Halodoc, Jakarta – Fenilketonuria atau disebut juga PKU adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Kondisi tersebut bisa terjadi karena terdapat cacat pada gen yang membantu menghasilkan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin.

Tanpa adanya enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin, penumpukan berbahaya bisa terjadi ketika pengidap mengonsumsi makanan yang mengandung protein atau aspartame (pemanis buatan) di mana bisa ditemukan banyak fenilalanin. Hal ini akhirnya bisa menyebabkan masalah kesehatan yang serius, salah satunya kerusakan otak permanen. 

Alasan Fenilketonuria Bisa Menyebabkan Kerusakan Otak

Kondisi kurangnya enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin bisa membuat pengidap fenilketonuria mudah mengalami penumpukan asam amino tersebut dalam tubuhnya. Apalagi bila pengidap mengonsumsi makanan yang kaya protein, seperti susu, keju, kacang-kacangan atau daging, dan bahkan biji-bijian, seperti roti dan pasta atau aspartam.

Penumpukan fenilalanin ini berbahaya, karena bisa mengakibatkan kerusakan sel saraf di otak. Itulah mengapa pengidap PKU, baik bayi, anak-anak, dan orang dewasa, perlu mengikuti pola makan yang membatasi asupan fenilalanin seumur hidup mereka.

Fenilketonuria dibagi menjadi dua jenis berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu:

• PKU Klasik

Ini adalah bentuk fenilketonuria yang paling parah di mana enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin tidak ada sama sekali atau sangat rendah, yang mengakibatkan tingginya kadar fenilalanin dan kerusakan otak yang parah.

• Bentuk PKU yang Tidak Terlalu Parah

Pada bentuk fenilketonuria yang ringan atau sedang, enzim masih bisa mempertahankan beberapa fungsi, sehingga kadar fenilalanin tidak terlalu tinggi, sehingga risiko kerusakan yang signifikan lebih kecil.

Namun, kebanyakan anak yang mengidap kelainan bawaan tersebut tetap memerlukan pola makan spesial PKU untuk mencegah kecacatan intelektual dan komplikasi lainnya.

Baca juga: Kurang Enzim, Ini 6 Tanda dan Gejala Fenilketonuria

Mengingat fenilketonuria bisa memberi dampak buruk pada otak, penting untuk mengobati penyakit tersebut sesegera mungkin. Pasalnya, bila dibiarkan saja, PKU bisa menyebabkan komplikasi pada siapa saja yang mengidap gangguan tersebut. Berikut ini komplikasi yang bisa terjadi akibat fenilketonuria yang tidak ditangani:

• Kerusakan otak permanen dan cacat intelektual yang ditandai mulai dari beberapa bulan pertama kehidupan.
• Masalah neurologis, seperti kejang dan tremor.
• Masalah perilaku, emosional, dan sosial pada anak-anak dan orang dewasa.
• Masalah kesehatan dan perkembangan utama.

Baca juga: Ketahui 3 Penyebab Fenilketonuria

Pengobatan untuk Fenilketonuria

Ada dua pengobatan utama untuk mengatasi fenilketonuria, yaitu:

• Pola makan dengan asupan protein yang sangat terbatas seumur hidup, karena makanan berprotein mengandung fenilalanin.
• Konsumsi suplemen nutrisi khusus untuk PKU seumur hidup, untuk memastikan kamu mendapatkan cukup protein esensial tanpa fenilalanin dan nutrisi yang penting untuk pertumbuhan dan kesehatan umum.

Kadar fenilalanin yang aman untuk tiap pengidap PKU berbeda-beda dan bisa bervariasi dari waktu ke waktu. Namun, secara umum, pengidap dianjurkan untuk mengonsumsi hanya sejumlah fenilalanin yang diperlukan untuk pertumbuhan normal dan proses tubuh, tapi tidak boleh lebih. Dokter bisa menentukan jumlah fenilalanin yang aman dengan cara-cara berikut:

• Tinjauan rutin catatan diet, grafik pertumbuhan, dan kadar fenilalanin dalam darah.
• Tes darah yang sering dilakukan untuk memantau kadar fenilalanin yang berubah seiring waktu, terutama selama masa pertumbuhan dan kehamilan.
• Tes lain untuk menilai pertumbuhan, perkembangan, dan kesehatan.

Dokter mungkin juga akan merujuk kamu ke ahli gizi yang bisa membantu untuk merencanakan pola makan khusus fenilketonuria, membuat penyesuaian pola makan bila diperlukan dan memberi saran tentang cara-cara untuk mengelola tantangan diet PKU. 

Baca juga: 5 Makanan yang Harus Dihindari Pengidap Fenilketonuria

Itulah penjelasan mengenai fenilketonuria yang bisa menyebabkan kerusakan otak permanen. Bila kamu atau Si Kecil memiliki kelainan bawaan tersebut, segera kunjungi dokter untuk mendapatkan perawatan.

Sekarang, kamu bisa berobat pada dokter tanpa perlu antre dengan buat janji di rumah sakit pilihan kamu melalui aplikasi Halodoc. Yuk, download aplikasinya sekarang juga agar kamu bisa mendapatkan solusi kesehatan terlengkap dengan mudah.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2021. Phenylketonuria (PKU)