Halodoc, Jakarta - Gen adalah bagian dari sel-sel dalam tubuh yang berguna untuk menyimpan instruksi yang menentukan cara tubuh untuk tumbuh, tampilan secara fisik, dan hal lainnya. Gen yang berada di dalam tubuh kamu dapat menentukan tinggi badan, bentuk rambut yang dimiliki, dan warna mata kamu. Kamu dapat mewarisi gen tersebut dari orangtua kamu.

Walau begitu, terkadang instruksi pada gen dapat berubah, sehingga menyebabkan penyakit genetik. Hal tersebut umumnya disebut juga dengan mutasi gen yang dapat diwariskan pada anak-anak kamu kelak. Penyakit genetik tersebut dapat menyebabkan kondisi kesehatan seperti cystic fibrosis dan penyakit sel sabit. Hal tersebut juga dapat menyebabkan cacat lahir, seperti cacat jantung.

Terdapat sebuah struktur dalam sel yang menyimpan gen atau disebut dengan kromosom. Setiap orang memiliki 23 pasang kromosom yang didapatkan dari orangtua masing-masing. Sama halnya dengan gen, kromosom juga dapat berubah. Salah satu kelainan pada kromosom adalah terlalu banyak atau terlalu sedikit. Perubahan kromosom dapat menyebabkan suatu kondisi pada bayi.

Salah satu kondisi yang disebabkan oleh perubahan kromosom adalah sindrom Down. Hal tersebut terjadi ketika terdapat tiga salinan kromosom 21. Orangtua dapat memberikan perubahan kromosom pada anak-anaknya atau kromosom tersebut dapat berkembang dengan sendirinya.

Baca Juga: Kenali Fenilketonuria, Kelainan Genetik Langka Bawaan Lahir

Penyakit Genetik yang Dapat Menyerang Bayi ketika Lahir

Terdapat beberapa penyakit genetik yang dapat menyerang bayi ketika lahir. Berikut adalah beberapa penyakit genetik tersebut:

1. Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis adalah suatu kondisi yang dapat memengaruhi pernapasan dan pencernaan. Hal ini disebabkan oleh lendir yang sangat kental yang menumpuk di dalam tubuh. Lendir tersebut dapat menumpuk di paru-paru dan sistem pencernaan, sehingga menyebabkan masalah pada bagian tersebut ketika bernapas dan mencerna makanan.

Saat lendir tersebut menumpuk di paru-paru, jalan udara menjadi terhalang dan menyebabkan masalah pernapasan dan infeksi. Saat anak sudah dewasa, infeksi paru-paru mungkin akan bertambah buruk. Selain itu, lendir yang menumpuk di sistem pencernaan dapat mempersulit saluran pencernaan untuk memecah makanan. Cystic fibrosis yang terjadi juga dapat menyebabkan bayi terserang infeksi, sehingga butuh perawatan khusus.

Baca Juga: Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen

2. Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit atau sickle cell disease adalah salah satu penyakit genetik yang dapat terjadi pada bayi yang baru lahir. Penyakit tersebut terjadi karena kondisi sel-sel darah merah pada tubuh berbentuk seperti sabit. Pada sel darah normal, bentuknya bulat dan fleksibel. Namun, pada seseorang yang mengidap penyakit ini, sel darah merahnya kaku dan dapat menghalangi aliran darah. Hal ini dapat menyebabkan infeksi dan kerusakan organ.

3. Cacat Jantung Bawaan

Cacat jantung bawaan juga dapat menjadi penyakit bawaan ketika bayi lahir. Kelainan pada jantung tersebut dapat memengaruhi bentuk atau cara kerja dari jantung. Cacat jantung bawaan adalah jenis cacat lahir yang paling umum terjadi. Cacat jantung bawaan adalah salah satu dari penyakit jantung yang parah. Bayi yang mengidap penyakit ini harus mendapatkan perawatan segera, karena dapat mengancam nyawa.

Baca Juga: Mitos atau Fakta, Porfiria Penyakit Genetik yang Tak Bisa Disembuhkan

Itulah beberapa penyakit genetik yang dapat terjadi pada bayi yang baru lahir. Jika kamu mempunyai pertanyaan perihal penyakit genetik, dokter dari Halodoc siap membantu. Komunikasi dengan dokter dapat dilakukan dengan mudah melalui Chat atau Voice/Video Call. Yuk, download aplikasinya sekarang di App Store atau Google Play!