Catat, Ini Gejala Xeroderma Pigmentosum yang Perlu Diketahui

3 menit
Ditinjau oleh  dr. Fadhli Rizal Makarim   28 Juni 2024

“Xeroderma pigmentosum merupakan masalah genetik yang membuat kulit sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari. Salah satu tanda kulit yang sensitif tersebut adalah munculnya bintik-bintik pigmen kulit.”

Catat, Ini Gejala Xeroderma Pigmentosum yang Perlu DiketahuiCatat, Ini Gejala Xeroderma Pigmentosum yang Perlu Diketahui

DAFTAR ISI

  1. Gejala Xeroderma Pigmentosum
  2. Cara Mengobati Xeroderma Pigmentosum

Halodoc, Jakarta – Xeroderma pigmentosum adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan pengidapnya mengalami sensitivitas yang ekstrem terhadap sinar ultraviolet (UV). 

Pengidap xeroderma pigmentosum memiliki risiko tinggi terkena kerusakan kulit yang parah, termasuk kanker kulit, akibat paparan sinar matahari. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu kemampuan tubuh untuk memperbaiki DNA yang rusak akibat paparan UV. 

Gejala Xeroderma Pigmentosum

Gejala xeroderma pigmentosum umumnya muncul sejak usia dini, seringkali sebelum usia dua tahun. Tanda utamanya adalah sensitivitas yang luar biasa terhadap sinar matahari.

Berikut adalah beberapa gejala yang perlu diwaspadai:

1. Kulit yang sangat sensitif terhadap matahari 

Pengidapnya dapat mengalami sunburn parah hanya setelah beberapa menit terpapar sinar matahari, bahkan pada tingkat paparan yang tidak menyebabkan sunburn pada orang normal. 

Kulit mereka seringkali memerah, mengelupas, dan terasa perih setelah terpapar sinar matahari.

Itulah mengapa, xeroderma pigmentosum juga disebut sebagai vampire disease. Nah, berikut 4 Fakta tentang Vampire Disease yang perlu kamu ketahui. 

2. Munculnya bintik-bintik pada kulit 

Kondisi ini juga umumnya memicu timbulnya bintik-bintik pigmen (lentigo) pada kulit. 

Bentuknya sangat mirip dengan bintik-bintik yang muncul setelah paparan sinar matahari jangka panjang pada orang sehat. 

Bintik-bintik ini cenderung muncul di area kulit yang sering terkena sinar matahari, seperti wajah, leher, tangan, dan lengan.

3. Kulit bersisik

Xeroderma, yang berarti kulit kering, adalah salah satu tanda utama xeroderma pigmentosum. 

Kulit pengidapnya seringkali tampak kering, bersisik, dan kasar. Kondisi ini dapat menyebabkan rasa tidak nyaman dan meningkatkan risiko infeksi kulit.

4. Luka yang sulit sembuh

Pengidap xeroderma pigmentosum cenderung sembuh lukanya. Jika dibandingkan orang normal, proses penyembuhan luka lebih lambat dan seringkali meninggalkan bekas.

Bahkan luka kecil sekalipun bisa berkembang menjadi luka yang serius dan memerlukan waktu yang lama untuk sembuh.

5. Masalah mata

 Mata pengidap xeroderma pigmentosum  juga sangat sensitif terhadap sinar UV.

Gejala yang mungkin muncul termasuk fotofobia (sensitivitas terhadap cahaya), konjungtivitis (peradangan pada selaput mata), keratitis (peradangan kornea), dan katarak.

Mereka juga rentan mengalami kanker mata.

6. Gangguan saraf

Beberapa pengidap xeroderma pigmentosum  juga mengalami gejala neurologis seperti keterlambatan perkembangan, gangguan koordinasi, dan gangguan pendengaran.

Gejala-gejala ini disebabkan oleh kerusakan DNA pada sistem saraf akibat paparan UV.

Cara Mengobati Xeroderma Pigmentosum

Hingga saat ini, tidak ada obat untuk menyembuhkan xeroderma pigmentosum.

Namun, ada beberapa langkah yang bisa diambil untuk mengelola gejala dan mencegah kerusakan lebih lanjut:

1. Menghindari paparan sinar matahari

Langkah paling penting dalam mengelola xeroderma pigmentosum adalah menghindari paparan sinar UV sebanyak mungkin.

Pengidap wajib  memakai pakaian pelindung seperti topi lebar, baju lengan panjang, celana panjang, dan kacamata hitam dengan perlindungan UV saat keluar rumah di siang hari. 

2. Menggunakan tabir surya

Penggunaan tabir surya dengan SPF tinggi secara rutin juga hal yang wajib untuk pengidap xeroderma pigmentosum.

Tabir surya harus diaplikasikan pada semua area kulit yang terpapar sinar matahari, termasuk wajah, leher, dan tangan. 

Penting untuk memilih tabir surya yang memberikan perlindungan luas terhadap sinar UVA dan UVB.

3. Perawatan kulit secara intensif

Kulit pengidap xeroderma pigmentosum  membutuhkan perawatan yang ekstra hati-hati. 

Gunakan pelembap yang kuat untuk menjaga kelembapan kulit dan mencegah kekeringan.

Luka atau kerusakan kulit harus dirawat dengan segera untuk mencegah infeksi dan mempercepat proses penyembuhan.

4. Rutin menjalani pemeriksaan

Pengidap xeroderma pigmentosum sebaiknya rutin menjalani pemeriksaan kulit secara rutin oleh dokter kulit untuk mendeteksi tanda-tanda awal kanker kulit.

Nah, Inilah Cara Mengenali Gejala 5 Jenis Kanker Kulit yang perlu kamu tahu. 

Pemeriksaan mata juga sangat penting untuk memantau kesehatan mata dan mencegah komplikasi yang serius.

5. Dukungan psikologis

Selain fisik, xeroderma pigmentosum juga bisa mengganggu psikologis pengidapnya.

Dukungan dari keluarga, teman, dan profesional kesehatan mental sangat penting untuk membantu pengidap mengatasi rasa takut dan kecemasan yang mungkin mereka alami.

Itulah informasi seputar xeroderma pigmentosum yang perlu kamu ketahui.

Jangan ragu hubungi dokter spesialis kulit di Halodoc jika mengalami gejala di atas atau butuh konsultasi lebih lanjut. Pakai Halodoc sekarang juga!

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2024. Xeroderma Pigmentosum.
National Organization for Rare Disorders (NORD). Diakses pada 2024. Xeroderma Pigmentosum. 
MedlinePlus. Diakses pada 2024. Xeroderma Pigmentosum.