Halodoc, Jakarta - Berubahnya warna urine atau sebagian anggota tubuh menjadi gejala atau hitam bisa disebabkan oleh beberapa masalah kesehatan. Salah satunya alkaptonuria, kelainan langka yang dialami seseorang saat terjadinya penumpukan asam homogentisat (homogentisic acid) dalam tubuh. Nah, hal inilah yang membuat urine atau anggota tubuh lainnya berwarna gelap atau membiru.

Alkaptonuria ini terjadi karena warisan alias kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Gejala penyakit ini sering kali terabaikan awalnya, baru akan terlihat setelah pengidapnya mencapai usia 20-an atau awal 30-an. Kok bisa? Alasannya simpel, penumpukan asam homogentisat ini terjadi secara perlahan.

Nah, penumpukan zat inilah yang membuat tulang rawan, tendon, tulang, kuku, atau telinga menjadi gelap maupun berwarna kehitaman.

Baca juga:Urine Berwarna, Hati-hati 4 Penyakit Ini

Gejala yang Cukup Beragam

Sebenarnya gejala alkaptonuria ini bisa muncul sedari bayi, namun sering kali terabaikan karena awalnya tak terlihat dengan jelas. Ketika bayi gejalanya bisa berupa noda hitam pada popok bayi. Ini akan semakin terlihat seiring pertambahan usia, terutama pada mata, telinga, kuku atau kulit, dan organ tubuh lainnya. Nah, berikut gejala-gejala lainnya.

• Gejala pada Kulit dan Kuku. Adanya perubahan warna keringat, kuku berubah menjadi biru, dan warna kulit yang berubah, terutama di dahi, pipi, ketiak, dan daerah kelamin.

• Gejala pada Telinga. Tulang rawan telinga menjadi biru kehitaman, dan kotoran telinga jadi hitam atau cokelat kemerahan.

• Gejala pada Mata. Adanya noda berwarna cokelat atau abu-abu pada bagian putih mata.

• Tanda Awal Osteoarthritis. Nyeri atau kaku pada sendi dan tulang punggung, bahu, panggul, ataupun lutut. Umumnya, gejala ini muncul sejak 20 atau 30 tahun.

• Gejala Lain. Napas pendek sulit bernapas, pembuluh darah jadi kaku dan melemah, terbentuknya batu ginjal, prostat, ataupun kandung kemih.

Awasi Penyebab dan Faktor Risikonya

Tubuh sebenarnya akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), seperti tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi normal. Ini akan terjadi bila tubuh dalam keadaan normal. Tapi, proses ini enggak terjadi pada pengidap alkaptonuria. Tubuh mereka enggak bisa memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup.

Baca juga:Pigmentasi Pengaruhi Warna Kulit Wanita

Padahal, enzim ini dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh. Sementara itu, sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine. Lalu, apa sih yang menyebabkan hal di atas?

Jadi, karena adanya mutasi pada gen penghasil enzim homogentisate oxidase, tubuh enggak mampu untuk menghasilkan enzim tersebut. Gen yang bermutasi itu adalah gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, mutasi gen harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini.

Seseorang yang telah didiagnosis dengan kondisi langka ini, mesti mengikuti saran dokter demi kualitas hidup yang lebih baik. Di samping itu, pemantauan rutin juga bisa membantu deteksi dan pengobatan gejala sejak dini.

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Kamu bisa kok bertanya langsung kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!