Halodoc, Jakarta - Sindrom Marfan adalah penyakit yang mengganggu jaringan ikat pada manusia. Kondisi ini terjadi karena adanya kelainan genetik yang diwariskan secara autosom dominan, dengan gangguan pada gen FBN1, pada kromosom 15 sebagai penyebabnya. Penyakit ini menyebabkan serat-serat penyangga dan pengikat organ tubuh dan struktur lainnya menjadi tidak sekuat pada orang normal karena proses kimiawi yang abnormal.

Kelainan genetik ini adalah kondisi yang cukup serius dan mampu mengancam nyawa manusia. Sindrom Marfan dapat menyerang siapa saja, entah itu pria atau wanita dengan segala rentang usia. Tetapi, gangguan ini termasuk hal yang langka karena biasanya terjadi pada 1 dari 5000. Sayangnya penyakit ini masih belum ditemukan obatnya, tapi perawatan medis yang tepat mampu menjaga pengidapnya agar tetap bertahan. Selain itu, diagnosis dini dan akurat penting untuk menangani penyakit ini. Tidak hanya bagi pengidap sindrom Marfan, melainkan juga bagi orang dengan kelainan dengan gejala yang berkaitan.

Gejala Penyakit Sindrom Marfan

Faktanya, gejala sindrom Marfan berbeda dari satu pasien ke pasien lainnya. Ada pasien yang menderita gejala yang ringan, namun ada juga pasien yang mengidap gejala berat bahkan mengancam nyawa. Selain itu, pada banyak kasus penyakit ini semakin buruk seiring pertambahan usia. Gejala yang mungkin terjadi pada penderita sindrom Marfan antara lain:

• Postur tubuh tinggi, kurus, dan terlihat tidak normal.

• Bentuk kaki yang besar dan ceper.

• Bentuk lengan, tungkai, serta jari tangan dan kaki yang panjang atau tidak proporsional.

• Sendi terasa lunglai dan lemah.

• Masalah pada tulang belakang, seperti skoliosis.

• Tulang dada menonjol ke luar atau cekung ke dalam.

• Rahang bawah terlihat terlalu kecil.

• Gigi bertumpuk tidak beraturan.

• Gangguan pada mata, seperti glaukoma, rabun jauh (miopia), katarak, pergeseran lensa mata, dan ablasi retina.

• Stretch mark pada pundak, punggung bawah, dan panggul.

• Gangguan jantung dan pembuluh darah, seperti perdarahan akibat pecahnya pembuluh darah arteri besar (aorta) atau penyakit katup jantung.

Pengobatan Penyakit Sindrom Marfan

Para ahli belum menemukan penanganan yang paling tepat dan ampuh untuk menyembuhkan penyakit ini. Tetapi, jika dilakukan penanganan yang tepat sejak dini maka angka harapan hidupnya bertambah. Hal terpenting dalam upaya pengobatan ini adalah menjaga kesehatan jantung dengan rajin memeriksanya. Dokter akan melihat kinerja jantung pasien sindrom Marfan dan kemudian mendeteksi apakah terdapat gangguan pada taup jantung dan katup aorta.

Pasien yang mengalami gangguan jantung maka diberikan obat golongan beta blocker seperti propranolol. Sementara itu, jika masalah terjadi pada tulang belakang, maka pasien dapat mengenakan korset khusus. Namun, apabila masalah semakin fatal pada area pembuluh darah dan katup jantung atau tulang belakang, maka dapat dilakukan pembedahan untuk mengoptimalkan kinerja tubuh penderita.

Pencegahan Penyakit Sindrom Marfan

Para ahli tidak memiliki saran khusus agar sindrom marfan ini tidak menyerang tubuh seseorang. Tetapi, ada beberapa cara tepat untuk mencegah kondisi semakin parah. Penderita sindrom Marfan wajib menghindari kegiatan beresiko tinggi seperti angkat beban, berselancar, menyelam, atau melakukan olahraga apa pun yang melibatkan kontak tubuh. Pasien dapat menemui dokter untuk mengetahui jenis olahraga yang tepat bagi pengidap penyakit ini.

Jangan ragu untuk bertanya kepada dokter jika kamu ingin mengetahui sindrom Marfan lebih dalam melalui aplikasi Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter dan berdiskusi melalui metode Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play.

Baca juga:

• Bergerak-gerak Secara Spontan, Kenali Tanda Sindrom Tourette
• 6 Gejala Sindrom Nefrotik yang Patut Diwaspadai
• Kelainan Kromosom Bisa Sebabkan Wanita Kena Sindrom Turner