Halodoc, Jakarta – Fenilketonuria adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Asam amino adalah blok bangunan protein. Fenilalanin ditemukan dalam semua protein dan beberapa pemanis buatan.

Fenilalanin hidroksilase adalah enzim yang digunakan tubuh untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin yang dibutuhkan tubuh untuk membuat neurotransmiter, seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin.

Baca juga: Minuman Energi Sebaiknya Dihindari Pengidap Fenilketonuria

Fenilketonuria disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu menciptakan fenilalanin hidroksilase. Ketika enzim ini hilang, tubuh tidak dapat memecah fenilalanin. Ini menyebabkan penumpukan fenilalanin dalam tubuh pengidap. Diagnosis dan perawatan dini dapat membantu meringankan gejala fenilketonuria dan mencegah kerusakan otak.

Gejalanya

Gejala fenilketonuria dimulai dari ringan hingga parah. Bayi dengan fenilketonuria mungkin tampak normal selama beberapa bulan pertama kehidupan dengan gejala awal sebagai berikut:

1. Kejang

2. Tremor, atau gemetar dan bergetar

3. Pertumbuhan terhambat

4. Hiperaktif

5. Kondisi kulit, seperti eksim

6. Muncul bau apek dari napas, kulit, ataupun urinenya

Jika fenilketonuria tidak didiagnosis saat lahir dan tidak ada perawatan lebih lanjut, maka gangguan ini dapat menyebabkan:

1. Kerusakan otak yang tidak dapat diperbaiki dan cacat intelektual dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

2. Masalah perilaku dan kejang pada anak yang lebih besar.

Bentuk fenilketonuria yang kurang parah disebut hiperfenilalaninemia. Ini terjadi ketika bayi memiliki terlalu banyak fenilalanin dalam tubuhnya. Bayi dengan bentuk gangguan ini mungkin hanya memiliki gejala ringan, tapi mereka harus mengikuti diet khusus untuk mencegah cacat intelektual.

Setelah diet tertentu dan perawatan lain yang diperlukan dimulai, maka gejala mulai berkurang. Orang-orang dengan fenilketonuria yang mengelola pola makannya dengan benar, biasanya tidak menunjukkan gejala apa pun.

Perawatan Fenilketonuria

Orang dengan fenilketonuria dapat meringankan gejala dan mencegah komplikasi dengan mengikuti diet khusus dan minum obat. Cara utama untuk mengobati fenilketonuria adalah mengonsumsi menu khusus yang membatasi makanan yang mengandung fenilalanin.

Baca juga: Penggemar Kopi, Ini yang Perlu Diketahui tentang Green Coffee

Bayi dengan fenilketonuria dapat diberi ASI serta perlu mengonsumsi formula khusus yang dikenal sebagai Lofenalac. Ketika bayi sudah cukup besar untuk makan makanan padat, orangtua harus menghindari makanan tinggi protein. Makanan-makanan ini termasuk:

1. Telur

2. Keju

3. Kacang-kacangan

4. Susu

5. Kacang polong

6. Ayam

7. Daging sapi

8. Babi

9. Ikan

Untuk memastikan bahwa penerimaan jumlah protein masih memadai, anak-anak dengan fenilketonuria perlu mengonsumsi susu formula khusus yang mengandung semua asam amino yang dibutuhkan tubuh, kecuali fenilalanin. Ada juga makanan rendah protein dan ramah fenilketonuria yang dapat ditemukan di toko-toko kesehatan khusus.

Orang dengan fenilketonuria harus mengikuti pembatasan diet ini dan mengonsumsi formula fenilketonuria sepanjang hidup untuk mengelola gejalanya. Penting untuk dicatat bahwa paket makan bagi orang yang mengidap penyakit ini berbeda-beda.

Baca juga: 6 Manfaat Air Kelapa untuk Ibu Hamil

Perlu adanya kerja sama dengan dokter atau ahli gizi untuk menjaga keseimbangan nutrisi yang tepat sambil membatasi asupan fenilalanin. Mereka juga harus memantau kadar fenilalaninnya dengan menyimpan catatan jumlah fenilalanin dalam makanan yang dimakan sepanjang hari.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai fenilketonuria serta masalah kesehatan lainnya, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untuk ibu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, orangtua bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.