Halodoc, Jakarta – Pernah membaca dongeng tentang mermaid atau putri duyung? Dalam dongeng, putri duyung digambarkan sebagai sesosok makhluk air yang mempunyai tubuh layaknya perempuan cantik dari pinggang hingga kepala, namun kakinya berupa ekor ikan. Namun, siapa sangka kalau mermaid ternyata juga ada di kehidupan nyata!

Sebuah kota di India Timur, yaitu kota Kolkata pernah digemparkan dengan lahirnya seorang bayi yang menyerupai putri duyung. Bayi tersebut tidak bisa diketahui jenis kelaminnya lantaran kedua kakinya menyatu, mirip seperti ekor putri duyung. Kondisi langka ini disebut sirenomelia atau dikenal dengan sindrom mermaid. Penasaran? Simak ulasannya di sini.

Apa Itu Sindrom Mermaid?

Sirenomelia atau sindrom mermaid merupakan cacat lahir atau kelainan bawaan yang sangat langka, di mana hanya terjadi pada satu dari 100.000 kehamilan. Ciri khas sindrom ini adalah kaki pengidap yang menyatu dari paha hingga tumit. Tidak hanya itu, bayi yang lahir dengan sirenomelia ini juga hanya memiliki satu ginjal, serta alat kelaminnya pun menyatu dengan organ usus besar dari pinggang ke bawah.

Penyakit langka ini dapat menimbulkan dampak yang sangat serius pada janin karena menyebabkan ginjal dan kandung kemihnya tidak dapat berkembang baik di dalam rahim. Bila bayi berhasil dilahirkan pun, risiko ia mengalami gagal ginjal dan kandung kemih sangat besar, sehingga hanya sedikit pengidap sindrom mermaid yang dapat bertahan hidup. Tiffany York adalah pengidap sindrom mermaid yang dapat bertahan hidup paling lama. Ia dapat mencapai usia 27 tahun.

(Baca juga: Penyakit Langka Sindrom Hunter, Kelainan Genetik Pada Anak)

Penyebab Sindrom Mermaid

Sampai saat ini belum diketahui secara pasti, apa yang menyebabkan bayi terkena sirenomeli atau sindrom mermaid. Namun, peneliti menemukan adanya pengaruh faktor lingkungan dan genetik terhadap perkembangan gangguan tersebut. Hal ini diduga karena lingkungan atau genetik dapat memberikan efek teratogenik pada janin yang sedang berkembang.

Teratogen adalah zat yang dapat mengganggu perkembangan embrio atau janin. Dampaknya, tali pusar gagal membentuk dua arteri karena tidak ada pasokan darah yang cukup mencapai janin. Pasokan darah dan nutrisi hanya terpusat pada bagian atas tubuh saja, sehingga janin mengalami kekurangan nutrisi yang diperlukan untuk perkembangan bagian kaki.

(Baca juga: Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?)

Tanda dan Gejala Sindrom Mermaid

Sindrom mermaid menyebabkan pengidapnya mengalami kelainan fisik. Namun, tanda dan gejala yang dialami setiap pengidap bisa berbeda-beda. Berikut beberapa kelainan fisik yang umumnya terjadi pada pengidap sindrom mermaid:

• Hanya memiliki satu kaki, dan tidak ada kaki atau kedua kakinya tidak dapat diputar sehingga bagian belakang kaki menghadap ke depan.
• Hanya memiliki satu femur atau tulang paha panjang. Pengidap bisa juga memiliki dua femur namun dalam satu poros kulit.
• Memiliki berbagai kelainan urogenital, seperti hanya ada satu ginjal, kelainan kistik ginjal, kandung kemih tidak ada, dan penyempitan uretra.
• Memiliki anus imperforata, yaitu tidak adanya lubang anus.
• Bagian terendah dari usus besar atau disebut juga dengan rectum gagal untuk berkembang.
• Memiliki kelainan yang memengaruhi sakral atau sacrum dan tulang belakang lumbal.
• Dalam beberapa kasus, alat kelamin pengidap sulit diketahui, sehingga sulit menentukan jenis kelamin pengidap.
• Tidak mempunyai limpa atau kantong empedu.
• Mengalami cacat jantung bawaan.
• Komplikasi pernapasan seperti hypoplasia paru atau paru menjadi kerdil.

Karena itu, selama menjalani masa kehamilan, kamu disarankan untuk melakukan pemeriksaan kandungan secara rutin agar penyakit langka dapat dideteksi lebih dini. Kalau kamu ingin tahu lebih lanjut tentang sindrom mermaid, kamu bisa menanyakan langsung ke ahlinya di aplikasi Halodoc. Melalui Video/Voice Call dan Chat, kamu berdiskusi dengan dokter kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.