Halodoc, Jakarta – Sindrom Kallman adalah kondisi genetik sehingga tidak bisa dilakukan pencegahan. Penyebab sindrom Kallman adalah mutasi pada salah satu dari beberapa gen yang berbeda. 

Sindrom Kallman melibatkan gangguan indra penciuman dengan gangguan hormonal yang menunda atau mencegah pubertas. Gangguan hormonal disebabkan oleh keterbelakangan neuron atau saraf tertentu di otak yang memberi sinyal ke hipotalamus. Informasi selengkapnya baca di sini!

Bagaimana Sindrom Kallman Bisa Terjadi

Tanpa neuron hipotalamus, kelenjar pituitari tidak dapat merangsang produksi dan pelepasan hormon tertentu dengan baik. Dalam perkembangan normal, hipotalamus mengeluarkan semburan hormon pelepas gonadotropin (GnRH) saat pubertas. 

Semburan GnRH ini memicu kelenjar pituitari untuk menghasilkan hormon yang pada gilirannya memicu pelepasan hormon seks pria dan wanita oleh gonad (testis dan ovarium) dan perkembangan sperma dan sel telur. 

Baca juga: Sindrom Kallman Sebabkan Wanita Tidak Mengalami Menstruasi

Pada sindrom Kallman, hipotalamus gagal mengeluarkan semburan GnRH ini di dalam rahim, selama masa bayi, dan saat pubertas. Perkembangan awal hipotalamus dan indra penciuman pada embrio manusia sama-sama terpengaruh pada kondisi sindrom Kallman. 

Porsi hipotalamus yang menghasilkan GnRH awalnya terbentuk sebagai bagian dari hidung dan bermigrasi selama tahap awal perkembangan embrio untuk bergabung dengan sisa hipotalamus. Pada sindrom Kallman, baik bagian hipotalamus ini maupun neuron pendeteksi bau (penciuman) di otak tidak berkembang sepenuhnya.

Ketika seseorang memiliki karakteristik defisiensi hormon dari sindrom Kallman tetapi memiliki indra penciuman yang normal, kondisi tersebut dikenal sebagai hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik normosmik (nIHH).

Informasi selengkapnya mengenai sindrom Kallman bisa ditanyakan langsung di Halodoc.  Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Baca juga: 4 Pemeriksaan Penunjang untuk Mendeteksi Sindrom Kallman

Mengenal Gejala Sindrom Kallman

Gejala utama sindrom Kallman atau nIHH adalah pubertas yang tertunda atau tidak lengkap. Pada sindrom Kallman, kondisi ini disertai dengan gangguan indra penciuman, suatu kondisi yang muncul sejak lahir tetapi sering kali tidak dibawa ke perhatian dokter sampai ditanyakan tentang hal itu dalam rangka mendiagnosis penyebab pubertas yang tertunda.

Baca juga: Jangan Malu Punya Anak Sindrom Down

Karakteristik lain juga dapat ditemukan pada anak-anak dan remaja dengan sindrom Kallman atau nIHH. Ini bisa termasuk:

1. Testis tidak turun, atau sebagian turun.

2. Ukuran penis kecil.

3. Cacat wajah, seperti celah bibir atau langit-langit.

4. Jari tangan atau kaki pendek, terutama jari keempat.

5. Perkembangan hanya pada satu ginjal.

6. Kehilangan pendengaran.

7. Buta warna.

8. Gerakan mata tidak normal.

9. Perkembangan gigi yang tidak normal.

Sindrom Kallman dan nIHH diobati dengan terapi penggantian hormon, dengan obat dan dosis khusus yang disesuaikan dengan kebutuhan pengidapnya. Perawatan ini pertama-tama berfokus pada mendorong pubertas dan mempertahankan kadar hormon normal. Nanti, pengobatan dapat diubah untuk mendorong kesuburan.

Pengobatan juga mungkin diperlukan untuk memulihkan kesehatan tulang, karena ketiadaan hormon yang sama yang menyebabkan pubertas yang tertunda juga dapat menyebabkan melemahnya kepadatan dan kekuatan tulang.

Karena ini merupakan kondisi bawaan, diagnosis sindrom Kallman dilakukan dengan pemeriksaan dokter yang mengacu pada pertanyaan tentang kerabat yang mengalami pubertas tertunda atau masalah kesuburan.

Jika tanda menunjukkan kemungkinan sindrom Kallman atau nIHH, tes tambahan mungkin termasuk:

1. Tes darah yang secara khusus mengamati kadar hormon di pembuluh darah perifer yang berasal dari kelenjar pituitari.

2. Pencitraan resonansi magnetik (MRI) dari hipotalamus, kelenjar pituitari, dan hidung untuk mencari kelainan anatomi.

3. Pengujian genetik molekuler untuk mencari mutasi gen tertentu.

Referensi:

Children’s Hospital of Philadelphia. Diakses pada 2020. Kallmann Syndrome.

National Library of Medicine. Diakses pada 2020. Early treatment of Kallmann syndrome may prevent eunuchoid appearance and behavior.

News Medical Life Sciences. Diakses pada 2020. Kallmann Syndrome.