Halodoc, Jakarta – Merupakan salah satu kondisi genetik atau bawaan, gangguan metabolik merupakan kelainan dalam proses metabolisme dalam tubuh, akibat adanya defisiensi hormon atau enzim. Perlu diketahui bahwa metabolisme adalah serangkaian reaksi kimiawi yang dibutuhkan tubuh untuk mempertahankan siklus hidup, termasuk pembentukan dan penggunaan energi. Lantas, bisakah gangguan metabolik ini dicegah?

Karena merupakan kondisi genetik yang dapat dibawa sejak lahir, gangguan metabolik umumnya sulit dicegah. Namun, ada beberapa upaya yang dapat dilakukan pengidap gangguan metabolik, untuk meningkatkan kualitas hidup, meredakan gejala, dan meminimalisir risiko komplikasi, yaitu:

• Menghindari makanan yang sulit untuk diproses atau dicerna oleh tubuh secara normal.
• Mengganti enzim yang kurang atau hilang dari tubuh dengan cara mengonsumsi suplemen pengganti enzim tersebut. Hal ini bertujuan agar proses metabolisme dapat membaik.
• Menerapkan diet khusus yang dapat dikonsultasikan dengan dokter atau ahli gizi terlebih dahulu. Agar lebih mudah, kamu bisa melakukan konsultasi dengan dokter gizi di aplikasi Halodoc, melalui Chat atau Voice/Video Call. 

Baca juga: Ini Komplikasi Akibat Gangguan Metabolik

Gejala Umum dari Gangguan Metabolik

Gejala yang dialami oleh pengidap gangguan metabolik dapat berbeda-beda, tergantung jenis gangguan yang diidap. Namun, gejala umum dari gangguan metabolik adalah:

• Sakit perut.
• Letih dan lesu.
• Berat badan berkurang.
• Muntah.
• Nafsu makan rendah.
• Tidak normalnya aroma keringat, air liur, urine, atau napas.
• Keterlambatan perkembangan fisik.
• Kegagalan untuk meningkatkan berat badan atau tumbuh.
• Sakit kuning.
• Kejang-kejang.
• Koma.

Gejala-gejala tersebut dapat muncul secara tiba-tiba ataupun perlahan. Munculnya gejala juga dapat dipicu oleh makanan yang dikonsumsi, obat-obatan, dehidrasi, atau faktor lainnya tergantung jenis gangguan metabolik dialami. Jika kamu mengalami berbagai gejala umum gangguan metabolik tersebut, segera buat janji dengan dokter di rumah sakit melalui aplikasi Halodoc, untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut. 

Baca juga: Gaya Hidup Sehat untuk Pengidap Sindrom Metabolik

Jenis-Jenis Gangguan Metabolik

Seperti telah disebutkan sebelumnya, bahwa gejala gangguan metabolik dapat bervariasi tergantung jenisnya. Ya, ada banyak sekali jenis gangguan metabolik yang sudah diidentifikasi saat ini. Beberapa jenis gangguan metabolik yang cukup umum terjadi adalah:

• Galaktosemia 

Dapat dialami bayi sejak lahir, yang ditandai dengan gejala sakit kuning, muntah, dan pembesaran hati pada awal menyusui. Gangguan metabolik jenis ini terjadi ketika tubuh tidak mampu memecah gula galaktosa dengan baik.

• Kelainan Mitokondria 

Merupakan jenis gangguan metabolik yang menyerang mitokondria, yang merupakan mesin energi dalam sel tubuh manusia. Gangguan pada mitokondria dapat menyebabkan kerusakan otot.

• Gangguan Penyimpanan Lisosom 

Gangguan metabolik jenis ini terjadi ketika terdapat kelainan enzim di dalam lisosom yang dapat menyebabkan penumpukan zat beracun dan berbagai gangguan metabolik lainnya seperti sindrom Hurler, penyakit Fabry, dan penyakit Gaucher.

• Gangguan Penyimpanan Glikogen 

Gangguan yang terjadi pada penyimpanan glikogen dapat memicu rendahnya kadar gula darah, dan menimbulkan berbagai gejala seperti nyeri otot dan kelemahan tubuh.

Baca juga: Jangan Asal, Penanganan untuk Mengatasi Sindrom Metabolik

• Penyakit Ataksia Friedreich 

Merupakan jenis gangguan metabolik yang berhubungan dengan protein frataksin. Penyakit ataksia friedreich dapat menyebabkan kerusakan saraf dan membuat pengidapnya tidak mampu berjalan dan mengalami gangguan fungsi jantung.

• Phenylketonuria (PKU)

Merupakan jenis gangguan metabolik yang terjadi ketika kadar fenilalanin dalam darah terlalu tinggi, akibat defisiensi enzim PAH. Phenylketonuria dapat membuat pengidapnya mengalami keterbelakangan mental.

• Maple Syrup Urine Disease

Terjadi akibat defisiensi enzim BCKD, maple syrup urine disease dapat menyebabkan asam amino menumpuk dalam tubuh. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan saraf dan urine pengidap beraroma seperti sirup maple.

• Gangguan Metabolisme Zat

Zat-zat metal dalam tubuh, seperti zat besi dan tembaga, normalnya dikontrol oleh protein. Ketika terjadi gangguan dalam proses ini, zat-zat tersebut dapat menumpuk pada hati, pankreas, usus, dan otak.

• Kelainan Peroksisom

Peroksisom merupakan salah satu bagian dari sel yang kaya akan enzim dan memiliki fungsi sebagai pengatur pembuangan zat beracun dalam tubuh. Ketika terjadi gangguan pada fungsi enzim tersebut, akan ada beberapa kelainan yang terjadi, seperti sindrom Zellweger dan Adrenoleukodistrofi.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Inherited Metabolic Disorders.

WebMD. Diakses pada 2019. Inherited Metabolic Disorders.