Halodoc, Jakarta - Sindrom Rett dapat membuat otak pengidapnya tidak berkembang sebagaimana mestinya, karena adanya kelainan neurologis. Ini adalah penyakit genetik langka dan lebih umum menyerang anak perempuan dibanding laki-laki. Anak dengan sindrom Rett akan kehilangan keterampilan motorik dan bicara secara progresif, meski pada usia 6-18 bulan terlihat berkembang secara normal.

Setelah mencapai usia 18 bulan, gejala sindrom Rett biasanya akan mulai muncul. Ditandai dengan hilangnya keterampilan yang sebelumnya telah dimiliki, seperti berjalan, berkomunikasi, atau kemampuan menggunakan tangan. Lalu, seiring waktu, anak dengan sindrom Rett akan mengalami peningkatan masalah penggunaan otot yang mengatur gerak, koordinasi, dan komunikasi.

Baca juga: Si Kecil Alami Retardasi Mental, Ibu Lakukan Ini

Sindrom Rett Tidak Ada Obatnya

Hingga saat ini, belum ada obat khusus untuk mengatasi sindrom Rett. Namun, ada beberapa perawatan yang bisa dilakukan untuk mengatasi gejala, dengan berfokus pada meningkatkan potensi gerakan, komunikasi dan partisipasi sosial. Namun, kebutuhan untuk perawatan dan dukungan harus terus dilakukan meski anak telah tumbuh dewasa bahkan sampai sepanjang hidup mereka. 

Beberapa perawatan yang bisa membantu pengidap sindrom Rett adalah:

• Perawatan secara medis. Bertujuan untuk mengelola gejala dan masalah kesehatan. Perawatan dapat berupa pemantauan berkala terhadap perubahan fisik seperti skoliosis dan masalah jantung.
• Pemberian obat-obatan pendukung. Meski pemberian obat-obatan tidak dapat menyembuhkan sindrom Rett, cara ini dapat membantu mengendalikan beberapa gejala yang dapat muncul, seperti kejang, kekakuan otot, masalah pernapasan, tidur, saluran pencernaan atau jantung.
• Dukungan nutrisi yang tepat. Ini penting untuk membantu pertumbuhan pengidap sindrom Rett secara normal dan meningkatkan kemampuan mental, fisik, dan sosialnya. 
• Intervensi perilaku. Dilakukan dengan mempraktikkan dan mengembangkan kebiasaan tidur yang baik bermanfaat untuk mengatasi gangguan tidur yang dialami pengidap sindrom Rett.
• Perawatan pendukung lainnya. Misalnya, layanan akademik, sosial dan pelatihan kerja dapat membantu dengan mengintegrasikan mereka ke dalam kegiatan sekolah, pekerjaan dan sosial. 

Baca juga: Inilah 4 Cacat Lahir yang Bisa Terjadi pada Si Kecil

Beberapa Terapi untuk Pengidap Sindrom Rett

Selain berbagai perawatan tadi, ada beberapa terapi yang bisa dijalani pengidap sindrom Rett untuk menunjang perawatan lain, yaitu:

1. Terapi Fisik

Terapi fisik, seperti penggunaan kawat gigi atau gips membantu anak-anak yang mengidap skoliosis dan masalah pada tangan atau sendi. Pada beberapa kasus, terapi fisik juga bisa membantu menjaga gerakan tetap stabil, menciptakan posisi duduk yang tepat, meningkatkan keterampilan berjalan, keseimbangan, dan fleksibilitas. 

2. Terapi Okupasi

Terapi okupasi dapat membantu penggunaan tangan secara sengaja untuk kegiatan seperti berpakaian dan menyusui. Jika terdapat masalah pada gerakan lengan dan tangan yang berulang, terapis dapat memberikan belat untuk membatasi gerakan siku atau pergelangan tangan.

3. Terapi Wicara

Terapi wicara atau terapi bahasa dapat membantu meningkatkan kehidupan anak dengan mengajarkan cara berkomunikasi nonverbal, serta membantu mereka dalam berinteraksi sosial.

Baca juga: Cara Tepat Pilih Sekolah Anak Berkebutuhan Khusus

Mengapa Sindrom Rett Bisa Terjadi?

Kebanyakan anak-anak yang mengidap sindrom Rett memiliki mutasi atau kelainan pada kromosom X. Meski sindrom Rett termasuk penyakit genetik, anak-anak yang mengidap kondisi ini hampir tidak pernah mewarisi gen yang salah dari orangtua mereka. Sebaliknya, ini adalah mutasi yang bisa terjadi secara kebetulan di dalam DNA.

Anak laki-laki yang mengalami mutasi sindrom Rett umumnya tidak bisa bertahan hidup lama setelah lahir. Sebab, anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga efek buruk dari sindrom ini bisa jauh lebih serius dan berakibat fatal, dibanding pada anak perempuan. Jika kamu memiliki pertanyaan lebih lanjut tentan sindrom Rett, kamu bisa tanyakan pada dokter di aplikasi Halodoc. 

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Rett syndrome.

WebMD. Diakses pada 2020. Rett Syndrome: What to Know.