Halodoc, Jakarta – Setiap tahunnya 17 April diperingati sebagai Hari Hemofilia sedunia untuk meningkatkan kesadaran akan hemofilia. Peringatan hari hemofilia cukup penting untuk membangun kesadaran sehingga diagnosis dini dapat terjadi. 

Hemofilia adalah kelainan darah yang unik ketika darah tidak menggumpal secara normal karena kekurangan protein pembekuan darah yang cukup (faktor pembekuan). Jika seseorang mengidap hemofilia, dia akan mengalami pendarahan lebih lama setelah cedera dibandingkan orang yang tidak mengidap hemofilia.

Baca juga: Kenalan dengan 3 Tipe Hemofilia dan Gejalanya

Hemofilia, Penyakit Langka Genetik

Hemofilia merupakan kondisi bawaan dan disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan dalam darah. Hampir semua penyebab hemofilia dikarenakan cacat atau mutasi pada gen faktor pembekuan darah. 

National Center for Biotechnology Information menyebutkan dalam penelitiannya bahwa telah mengidentifikasi lebih dari 1000 mutasi pada gen penyandi faktor VIII dan IX, dan sekitar 30 persen disebabkan oleh mutasi spontan. 

Gen pengkode untuk faktor VIII dan faktor IX ada di lengan panjang kromosom X. Dengan kata lain, baik hemofilia A dan B diwariskan melalui pola resesif terkait-X di mana 100 persen wanita yang lahir dari ayah yang terkena hemofilia akan menjadi pembawa. Selain itu, tidak ada satu pun dari laki-laki yang lahir akan terpengaruh. Ibu pembawa hemofilia memiliki kemungkinan 50 persen untuk menurunkan pada anaknya baik pria maupun wanita.

Hemofilia menyebar rata di seluruh kelompok etnis di dunia. Diperkirakan ada 1 dari 10.000 anak yang lahir mengidap hemofilia dan jumlah orang di seluruh dunia yang hidup dengan hemofilia sekitar 400.000. 

Hemofilia A lebih umum terjadi, yaitu 80–85 persen dari total populasi hemofilia mengidap hemofilia A. Hemofilia C lebih langka lagi, yaitu terjadi pada 1 dari setiap 100.000 orang. Diharapkan dengan kemajuan baru dalam diagnosis dini medis dan terapi pengobatan, orang yang mengidap hemofilia bisa hidup normal dan mendapatkan penanganan yang maksimal.

Baca juga: Beda Gangguan Pembekuan Darah dan Kelainan Trombosit

Diagnosis Hemofilia Sejak Dini

Diagnosis hemofilia dilakukan berdasarkan riwayat keluarga, pemeriksaan klinis, atau pengujian laboratorium. Tes skrining diperlukan untuk keluarga yang memiliki riwayat anggota keluarga dengan pendarahan berlebihan setelah trauma atau setelah operasi atau kelainan pendarahan lainnya. 

Konseling genetik juga menjadi pilihan bagi keluarga yang menginginkan tes prenatal untuk hemofilia. Wanita hamil disarankan untuk berbicara dengan dokter kandungan dan konselor genetik jika mereka memiliki anak dengan hemofilia dan berencana untuk memiliki anak lagi.

Pengujian hemofilia terkadang dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tali pusat atau vena bayi baru lahir. Tingkat faktor pembekuan dapat diperiksa untuk pasien dengan kecurigaan tinggi untuk hemofilia atau pada pasien yang memiliki riwayat keluarga yang signifikan hemofilia. 

Tanda dan gejala hemofilia bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuan. Jika tingkat faktor pembekuan sedikit berkurang, pengidapnya mungkin mengalami pendarahan hanya setelah operasi atau trauma. Jika kekurangannya parah, besar kemungkinan kamu akan mengalami pendarahan spontan.

Tanda dan gejala pendarahan spontan meliputi:

1. Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dan berlebihan dari luka atau luka, atau setelah operasi atau perawatan gigi.

2. Banyak memar di tubuh.

3. Pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi.

4. Nyeri, bengkak atau sesak di persendian.

5. Darah dalam urine atau tinja.

6. Mimisan tanpa penyebab yang diketahui.

7. Pendarahan ke otak.

Baca juga: 5 Tips Mengatasi Mimisan di Rumah

Benjolan sederhana di kepala dapat menyebabkan pendarahan ke otak bagi sebagian orang yang mengidap hemofilia parah. Ini jarang terjadi, tetapi ini adalah salah satu komplikasi paling serius yang dapat terjadi. 

Demikianlah informasi mengenai hemofilia sebagai kelainan darah yang unik. Mau tahu lebih detail mengenai hemofilia, tanyakan saja pada dokter melalui Halodoc. Selain berbincang dengan dokter, kamu juga bisa membeli obat tanpa harus keluar rumah di Halodoc. Tanpa perlu repot, pesananmu akan diantar dalam waktu kurang dari satu jam.

Referensi:

NORD (National Organization for Rare Disorders). Diakses pada 2021. Hemophilia.

National Center for Biotechnology Information. Diakses pada 2021. Hemophilia.

Mayo Clinic. Diakses pada 2021. Hemophilia.