Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar masalah pada kulit bernama epidermolisis bulosa? Kulit seseorang yang mengidap penyakit ini akan melepuh ketika terpapar cuaca panas atau mengalami cedera ringan. Pada beberapa kasus, gesekan atau garukan saja bisa menimbulkan lepuhan pada kulit. 

Umumnya, epidermolisis bulosa bisa terlihat sejak lahir. Namun, ada juga yang lepuhan atau gejalanya baru muncul saat memasuki usia remaja atau awal dewasa. Penyakit kulit ini dapat menyebabkan kelainan pada lapisan epidermis (lapisan terluar kulit), lapisan dermis (lebih tebal daripada lapisan epidermis), dan membran basal (bagian di antara lapisan epidermis dan dermis). 

Pertanyaannya, bagaimana cara mendiagnosis epidermolisis bulosa? Lalu, seperti apa gejala-gejala epidermolisis bulosa yang bisa dialami pengidapnya? 

Baca juga: Ini Pengobatan Epidermolisis Bulosa di Rumah

Melepuh hingga Gangguan Pernapasan

Sebelum mengetahui cara mendiagnosis epidermolisis bulosa, sebaiknya berkenalan terlebih dahulu dengan gejala yang dapat terjadi. Ketika menyerang seseorang, epidermolisis bulosa ini menimbulkan beragam keluhan pada pengidapnya. 

Nah, berikut ini gejala epidermolisis bulosa menurut ahli di National Institutes of Health - MedlinePlus dan National Health Service - UK:

• Kulit mudah melepuh, terutama di tangan dan kaki.
• Alopecia atau rambut rontok.
• Lepuh di sekitar mata dan hidung.
• Lepuh di dalam atau sekitar mulut dan tenggorokan yang bisa menyebabkan masalah makan atau kesulitan menelan.
• Lepuh pada kulit akibat cedera ringan atau perubahan suhu (terutama pada kaki).
• Masalah gigi seperti kerusakan gigi.
• Kelainan pada bentuk kuku, kuku lepas, atau menebal.
• Batuk atau masalah pernapasan lainnya.

Menurut ahli di American Academy of Dermatology, dalam beberapa kasus anak-anak juga bisa mengalami lepuhan di jaringan lembap yang melapisi mulut, tenggorokan, perut, usus, rektum, dan area tubuh lainnya.

Nah, di area-area tersebut gesekan akibat menelan makanan atau buang air besar bisa menyebabkan lepuh yang menyakitkan. Kembali ke tajuk utama, bagaimana sih cara mendiagnosis epidermolisis bulosa?

Baca juga: Apakah Epidermolisis Bulosa Menular?

Biopsi dan Tes Genetik

Epidermolisis bulosa biasanya didiagnosis pada bayi dan anak-anak, karena gejalanya sering terlihat sejak lahir. Walau begitu, beberapa jenis epidermolisis bulosa yang lebih ringan mungkin tak terdiagnosis hingga pengidapnya dewasa.

Cara untuk mendiagnosis penyakit kulit ini, dokter memulai dengan mengamati gejala-gejala yang muncul. Selanjutnya, untuk memastikan penyakit ini dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

• Biopsi kulit. Dokter akan mengambil sebagian jaringan kulit yang mengalami kelainan untuk diperiksa dengan menggunakan mikroskop. 
• Tes genetik. Prosedurnya dilakukan dengan mengambil sampel darah untuk diteliti di laboratorium. Tes genetik ini bertujuan untuk melihat ada tidaknya perubahan pada gen pengidapnya.

Epidermolisis bulosa merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik. Biasanya anak-anak yang mengidap epidermolisis bulosa mewarisi gen yang ‘salah’ dari orangtua yang memiliki penyakit ini. Namun, ada juga pengidapnya yang mewarisi penyakit ini, meski kedua orangtuanya hanya memiliki gen “pembawa”, alias tidak mengidap epidermolisis bulosa. 

Baca juga: Kulit Rapuh dan Mudah Melepuh Bisa Sebabkan 7 Komplikasi Ini

Mau tahu lebih jauh mengenai penyakit kulit ini? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Tidak perlu keluar rumah, kamu bisa menghubungi dokter ahli kapan saja dan di mana saja. Praktis, kan? 

Referensi:

National Institutes of Health - MedlinePlus. Diakses pada 2020. Epidermolysis bullosa

National Health Service - UK. Diakses pada 2020. Epidermolysis bullosa

American Academy of Dermatology. Diakses pada 2020. Epidermolysis Bullosa