Halodoc, Jakarta - Sindrom Kallmann mengacu pada kelainan yang terjadi pada perkembangan genetik, dengan gejala utama terlambat atau tidak terjadinya pubertas dan gangguan pada penciuman. Kondisi ini terjadi karena kelainan yang menyerang kelenjar pituitari, yaitu hipogonadotropik hipogonadisme dengan tanda berupa berkurangnya kadar hormon reproduksi GnRH atau Gonadotropin-releasing hormon. 

Fungsi utama dari GnRH adalah merangsang terbentuknya hormon LH dan FSH pada organ reproduksi, baik pria maupun wanita. Hormon ini juga berfungsi membentuk hormon estrogen pada wanita dan testosteron pada pria, serta menghasilkan sel telur dan sperma. Apabila semuanya bekerja normal, seseorang dikatakan memiliki fungsi reproduksi yang normal. 

Cara Mengobati Sindrom Kallmann

Mutasi gen disinyalir menyumbang sebanyak 30 persen kasus Sindrom Kallmann, sementara itu penyebab lainnya belum diketahui. Mutasi ini terjadi pada gen yang bertugas sebagai perkembangan otak pada janin, terutama pada bagian saraf penghidu. Tidak hanya itu, mutasi juga terjadi pada gen yang berfungsi mengendalikan sekresi hormon pertumbuhan. 

Baca juga: 4 Pemeriksaan Penunjang untuk Mendeteksi Sindrom Kallmann

Apabila produksi hormon ini terganggu, produksi hormon seks akan terkena dampaknya. Sering kali, dampaknya berupa masalah perkembangan seksual pada janin maupun ketika telah masuk masa pubertas, terganggunya fungsi pada buah zakar maupun indung telur. Gangguan langka ini dapat diturunkan atau diwariskan dari orangtua kepada anaknya hingga sebesar 50 persen. 

Oleh karena kurangnya hormon seks yang menjadi penyebabnya, maka penanganan utama Sindrom Kallmann adalah terapi pengganti hormon yang bisa memicu terjadinya perkembangan seksual. Tujuan dari terapi ini, yaitu merangsang munculnya pubertas dan menjaga kadar hormon seksual tetap normal. 

Baca juga: Sindrom Kallmann Sebabkan Wanita Tidak Mengalami Menstruasi

Terapi yang dilakukan untuk pria adalah pemberian hormon testosteron untuk merangsang terjadinya perkembangan seksual. Apabila pengidap ingin memiliki anak, pengobatan dapat dilanjutkan dengan terapi rekombinan hormon FSH yang bisa merangsang pertumbuhan testis juga produksi sel sperma. 

Sementara itu, terapi hormon pada wanita dilakukan dengan pemberian hormon estrogen dan progesteron dengan fungsi yang sama, yaitu merangsang perkembangan seksual. Apabila ingin memiliki keturunan, pengobatan bisa dilanjutkan dengan terapi GnRH, LH, dan FH. Hormon-hormon ini akan menjadi stimulasi terbentuknya ovum yang matang. 

Pengobatan yang tepat bisa membuat pengidap Sindrom Kallmann tetap bisa memiliki keturunan. Sayangnya, gangguan yang terjadi pada indera penghidu tidak bisa diobati. Sebaliknya, apabila pengobatan tidak segera dilakukan, Sindrom Kallmann bisa memicu terjadinya penurunan pada massa otot, kemandulan, disfungsi seksual, dan penurunan kepadatan tulang, sehingga tulang menjadi mudah rapuh dan patah. 

Baca juga: Sindrom Kallmann Sebabkan Gangguan Pubertas pada Pria

Pencegahan Sindrom Kallmann

Sindrom Kallmann terjadi karena kelainan genetik, sehingga tidak ada cara yang bisa dilakukan untuk mencegah kondisi ini terjadi. Namun, dampak negatif yang ditimbulkan karena penanganan yang tidak tepat bisa dihindari dengan melakukan deteksi dini.

Jadi, apabila anak tidak menunjukkan adanya gejala pubertas ketika telah memasuki masanya disertai dengan gangguan penghidu, maka segera tanyakan pada dokter. Tidak perlu bertatap muka, gunakan saja aplikasi Halodoc. Melalui aplikasi Halodoc, tanya dokter kapan saja dan buat janji untuk berobat di rumah sakit terdekat sekarang menjadi lebih mudah dan cepat. 

Gejala utama dari Sindrom Kallmann adalah hilangnya penurunan kemampuan menghidu hingga benar-benar hilang sama sekali. Sayangnya, gejala ini sering tidak disadari hingga muncul tanda lain yang memerlukan pemeriksaan. 

Referensi: 

Genetics Home Reference. Diakses pada 2020. Kallmann Syndrome.

Rare Diseases. Diakses pada 2020. Kallmann Syndrome.

The Royal Children’s Hospital Melbourne. Diakses pada 2020. Kallmann Syndrome.