luka pada kulit, akibat sumbatan di pembuluh darah kulit.

Itulah sedikit penjelasan tentang anemia sel sabit. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal penyakit ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Contact Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu 1 jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!

Baca juga:

• Karena Genetik, Anemia Sel Sabit Tidak Bisa Sembuh?
• Ini yang Perlu Diketahui tentang Anemia Sel Sabit
• Inilah Jenis-Jenis Anemia yang Merupakan Penyakit Keturunan