“Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang menyebabkan urine berwarna hitam. Salah satu cara mendeteksinya dilakukan dengan memeriksa jejak asam homogentisat pada urine.”

Halodoc, Jakarta - Ada begitu banyak jenis penyakit di dunia ini. Mulai dari yang mudah dideteksi, hingga yang sulit diketahui lantaran gejalanya yang tidak terlalu tampak. Seperti alkaptonuria misalnya. Penyakit bawaan langka ini terjadi ketika tubuh tidak mampu memproduksi cukup enzim yang bernama homogentisic dioxygenase (HGD). Bagaimana gejala dan cara deteksi alkaptonuria?

Enzim HGD yang absen keberadaannya dalam tubuh pengidap alkaptonuria, seharusnya berfungsi untuk memecah zat beracun yang disebut homogentisat. Ketika enzim ini tidak diproduksi, akan terjadi penumpukan asam homogentisat di dalam tubuh. Akibatnya, tulang dan tulang rawan akan berubah warna dan juga rapuh. Kondisi ini biasanya dapat berkembang menjadi osteoarthritis (pengapuran sendi), terutama pada tulang belakang dan sendi besar.

Gejala Baru Tampak Saat Beranjak Dewasa

Tanda-tanda dan gejala alkaptonuria biasanya akan menjadi semakin jelas ketika beranjak dewasa. Gejala alkaptonuria yang paling jelas adalah urine yang berubah warna menjadi cokelat gelap atau hitam saat terpapar udara. Pada saat mencapai usia 20-an atau 30-an, tanda-tanda kemunculan dini dari osteoarthritis juga biasanya akan mulai terlihat.

Tanda-tanda dan gejala umum lainnya dari kondisi langka ini adalah:

• Bintik-bintik di sclera (putih) mata.
• Tulang rawan yang menebal dan menggelap di telinga.
• Kulit berubah warna menjadi bintik-bintik biru, terutama di sekitar kelenjar keringat.
• Keringat atau noda keringat berwarna gelap.
• Kotoran telinga berwarna hitam.
• Batu ginjal dan batu prostat.
• Arthritis atau nyeri sendi (terutama di pinggang dan sendi lutut).

Alkaptonuria terkadang bisa menyebabkan gangguan jantung. Penumpukan asam homogentisat membuat katup jantung mengeras, sehingga menyebabkan gangguan katup aorta dan mitral.

Bagaimana Cara Mendeteksinya?

Secara umum, alkaptonuria dapat dideteksi dengan melihat warna urine. Jika warna urine yang keluar saat berkemih berubah menjadi coklat gelap saat terpapar udara, bisa jadi itu merupakan gejala alkaptonuria. Namun, ada baiknya jangan sekadar berasumsi. Periksakan diri ke dokter untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

Dokter biasanya akan melakukan beberapa pemeriksaan, seperti tes yang disebut kromatografi, untuk memeriksa jejak asam homogentisat pada urine. Dokter juga bisa menggunakan tes DNA untuk memeriksa gen mutasi HGD. Riwayat keluarga sangat bermanfaat dalam membuat diagnosis alkaptonuria. Namun, banyak orang tidak mengetahui bahwa mereka membawa gen ini. Orangtua mungkin saja adalah pembawa atau “tuan rumah” gen tanpa menyadarinya.

Pengobatan Berfokus pada Peringanan Gejala

Sebenarnya tidak ada pengobatan spesifik untuk kondisi langka ini. Namun, ada beberapa cara yang mungkin dapat membantu meringankan gejalanya. Pengidap alkaptonuria harus menjalani pola makan rendah protein. Dokter bisa menganjurkan dosis tinggi untuk asam askorbat (juga disebut vitamin C) untuk memperlambat penumpukan asam homogentisat pada tulang rawan. Namun, penggunaan jangka panjang dari vitamin C juga sebenarnya tidak terlalu efektif untuk mengobati kondisi ini.

Selain itu, pengobatan lain untuk alkaptonuria biasanya mengutamakan pengobatan komplikasi yang mungkin terjadi, seperti arthritis, penyakit jantung, dan batu ginjal atau batu prostat, terutama disebabkan oleh pengendapan asam yang berlebihan. Menjalani rutinitas kesehatan dengan diet seimbang dan membatasi asupan protein dapat bermanfaat. Olahraga sesuai dengan saran dari dokter juga dapat dilakukan.

Itulah sedikit penjelasan tentang alkaptonuria. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk tanya dokter lewat aplikasi Halodoc.

Jika kamu membutuhkan informasi lain seputar kesehatan, gaya hidup, dan pola hidup sehat lainnya, silakan download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Rare Disease. Diakses pada 2022. Alkaptonuria.

Healthline. Diakses pada 2022. Alkaptonuria.