Halodoc, Jakarta - Porfiria adalah kelainan genetik akibat proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme merupakan bagian penting dari protein di dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh (hemoglobin). Heme dibentuk melalui rangkaian proses kimia yang melibatkan bahwa banyak enzim. Apabila salah satu enzim yang dibutuhkan kurang, proses menjadi tidak sempurna dan menyebabkan penumpukan senyawa kimia (porfirin). Porfiria terjadi jika kadar porfirin dalam tubuh berlebih.

Baca Juga: Inilah 3 Jenis Porfiria dan Penyebabnya

Ketahui Fakta Porfiria Kulit

Porfiria jenis ini terjadi ketika kulit sensitif terhadap paparan sinar UV matahari, tetapi tidak berpengaruh pada sistem saraf. Terdapat tiga jenis porfiria kulit, yaitu porphyria cutanea tarda (PCT), erythropoietic protoporphyria, dan penyakit Gunther (congenital erythropoietic porphyria). Agar lebih waspada, ketahui fakta porfiria kulit di sini.

1. Penyakit Warisan

Porfiria kulit umumnya terjadi akibat faktor genetik. Orangtua yang mengidap porfiria berisiko menurunkan kondisi serupa pada anaknya. Ini terjadi akibat gen yang cacat dari salah satu orangtua (pola dominan autosom) atau keduanya (pola resesif autosom).

2. Faktor Selain Genetik

Semua jenis porfiria melibatkan masalah dalam produksi heme dan ditentukan oleh defisiensi enzim tertentu. Selain defisiensi enzim yang mungkin diturunkan, pemicu porfiria kulit lainnya adalah terlalu banyak zat besi dalam tubuh, penyakit hati, sedang menjalani pengobatan estrogen, kebiasaan merokok atau konsumsi alkohol berlebih.

3. Gejalanya Bervariasi

Tanda dan gejala porfiria bervariasi, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Gejala dari porfiria kulit meliputi:

• Kulit terasa perih,  seperti terbakar bila terkena sinar matahari.

• Kulit menjadi mudah rusak disertai dengan perubahan warna kulit.

• Tumbuh rambut berlebih di area yang terdampak.

• Gatal-gatal.

• Kulit memerah dan bengkak.

• Kulit wajah dan tangan melepuh.

• Urine berwarna coklat atau merah.

Gejala tersebut muncul pada usia dini yang ditandai dengan kulit melepuh dan gosong setelah terpapar matahari. Wajah dan kulit yang terkena sinar matahari juga akan terasa kering dan muncul bintik kemerahan.

Baca Juga: 3 Cara Pencegahan dan Pengobatan Porfiria

4. Tidak Dapat Disembuhkan

Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit porfiria.  Sedangkan pengobatan dan perawatan hanya bekerja untuk meringankan gejala yang muncul.  Meskipun porfiria tidak dapat disembuhkan, perubahan gaya hidup berguna untuk menghindari dan mengurangi gejala.

5. Bisa Mengancam Jiwa

Porfiria akut dapat menimbulkan komplikasi bila gejalanya tidak segera ditangani. Komplikasinya meliputi kerusakan kulit permanen dan lepuh kulit yang dapat terinfeksi. Ketika sembuh, kulit pengidap mungkin mengalami perbedaan warna dengan kulit asli hingga muncul bekas luka.

Baca Juga: Waspadai Komplikasi Porfiria Bila Tak Segera Ditangani

Itulah fakta penyakit porfiria kulit yang perlu diketahui. Kalau kamu punya masalah kesehatan kulit lainnya, diskusikan saja dengan dokter Halodoc. Gunakan fitur Talk to A Doctor yang ada di aplikasi Halodoc untuk menghubungi dokter kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call. Yuk, segera download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play!