Halodoc, Jakarta – Tes genomik merupakan pemeriksaan kesehatan guna memastikan penyakit yang terjadi akibat mutasi genetik. Pengujian ini dapat melihat cara gen berinteraksi dan dampaknya bagi kesehatan.

Tes ini dilakukan dengan memeriksa keseluruhan gen yang di dalam tubuh, bukan hanya mutasi gen tunggal. Hasilnya dapat mendeteksi penyakit, perkembangan dari penyakit, hingga risiko kambuhnya penyakit.

Pemeriksaan juga mampu mendeteksi mutasi gen penyebab kanker. Hasilnya dapat membantu tim medis dalam memprediksi sejauh mana penyebarannya. Tes juga dapat memastikan risiko metastasis dari kanker tersebut.

Prosedur Dalam Melakukan Tes Genomik

Langkah 1: Pengujian Genom

Langkah paling pertama adalah menentukan pengujian genom. Hal ini bertujuan untuk membantu menetapkan diagnosis atau gangguan pasti yang dialami oleh pengidap kondisi kesehatan tertentu. 

Pertama-tama, dokter akan menentukan pengujian genom yang sesuai untuk kondisi kesehatan pengidap. Ada berbagai tes genomik. Tes yang tepat akan tergantung pada jenis gen atau perubahan gen (varian).

Langkah 2: Informed Consent

Peserta harus terlebih dulu menyetujui ketentuan dan syarat melakukan tes genomik. Sebab, pengujian genom dapat memberikan hasil yang tidak pasti atau tidak terduga. Ini dapat berimplikasi pada anggota keluarga lainnya. 

Spesialis medis, konselor genetik atau ahli onkologi akan memberikan dukungan bagi peserta dalam membuat keputusan. Kondisi tersebut dilakukan berdasarkan informasi akurat dari pemeriksaan di poin pertama.

Langkah 3: Pengumpulan Sampel

Tes genomik dilakukan dengan mengumpulkan sampel darah, air liur atau jaringan dari dalam tubuh pengidap. Sampel ini kemudian dikirim ke laboratorium guna mengekstrak materi genetik atau DNA peserta.

Langkah 4: Pengurutan

Selanjutnya, tim medis akan mengidentifikasi kode genetik pada peserta. Caranya dengan menggunakan mesin yang untuk mengurutkan DNA. Urutan menentukan empat ‘huruf’ dalam kode genetik, seperti A, C, T dan G. Bergantung pada jenis tesnya, pengurutan menargetkan kelompok gen tertentu atau seluruh genom dalam tubuh.

Langkah 5: Analisis

Di tahap ini, tim medis akan mencari perbedaan. Caranya, data sekuens DNA peserta dianalisis terlebih dulu oleh komputer menggunakan pipa. Yakni, serangkaian algoritma dan langkah statistik guna memeriksa kualitas.

Algoritma tersebut juga berfungsi untuk menyusun sekuens DNA dan membandingkan DNA dengan genom referensi. Kemudian, tim medis akan memberikan daftar varian yang mungkin relevan dengan kondisi peserta.

Dengan membandingkan DNA dan referensi, tim medis dapat memilah varian mana (perubahan gen) yang dapat menjelaskan gangguan pada peserta. Tidak semua varian menyebabkan kecacatan atau masalah kesehatan. 

Langkah 6: Interpretasi varian

Informasi tentang varian-varian akan diperiksa dengan cermat dalam proses yang disebut dengan istilah ‘kurasi’. Hasilnya bertujuan untuk melihat pilihan pengobatan yang efektif untuk mengatasi gangguan.

Langkah 7: Tinjauan kasus

Tim medis akan meninjau bukti untuk mendapatkan keputusan. Setelah daftar varian diperkecil, mereka akan memastikan dengan menyertakan ahli genetika klinis, konselor genetika, ilmuwan medis dan dokter rujukan.

Tim medis akan melihat semua informasi yang tersedia, termasuk kondisi dan riwayat kesehatan peserta. Tujuannya adalah menentukan varian yang relevan dengan kondisi yang dialami oleh pengidap. 

Langkah 8: Menafsirkan hasil

Langkah terakhir, tim medis akan menjelaskan hasilnya. Mereka akan didampingi oleh spesialis genomika untuk mendiskusikannya langkah selanjutnya. Hasilnya dapat menentukan proses pengobatan yang akan dilakukan.

Silakan tanya dokter jika ingin mengetahui seputar langkah dari tes genomik. Jika membutuhkan informasi lain seputar kesehatan, gaya hidup dan pola hidup sehat lainnya, silakan download Halodoc sekarang juga.

Referensi:

Melbourne Genomics. Diakses pada 2022. A genomic test step-by-step.

Very Well Health. Diakses pada 2022. What Genomic Testing Can Tell You About Health Risks.

Melbourne Genomics. Diakses pada 2022. What is a Genomic Test?