Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar penyakit bernama alkaptonuria? Alkaptonuria merupakan kelainan langka yang dialami seseorang saat terjadinya penumpukan asam homogentisat (homogentisic acid) dalam tubuh. Kondisi ini bisa menyebabkan warna urine atau sebagian anggota tubuh jadi terlihat berwarna gelap atau hitam seiring waktu, sehingga menimbulkan sejumlah masalah kesehatan.

Alkaptonuria ini terjadi karena kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Gejala penyakit ini seringkali terabaikan awalnya, baru akan terlihat setelah pengidapnya mencapai usia 20-an atau awal 30-an. Kok bisa? Alasannya simpel, penumpukan asam homogentisat ini terjadi secara perlahan.

Baca juga: Diwariskan Secara Genetik, Inilah yang Terjadi pada Pengidap Alkaptonuria

Nah, penumpukan zat inilah yang membuat tulang rawan, tendon, tulang, kuku, dan telinga menjadi gelap atau berwarna kehitaman. Lalu, bagaimana sih cara mendiagnosis alkaptonuria?

Kenali Gejala-Gejalanya

Sebelum mengetahui gejala alkaptonuria, ada baik untuk berkenalan dulu dengan gejalanya. Gejala penyakit ini sebenarnya bisa muncul sedari bayi. Tapi, seringkali terabaikan, karena awalnya tak terlihat dengan jelas.

Ketika bayi gejalanya bisa berupa noda hitam pada popok bayi. Ini akan semakin terlihat seiring pertambahan usia, terutama pada mata, telinga, kuku atau kulit, dan organ tubuh lainnya. Nah, berikut gejala-gejala lainnya.

• Gejala pada Mata. Adanya noda berwarna cokelat atau abu-abu pada bagian putih mata.

• Tanda awal Osteoarthritis. Nyeri atau kaku pada sendi dan tulang punggung, bahu, panggul, atau lutut. Umumnya, gejala ini muncul sejak 20 atau 30 tahun.

• Gejala pada Telinga. Tulang rawan telinga menjadi biru kehitaman dan kotoran telinga jadi hitam atau cokelat kemerahan.  
• Gejala Lain. Napas pendek sulit bernapas, pembuluh darah jadi kaku dan melemah, terbentuknya batu ginjal, serta prostat atau kandung kemih.
• Gejala pada Kulit dan Kuku. Adanya perubahan warna keringat, kuku berubah menjadi biru, dan warna kulit yang berubah, terutama di dahi, pipi, ketiak, dan daerah kelamin.

Baca juga: Sebagian Anggota Tubuh Menggelap? Hati-Hati Kena Alkaptonuria

Gegara Enzim Tubuh

Dalam keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), seperti tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi normal. Tapi, tubuh pengidap alkaptonuria enggak bisa memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup.

Padahal, enzim ini dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk, lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh. Sementara itu, sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine. Lalu, apa sih yang menyebabkan hal di atas?

Adanya mutasi pada gen penghasil enzim homogentisate oxidase, tubuh enggak mampu untuk menghasilkan enzim tersebut. Gen yang bermutasi itu adalah gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, mutasi gen harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini.

Baca juga:Urine Berwarna, Hati-hati 4 Penyakit Ini

Cara Mendiagnosis Alkaptonuria

Penegakkan diagnosis alkaptonuria biasanya berdasarkan gejala khasnya, riwayat keluarga, dan pemeriksaan kadar asam homogentisat. Pada beberapa kasus, pengidap alkaptonuria tidak memiliki keluhan urine berwarna gelap, namun hanya peradangan tulang/sendi pada usia muda.

Pemeriksaan kadang asam homogentisat dapat diperiksa melalui pemeriksaan urine dengan analisis spektrometri massa gas kromatografi. Selain itu, analisis dengan metode pencitraan, seperti rontgen dan CT scan dapat  dilakukan untuk menentukan adanya gangguan sendi atau tulang belakang serta katup jantung. Pemeriksaan molekuler, yaitu dengan mendeteksi adanya mutasi di gen HGD juga dapat dilakukan.

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung ke dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!