Halodoc, Jakarta - Ibu, pernah mendengar istilah sindrom Edward sebelumnya? Penyakit ini terjadi ketika adanya kromosom tambahan dalam sel tubuh Si Kecil. Sindrom yang satu ini lebih dikenal dengan trisomi 18, karena bayi dengan sindrom Edward akan memiliki tiga kromosom yang sama, yaitu jenis kromosom 18. Ketika bayi alami sindrom Edward, gejala apa yang tampak pada Si Kecil?

Baca juga: 2 Diagnosis Sindrom Edward Setelah Melahirkan

Gejala yang Tampak pada Si Kecil Pengidap Sindrom Edward

Gejala yang tampak akan berbeda-beda pada setiap pengidapnya, tergantung pada kondisi tubuh masing-masing. Namun, beberapa gejala umum yang tampak pada fisik, meliputi:

1. Ukuran rahang dan mulut yang kecil.

2. Berat badan yang rendah saat lahir.

3. Ukuran kepala yang kecil dengan bentuk yang berbeda dari bayi normal lainnya.

4. Jari-jari yang panjang dan berdempetan.

5. Bibir sumbing.

6. Ibu jari berada dalam posisi agak ke belakang.

7. Telinga yang rendah.

Baca juga: Trisomy 18 atau Edward Syndrome, Kenali Gejalanya

Normalnya, janin akan membawa 23 pasang kromosom gabungan dari ayah dan ibu, total 46 kromosom dari keduanya. Namun, bayi pengidap sindrom ini akan memiliki kromosom 18 sebanyak 3 kromosom. Kromosom yang sama ini lah yang akan mengganggu tumbuh kembang janin dalam kandungan. Parahnya lagi, janin bisa saja mengalami keguguran. 

Sindrom Edward, Apa yang Menjadi Penyebabnya?

Sindrom ini terjadi ketika adanya 3 kromosom yang sama ini terjadi karena adanya kesalahan dalam pembelahan sel sperma pada ayah atau sel telur pada ibu. Kromosom sendiri merupakan bagian dari sel yang bentuknya menyerupai benang dan bertugas untuk menopang gen. Gen inilah yang akan membawa petunjuk dalam pembentukan tubuh janin dalam kandungan.

Ketika proses pembuahan berlangsung, yaitu saat sel sperma dan sel telur bergabung, otomatis kromosom pun bergabung. Namun, kadang sel sperma dan sel telur memiliki jumlah yang salah. Biasanya, kelainan ini terjadi pada orang tua normal yang merupakan pembawa sifat. Nah, kesalahan ini lah yang diteruskan ibu pada janinnya. 

Adakah Cara untuk Mencegah Terjadinya Sindrom Edward?

Sindrom Edward merupakan salah satu kelainan genetik yang tidak bisa dicegah. Namun ibu tak perlu khawatir, karena sindrom Edward sudah dapat terdeteksi sejak masa kehamilan. Untuk itu, diperlukan pemeriksaan rutin ketika sedang mengandung untuk mencegah terjadinya sindrom yang satu ini. Sindrom Edward dapat diketahui melalui pemeriksaan USG dengan teknik NT-scan.

NT-scan sendiri merupakan pemeriksaan yang dilakukan untuk mendeteksi adanya ketidaknormalan kromosom pada janin, juga masalah jantung kongenital yang dimiliki oleh Si Kecil dalam kandungan. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mesin UGS untuk mengukur area jernih yang tembus cahaya pada jaringan belakang leher janin yang sedang berkembang. Jika janin dinyatakan tidak normal, mereka akan memiliki lebih banyak cairan pada bagian belakang leher pada trimester pertama kehamilan.

Baca juga: Bahaya Mikrosefali, Ini Gejala dari Sindrom Edward pada Anak

Selain pemeriksaan USG dengan teknik NT-scan, ada pemeriksaan yang lebih tepat digunakan, yaitu metode pengambilan sel dari cairan ketuban atau plasenta. Setelah itu, dokter akan menganalisis kromosom pada sel tersebut. Untuk lebih jelasnya mengenai metode ini, silahkan tanyakan langsung dengan dokter ahli pada aplikasi Halodoc. Jangan lupa untuk selalu memeriksakan kandungan secara rutin untuk menghindari hal-hal yang tidak diinginkan.

Referensi:

WebMD. Diakses pada 2019. What Is Trisomy 18?

NHS. Diakses pada 2019. Edwards' Syndrome (Trisomy 18).