Halodoc, Jakarta – Gangguan metabolik yang diturunkan adalah kondisi genetik yang menyebabkan masalah metabolisme. Kebanyakan orang dengan kelainan metabolisme bawaan memiliki gen yang rusak yang mengakibatkan kekurangan enzim.

Ada ratusan gangguan metabolik genetik yang berbeda dengan gejala dan perawatan yang sangat bervariasi. Metabolisme mengacu pada semua reaksi kimia yang terjadi dalam tubuh untuk mengubah atau menggunakan energi. Bagaimana sistem metabolisme berperan dalam tubuh? 

Peran Metabolisme

Beberapa contoh utama metabolisme meliputi:

1. Memecah karbohidrat, protein, dan lemak dalam makanan untuk melepaskan energi.
2. Mengubah kelebihan nitrogen menjadi produk limbah yang diekskresikan dalam urine.
3. Memecah atau mengubah bahan kimia menjadi zat lain dan memindahkannya ke dalam sel.

Metabolisme adalah jalur perakitan kimia yang terorganisir tetapi kacau. Bahan baku, produk setengah jadi, dan bahan limbah terus digunakan, diproduksi, diangkut, dan dikeluarkan. "Pekerja" di jalur perakitan adalah enzim dan protein lain yang membuat reaksi kimia terjadi.

Baca juga: Waspadai 3 Penyebab Gangguan Metabolik Ini

Pada sebagian besar kelainan metabolisme yang diturunkan, satu enzim tidak diproduksi oleh tubuh sama sekali atau diproduksi dalam bentuk yang tidak berfungsi. Enzim yang hilang seperti pekerja yang tidak hadir di jalur perakitan. 

Ketidakhadiran ini berarti bahan kimia beracun dapat menumpuk atau produk penting mungkin tidak diproduksi. Kode atau cetak biru untuk menghasilkan enzim biasanya terkandung pada sepasang gen. Kebanyakan orang dengan kelainan metabolisme bawaan mewarisi dua salinan gen yang cacat (masing-masing satu dari dari orang tua). 

Pada orang tua, salinan gen normal mengompensasi salinan buruk. Tingkat enzim mereka biasanya memadai, sehingga mereka mungkin tidak memiliki gejala kelainan metabolisme genetik. 

Namun, anak yang mewarisi dua salinan gen yang rusak tidak dapat menghasilkan enzim yang cukup efektif dan mengembangkan kelainan metabolisme genetik. Bentuk penularan genetik ini disebut pewarisan resesif autosom.

Selengkapnya, mengenai gangguan metabolik bisa kamu tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor kamu bisa kapan dan  di mana saja memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat. 

Gejala-gejala gangguan metabolisme genetik sangat bervariasi tergantung pada masalah metabolisme yang ada. Beberapa gejala kelainan metabolisme yang diturunkan meliputi:

1. Kelesuan.
2. Nafsu makan buruk.
3. Sakit perut.
4. Muntah.
5. Penurunan berat badan.
6. Penyakit kuning.
7. Gagal menambah berat badan atau tumbuh.
8. Keterlambatan perkembangan.
9. Kejang.
10. Koma.
11. Bau urine, napas, keringat, ataupun air liur yang tidak normal.

Gejala dapat datang tiba-tiba atau berkembang perlahan. Gejala dapat ditimbulkan oleh makanan, obat-obatan, dehidrasi, penyakit ringan, ataupun faktor lainnya. Gejala muncul dalam beberapa minggu setelah kelahiran dalam banyak kondisi. Gangguan metabolisme bawaan lainnya mungkin membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk gejalanya berkembang.

Baca juga: Alasan Kurang Tidur Dapat Memengaruhi Metabolisme Tubuh

Gangguan metabolisme yang diturunkan ada saat lahir dan beberapa terdeteksi oleh skrining rutin. Ada baiknya ketika selama kehamilan orang tua melakukan pemeriksaan rutin untuk mencegah ataupun tahu penanganan bila terjadi cacat genetik. 

Perawatan untuk gangguan metabolisme genetik mengikuti beberapa hal, yaitu:

1. Kurangi atau hilangkan asupan makanan atau obat apa pun yang tidak dapat di metabolisme dengan benar.
2. Ganti enzim atau bahan kimia lain yang hilang atau tidak aktif, untuk mengembalikan metabolisme sedekat mungkin ke normal.
3. Hilangkan produk beracun dari metabolisme yang menumpuk karena gangguan metabolisme.

Referensi:

WebMD. Diakses pada 2019. Inherited Metabolic Disorders.

Centogene. Diakses pada 2019. Genetic Testing for Metabolic Indications.