Halodoc, Jakarta – Tergolong penyakit langka, sindrom Rett merupakan kelainan pada otak yang terjadi pada anak perempuan. Mengapa anak perempuan? Karena penyakit ini umumnya terdeteksi saat pengidapnya berusia 1 atau 2 tahun. Cara pencegahan untuk sindrom Rett dan pengobatannya belum diketahui. Namun, diagnosis dan perawatan sejak dini dapat bantu tingkatkan kualitas hidup Si Kecil.

Sebelum dikenal dengan nama “sindrom Rett”, penyakit ini digolongkan sebagai salah satu jenis autisme. Namun, akhirnya penyakit ini diklasifikasikan sebagai kelainan saraf, setelah diketahui penyebabnya. Pada beberapa kasus, pengidap sindrom Rett yang memiliki gejala autisme disebut sebagai pengidap kelainan autism spectrum disorder (ASD). 

Baca juga: Si Kecil Alami Retardasi Mental, Ibu Lakukan Ini

Pada kebanyakan kasus, anak perempuan yang mengidap sindrom Rett hanya dapat bertahan hidup hingga usia jelang remaja. Sebab, kondisi yang dialami biasanya tidak dapat membaik seiring berjalannya waktu, meski bisa diringankan dengan menjalani berbagai macam terapi. 

Jadi, bisa dibilang sindrom Rett merupakan penyakit yang akan diidap selamanya oleh pengidapnya. Meski begitu, ada pula pengidap sindrom Rett yang berhasil bertahan lebih lama, karena memburuknya kondisi berjalan sangat lambat, atau bisa juga tetap stabil. 

Jenis dan Tingkat Keparahan Sindrom Rett Bervariasi

Gejala yang ditimbulkan sindrom Rett dapat bervariasi, baik dari segi usia munculnya gejala maupun tingkat keparahannya. Umumnya, bayi perempuan yang mengidap sindrom Rett dapat tumbuh normal hingga usia 6 bulan, atau hingga gejala muncul. Namun, perubahan signifikan biasanya mulai muncul pada usia 12-18 bulan.

Segera download dan gunakan aplikasi Halodoc untuk berkonsultasi dengan dokter lewat chat, atau buat janji dengan dokter di rumah sakit untuk melakukan pemeriksaan lanjutan, jika Si Kecil mengalami:

• Rewel.
• Terlambat bicara.
• Tidak suka bermain.
• Jarang memberi respons ketika berinteraksi dengan orang.
• Gerakan tangan yang berulang-ulang.
• Kepala terlihat kecil.

Baca juga: Inilah 4 Cacat Lahir yang Bisa Terjadi pada Si Kecil

Dari segi tahapannya, perkembangan gejala sindrom Rett terbagi menjadi 4, yaitu:

1. Stagnation

Tahap awal ini ditandai dengan gejala berupa susah makan, muncul gerakan tungkai yang tidak normal dan berulang, terlambat bicara, kesulitan untuk bergerak, dan tidak tertarik untuk bermain. Gejala ini biasanya terlihat saat Si Kecil berusia 6-18 bulan.

2. Regression

Tahap 2 ini biasanya terjadi ketika Si Kecil berusia 1-4 tahun. Anak dengan sindrom Rett akan menunjukkan penurunan kemampuan secara drastis ataupun perlahan. Hal ini dapat terlihat dari: 

• Gerakan tangan yang berulang dan tidak terkontrol (seperti menepuk-nepuk atau meremas sesuatu). 
• Rewel. 
• Sering berteriak tanpa alasan jelas. 
• Menghindari kontak dengan orang lain. 
• Tidak seimbang ketika berjalan. 
• Gangguan tidur.
• Perkembangan kepala yang lamban.
• Sulit mengunyah dan menelan.

3. Plateau

Seperti tipuan, tahap ini ditandai dengan membaiknya gejala pada tahap 2. Misalnya, anak menjadi tidak lagi rewel dan lebih memperhatikan orang lain, serta membaiknya cara berjalan dan berkomunikasi. Namun jika diperhatikan, ada beberapa gejala baru yang muncul pada tahap ini, seperti:

• Kejang.
• Pola napas tidak teratur.
• Kebiasaan menggeretakkan gigi.
• Gangguan irama jantung.

Tahap plateau ini biasanya terjadi pada usia 2-10 tahun.

Baca juga: Cara Tepat Pilih Sekolah Anak Berkebutuhan Khusus

4. Deterioration in Movement

Tahap ini ditandai dengan terlihatnya kelainan bentuk tulang belakang atau skoliosis, lemah otot, dan ketidakmampuan berjalan. Selain itu, kemampuan anak untuk berkomunikasi dan fungsi otaknya juga memburuk, meski gerakan tangan berulang dan kejang mulai berkurang. Gejala pada tahap ini biasanya berlangsung hingga pengidapnya dewasa.

Pengobatan Sindrom Rett Hanya untuk Meringankan Gejala

Seperti telah disebutkan di awal, hingga kini belum diketahui pengobatan untuk menyembuhkan sindrom Rett secara total. Pengobatan yang bisa dilakukan untuk sindrom ini hanya untuk meringankan gejala dan membantu pengidapnya untuk menjalani aktivitas sehari-hari. Pengobatan yang dapat dijalani meliputI:

• Terapi wicara, untuk meningkatkan kemampuan komunikasi pengidap.
• Obat-obatan, untuk meringankan gejala lemah dan kaku otot, gangguan pernapasan, serta kejang.
• Asupan nutrisi yang cukup, untuk membantu perkembangan fisik dan mental pengidap.
• Fisioterapi, untuk membantu pengidap bergerak dengan lebih baik. Pada pengidap sindrom Rett dengan kelainan bentuk tulang belakang, dokter biasanya akan memberikan alat bantu.
• Terapi okupasi, untuk membantu pengidap melakukan sendiri aktivitas sehari-hari, seperti memakai baju atau makan.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Rett Syndrome.

NHS Choices UK. Diakses pada 2019. Rett Syndrome.