Halodoc, Jakarta – Genitalia ambigu terjadi ketika kelainan hormon selama kehamilan mengganggu organ seks janin yang sedang berkembang. Riwayat keluarga sangat dapat berperan dalam perkembangan genitalia yang ambigu, karena banyak kelainan perkembangan seks dihasilkan dari kelainan genetik yang dapat diwariskan. 

Faktor-faktor risiko lain penyebab genitalia ambigu adalah keguguran, baik yang terjadi pada individu tersebut maupun keluarganya. Riwayat keluarga keluarga  yang mengalami infertilitas, kelainan genital, perkembangan fisik yang abnormal selama masa pubertas, dan kelainan genetik bawaan yang memengaruhi kelenjar adrenal.

Diagnosis Genitalia Ambigu

Genitalia ambigu biasanya didiagnosis saat lahir atau tidak lama setelahnya. Dokter dan perawat yang membantu persalinan mungkin memperhatikan tanda-tanda genital ambigu pada bayi yang baru lahir.

Jika bayi lahir dengan alat kelamin ambigu, dokter akan melakukan pemeriksaan untuk menentukan penyebab yang mendasarinya. Penyebab dari genitalia ambigu dapat memandu perawatan dan keputusan tentang jenis kelamin bayi. 

Baca juga: Waspada, Ini Gejala Ambiguous Genitalia pada Bayi Laki-laki

Dokter kemungkinan akan mulai dengan mengajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat kesehatan ibu dan ayah. Tim medis kemungkinan akan merekomendasikan tes ini:

1. Tes darah untuk mengukur kadar hormon.

2. Tes darah untuk menganalisis kromosom dan menentukan jenis kelamin genetik (XX atau XY) atau tes untuk kelainan gen tunggal.

3. Ultrasonografi pelvis dan perut untuk memeriksa testis, uterus, ataupun vagina yang tidak turun.

4. Studi X-ray menggunakan pewarna kontras untuk membantu memperjelas anatomi.

5. Dalam kasus-kasus tertentu, operasi invasif minimal mungkin diperlukan untuk mengumpulkan sampel jaringan organ reproduksi bayi yang baru lahir.

Selengkapnya mengenai prosedur perawatan dari genitalia ambigu, tanyakan langsung ke Halodoc untuk informasi lebih lengkapnya. Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untuk orang tua. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor pasangan bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Dengan menggunakan informasi yang dikumpulkan dari tes-tes tersebut, dokter mungkin menyarankan jenis kelamin untuk bayi. Saran akan didasarkan pada penyebab, jenis kelamin genetik, anatomi, potensi reproduksi dan seksual di masa depan, kemungkinan identitas gender dewasa, dan diskusi dengan orang tua.

Dalam beberapa kasus, sebuah keluarga dapat membuat keputusan dalam beberapa hari setelah kelahiran. Namun, penting bahwa keluarga menunggu sampai hasil tes selesai. Terkadang penetapan gender bisa rumit dan dampak jangka panjangnya sulit diprediksi. Orang tua harus menyadari bahwa ketika anak tumbuh besar, ia dapat membuat keputusan berbeda tentang identifikasi gender yang sudah ditetapkan sebelumnya.

Baca juga: Bisakah Ambiguous Genitalia Pengaruhi Masa Pubertas?

Setelah pemilihan jenis kelamin untuk bayi sudah bulat, orang tua dapat memilih untuk memulai perawatan untuk alat kelamin ambigu. Tujuan pengobatan adalah kesejahteraan psikologis dan sosial jangka panjang, serta memungkinkan fungsi seksual dan kesuburan semaksimal mungkin. Kapan memulai pengobatan tergantung pada situasi spesifik anak.

Genitalia ambigu jarang terjadi dan merupakan permasalahan yang kompleks. Ini membutuhkan tim ahli untuk penanganan yang lebih spesifik.  Tim tersebut, termasuk dokter anak, ahli neonatologi, ahli urologi anak, ahli bedah umum anak, ahli endokrin, ahli genetika, dan psikolog.

Obat-obatan hormon dapat membantu memperbaiki atau mengimbangi ketidakseimbangan hormon. Sebagai contoh, pada wanita dengan klitoris yang sedikit membesar yang disebabkan oleh kasus hiperplasia adrenal kongenital membutuhkan kadar hormon yang tepat untuk mengurangi ukuran jaringan. Pada kondisi lain, pengidapnya membutuhkan pengobatan hormon ketika memasuki usia pubertas.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Ambiguous genitalia.

Children’s Wisconsin. Diakses pada 2019. Ambiguous genitalia.