Halodoc, Jakarta – Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan kondisi tubuh menjadi kerdil (dwarfisme) saat dewasa. Orang dengan achondroplasia bertubuh pendek dengan ukuran torso yang normal, tetapi anggota badan (lengan dan tungkai) pendek. Pertumbuhan tulang yang tidak normal ini juga dapat menyebabkan gangguan kesehatan pada pengidapnya. Simak penjelasannya lebih lanjut di bawah ini. 

Achondroplasia adalah kelainan tulang yang bisa dibilang jarang terjadi, karena hanya menyerang sekitar satu dari 10.000 bayi. Menurut National Human Genome Research Institute (NHGRI), lebih dari 80 persen kasus achondroplasia tidak diturunkan oleh orangtua, melainkan akibat mutasi genetik yang terjadi secara spontan. Sedangkan sekitar 20 persen kasus diwariskan oleh orangtua yang juga mengalami kondisi tersebut. Pengidap achondroplasia hanya memiliki tinggi rata-rata 124–132 sentimeter saat dewasa, dan jarang ada yang mencapai 152 sentimeter.

Baca juga: Pengidap Sindrom Turner Dapat Alami Achondroplasia

Gangguan Kesehatan yang Dialami Pengidap Achondroplasia

Sekitar 20–50 persen dari semua anak-anak dengan achondroplasia akan mengalami gangguan neurologis. Hal ini disebabkan oleh kompresi yang dibuat karena mereka benar-benar bertumbuh lebih cepat daripada tulangnya. 

Pertumbuhan tulang kerdil di pangkal tengkorak dan tulang belakang dapat menyebabkan sumsum tulang belakang dan batang otak menjadi terkompresi. Hal ini dapat menyebabkan struktur sistem saraf utama, seperti batang otak, sumsum tulang belakang, akar saraf tulang belakang, dan ruangan cairan serebrospinal (CSF) juga terkompres. Pada akhirnya, hal ini dapat mengakibatkan defisit neurologis, seperti:

• Cervical-medullary Myelopathy

Kompresi pada foramen magnum, yaitu lubang tulang di pangkal tengkorak tempat batang otak dan sumsum tulang belakang keluar dari tengkorak, dapat menyebabkan batang otak anak “berkerut”. Hal ini dapat mengakibatkan seorang anak mengalami:

• Mati rasa.
• Kelemahan.
• Sulit berjalan.
• Memiliki refleks yang sangat cepat.
• Kehilangan kontrol usus dan kandung kemih.
• Sleep apnea, periode saat tidur ketika anak berhenti bernapas. 

Kompresi batang otak pada akhirnya dapat menyebabkan kematian bila tidak diobati, sehingga orangtua dan dokter perlu mewaspadai gejala di atas pada anak dengan achondroplasia.

• Hidrosefalus

Ketika penyempitan terjadi di dekat pangkal tulang belakang, hal ini dapat mencegah cairan serebrospinal (CSF) untuk mengalir dengan bebas di sekitar batang otak atau keluar-masuk dari tengkorak. Akhirnya, CSF akan terkumpul di dalam ventrikel (ruang di otak anak) yang mengakibatkan hidrosefalus.

Pada bayi gejala hidrosefalus yang paling jelas adalah lingkar kepala yang membesar dengan cepat. Gejala lain yang dapat menyertai, yaitu:

• Sakit kepala,
• Mudah marah,
• Lesu,
• Muntah.

Karena kepala yang membesar adalah normal pada anak-anak dengan achondroplasia, dokter anak dapat menggunakan grafik pertumbuhan lingkar kepala khusus untuk membedakan antara pertumbuhan achondroplasia normal dan kemungkinan hidrosefalus.

Baca juga: Awas, Ini Ciri-Ciri Achondroplasia pada Anak

• Myelopathy Spinal Cord

Kadang-kadang, tulang belakang anak-anak dengan achondroplasia tidak cukup berkembang untuk menyediakan ruang yang cukup bagi saraf untuk keluar-masuk ke sumsum tulang belakang untuk melewati dan keluar dari tulang belakang. Bila hanya satu akar saraf yang terkompres, seorang anak mungkin akan mengalami rasa sakit, mati rasa atau lemah pada lengan atau kaki tertentu. Ciri-cirinya, mereka mungkin jadi lebih suka menggunakan satu tangan dibanding tangan yang lain sejak dini, atau mengeluh sakit di punggung atau lengan.

Namun, pada kasus yang lebih parah, seluruh sumsum tulang belakang dapat terkompres, yang menyebabkan kelemahan dan mati rasa di seluruh tubuh di bawah sumsum tulang belakang, serta hilangnya kontrol usus dan kandung kemih.

Baca juga: Begini Caranya Menangani Achondroplasia pada Anak

Itulah gangguan kesehatan yang bisa dialami pengidap achondroplasia. Karena itu, bila kamu mencurigai Si Kecil mengalami achondroplasia, sebaiknya periksakan ia ke dokter. Untuk melakukan pemeriksaan kesehatan, ibu juga bisa langsung buat janji di rumah sakit pilihanmu lewat aplikasi Halodoc. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Referensi:

Healthline. Diakses pada 2020. Achondroplasia.

John Hopkins Medicine. Diakses pada 2020. Achondroplasia.