Halodoc, Jakarta – Setiap makanan yang masuk ke tubuh akan diuraikan nutrisi-nutrisinya menjadi energi. Proses penguraian nutrisi ini disebut metabolisme. Gangguan yang terjadi pada proses ini dapat membuat produksi energi yang dibutuhkan untuk menjalankan berbagai fungsi tubuh terganggu. Kondisi ini disebut gangguan metabolik, yang dapat terjadi pada anak-anak maupun orang dewasa. 

Nah, berikut beberapa hal penting tentang gangguan metabolik pada anak, yang perlu diketahui orangtua:

1. Menyebabkan Terhambatnya Tumbuh Kembang

Gangguan metabolik pada anak dapat terlihat dari terhambatnya pertumbuhan fisik dan ketidakmampuan anak untuk melakukan berbagai hal yang seharusnya bisa dilakukan anak seusianya. Gejala umum lainnya yang dapat terlihat dari anak yang mengalami gangguan metabolik adalah:

• Anak selalu terlihat lemas.

• Mual dan muntah.

• Tidak nafsu makan.

• Sakit perut.

• Bau napas, keringat, air liur, dan urine yang tidak sedap.

• Mata dan kulit berwarna kuning.

• Perkembangan fisik terlambat.

• Kejang.

Baca juga: Ini Komplikasi Akibat Gangguan Metabolik

Berbagai gejala tersebut dapat muncul secara tiba-tiba, ataupun secara perlahan dan berkepanjangan. Pada beberapa kasus, gejala gangguan metabolik pada anak dapat muncul beberapa minggu setelah ia dilahirkan. Sementara pada beberapa kasus lainnya, gejala bisa saja membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang dan baru muncul ketika anak sudah lebih besar.

Oleh karena itu, orangtua sebaiknya rutin memeriksakan kondisi bayi atau anaknya ke dokter anak. Hal ini penting agar segala kelainan yang mungkin dialami anak dapat terdeteksi sejak dini. Segera download aplikasi Halodoc untuk berdiskusi dengan dokter anak lewat chat, jika merasa ada gejala aneh pada anak. Jika ingin melakukan pemeriksaan langsung yang lebih mendetail, kamu bisa gunakan aplikasi Halodoc untuk buat janji dengan dokter anak di rumah sakit.

2. Gangguan Metabolik Ada Banyak Sekali Jenisnya

Jenis gangguan metabolik ada banyak sekali, bahkan mencapai ratusan. Namun, jika dikelompokkan, ada 3 kelompok besar dari gangguan metabolik yang umum terjadi, yaitu:

• Gangguan metabolisme karbohidrat. Beberapa contoh penyakit yang tergolong dalam kelompok gangguan metabolisme karbohidrat adalah diabetes, galaktosemia, dan sindrom McArdle.

• Gangguan metabolisme protein. Jenis penyakit yang termasuk dalam kelompok gangguan metabolisme protein adalah fenilketonuria, maple syrup urine disease (MSUD), alkaptonuria, dan ataksia Friedreich.

• Gangguan metabolisme lemak. Penyakit yang termasuk dalam kelompok gangguan metabolisme lemak adalah penyakit Gaucher, penyakit Tay-Sachs, xanthoma

Baca juga: Gaya Hidup Sehat untuk Pengidap Sindrom Metabolik

3. Umumnya Disebabkan oleh Kelainan Genetik

Gangguan metabolik umumnya disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dalam keluarga. Kelainan ini memengaruhi fungsi kelenjar endokrin dalam memproduksi enzim yang biasa digunakan dalam proses metabolisme. Hal inilah yang membuat jumlah enzim yang dihasilkan akan berkurang atau bahkan tidak diproduksi sama sekali.

Tak hanya itu, gangguan pada produksi enzim pencernaan juga dapat membuat zat-zat beracun dalam tubuh tidak dapat dikeluarkan dan menumpuk dalam aliran darah. Jika kondisi ini terjadi, fungsi organ-organ dalam tubuh pun dapat mengalami gangguan.

4. Pencegahan Terbaik Dapat Dilakukan Sebelum Kehamilan

Sebenarnya, gangguan metabolik cenderung sulit untuk dicegah, karena sering kali disebabkan oleh faktor genetik. Namun, pencegahan terbaik gangguan metabolik pada anak dapat dilakukan dengan banyak berdiskusi dengan dokter kandungan dan ahli genetik, sebelum merencanakan kehamilan. Terutama jika kamu atau pasangan memiliki riwayat penyakit metabolik dalam keluarga.

Baca juga: Jangan Asal, Penanganan untuk Mengatasi Sindrom Metabolik

Ketika mendiskusikannya dengan dokter, tanyakanlah berbagai kemungkinan memiliki anak dengan penyakit yang sama dan bagaimana cara mencegah atau meminimalisir risikonya. Sebab, salah satu gangguan metabolik yang paling umum disebabkan oleh gaya hidup tidak sehat adalah diabetes tipe 2. Maka, upaya pencegahan pun dapat dilakukan dengan cara menjalani gaya hidup sehat, seperti:

• Menjaga berat badan tetap ideal.

• Mengonsumsi makanan bergizi seimbang dan memperbanyak konsumsi makanan berserat, seperti sayur, gandum utuh, dan buah.

• Melakukan olahraga rutin, setidaknya 30 menit per hari.

• Mengurangi konsumsi minuman dengan kandungan gula yang tinggi, seperti jus buah kemasan atau minuman soda, serta makanan yang tinggi gula dan lemak.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Inherited Metabolic Disorders.

WebMD. Diakses pada 2019. Inherited Metabolic Disorders.