Halodoc, Jakarta - Tanpa bisa dikendalikan, terkadang terjadi kelainan genetik yang berdampak pada pertumbuhan dan perkembangan anak. Salah satunya adalah sindrom Prader Willi, kelainan genetik langka yang menyebabkan seorang anak merasa lapar terus-menerus. Biasanya, kelainan ini terjadi pada anak menginjak usia 2 tahun. Sayangnya, belum bisa dipastikan apa penyebab dari terjadinya sindrom ini. 

Diduga, ada kekeliruan pada salah satu atau lebih gen yang mengganggu fungsi normal bagian otak yang disebut hipotalamus. Bagian otak ini memiliki fungsi utama untuk mengontrol rasa haus dan lapar, serta mengeluarkan hormon yang mendorong substansi lain yang berkaitan dengan pertumbuhan dan perkembangan seksual. 

Bisakah Sindrom Prader Willi Disembuhkan?

Sindrom Prader Willi termasuk kelainan genetik langka yang bisa terjadi begitu saja, bahkan tanpa adanya riwayat penyakit yang sama dalam keluarga. Namun, kelainan ini bisa diwariskan, sehingga anggota keluarga yang memiliki riwayat sindrom ini lebih berisiko mengalami kondisi yang sama. 

Baca juga: Anak Selalu Lapar, Tanda Sindrom Prader Willi?

Sayangnya, sindrom Prader Willi tidak bisa disembuhkan, karena penyebabnya berkaitan dengan hilangnya kromosom atau masalah genetik, sehingga sulit untuk menciptakan gen baru untuk mengembalikan kondisi ini. Namun, pengobatan bisa dilakukan untuk meningkatkan taraf hidup dan mengurangi gejala yang dialami pengidapnya. Biasanya, pengobatan dari sindrom Prader Willi termasuk:

• Pemberian nutrisi untuk bayi, karena bayi akan mengalami kesulitan makan sebagai dampak dari kelemahan otot. Biasanya, disarankan untuk memberikan susu formula dengan kalori tinggi atau menu makanan khusus. 

• Terapi hormon pertumbuhan, untuk merangsang pertumbuhan dan memengaruhi bagaimana cara makan pengidap. Terapi hormon ini tidak hanya memperbaiki pertumbuhan, tetapi juga mengurangi lemak tubuh dan memperbaiki otot. 

• Pola makan sehat, yang mencegah anak dari merasa lapar terus-menerus dan menghindari terjadinya obesitas pada anak.

• Terapi hormon untuk mengisi kembali hormon yang mengalami kekurangan. Namun, biasanya terapi ini dimulai ketika usia anak sudah menginjak masa pubertas. 

Baca juga: Seberapa Ampuh Terapi Hormon Atasi Sindrom Klinefelter?

Mungkin juga dilakukan perawatan lainnya bergantung dari gejala atau komplikasi yang terjadi pada anak. Pasalnya, sebagian besar kasus sindrom Prader Willi membutuhkan perawatan khusus dan pengawasan selama masa hidupnya.

Pada orang dewasa, dibutuhkan pola hidup dan pola makan sehat dan aman, juga bekerja dan beraktivitas. Ketika anak beranjak dewasa, pertimbangkan strategi untuk membuat rencana perawatan, siapa tahu ada suatu hal yang membuat ibu atau ayah mengalami kendala dalam mengawasi sang buah hati. 

Gejala dan Ciri Sindrom Prader Willi

Gejala utama dari seorang anak yang mengidap sindrom Prader Willi adalah rasa lapar dan ingin makan yang sulit dikendalikan. Gejala lainnya adalah otot lemah, wajah yang terlihat berbeda, mengalami keterlambatan perkembangan, mengalami strabismus atau kurang koordinasi mata, dan anak menjadi kurang merespon. 

Pada anak yang sudah lebih dewasa, terjadi perkembangan organ seks yang kurang baik, bertambah berat badan, terjadi masalah bicara, terlambatnya perkembangan motorik, mengalami masalah perilaku, gangguan tidur, skoliosis, hingga masalah pada sistem endokrin. Jadi, segera bawa anak ke dokter apabila mengalami salah satu atau lebih dari gejala-gejala tadi. Supaya lebih mudah, pakai aplikasi Halodoc untuk membuat janji dengan dokter di rumah sakit terdekat, sehingga penanganan bisa segera dilakukan. 

Baca juga: Kenali Terapi Kiropraktik untuk Mengatasi Skoliosis

Referensi: 

Medine Plus. Diakses pada 2019. Prader-Willi Syndrome.

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Prader-Willi Syndrome.

NHS UK. Diakses pada 2019. Prader-Willi Syndrome.