Halodoc, Jakarta – Pernah dengar tentang gangguan penyimpanan lisosom? Penyakit ini merupakan kumpulan kelainan genetik yang menyebabkan tubuh kekurangan enzim tertentu. Akibatnya, racun dapat terbentuk di dalam tubuh, sebagai imbas dari penumpukan karbohidrat, protein, dan lemak. Penyakit ini biasanya terjadi pada anak-anak, dan pada beberapa kasus terjadi pada bayi.

Gejala yang ditimbulkan gangguan penyimpanan lisosom dapat bervariasi, tergantung jenis gangguan yang diidap. Berikut beberapa jenis gangguan penyimpanan lisosom dan gejala yang ditimbulkannya:

1. Fabry Disease

Terjadi ketika tubuh kekurangan enzim alpha-galactosidase A. Gejalanya meliputi:

• Demam.
• Tubuh sulit berkeringat.
• Diare atau sebaliknya, sembelit.
• Nyeri, kaku, atau kesemutan di tungkai.

Baca juga: 8 Penyakit karena Gangguan Penyimpanan Lisosom

2. Gaucher Disease

Terjadi ketika tubuh kekurangan enzim beta-glucocerebrosidase. Gejalanya adalah:

• Anemia.
• Nyeri tulang.
• Patah tulang.
• Pembesaran organ hati dan limpa.

3. Krabbe Disease

Terjadi ketika tubuh kekurangan enzim galactosylceramide. Gejalanya dapat muncul pada 6 bulan pertama usia bayi, meliputi:

• Demam.
• Lemah atau kaku otot.
• Hilangnya fungsi penglihatan dan pendengaran.

4. Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Merupakan kondisi ketika tubuh kekurangan enzim arylsulfatase A. Gejalanya meliputi:

• Gangguan fungsi otot dan saraf.
• Kesulitan berbicara, makan, dan berjalan.
• Hilang fungsi penglihatan dan pendengaran.

5. Mucopolysaccharidosis (MPS)

Terjadi akibat kekurangan enzim yang mencerna jenis karbohidrat glikosaminoglikan atau mukopolisakarida. Gejalanya antara lain:

• Gangguan sendi.
• Gangguan belajar.
• Gangguan berbicara dan mendengar.

Baca juga: 5 Gejala dari Gangguan Penyimpanan Lisosom

6. Niemann-Pick Disease

Terjadi ketika tubuh kekurangan enzim acid sphingomyelinase (ASM), atau tidak efektifnya pencernaan kolesterol dan lemak dalam tubuh. Gejala penyakit ini adalah:

• Gangguan pernapasan.
• Pembesaran organ hati dan limpa.
• Kulit dan mata menguning (penyakit kuning).

7. Pompe Disease

Merupakan penyakit kekurangan enzim alpha-glucosidase (GAA). Beberapa gejalanya adalah:

• Lemah otot.
• Lambatnya tumbuh kembang anak.
• Pembesaran organ hati dan jantung.

8. Tay-Sachs Disease

Terjadi ketika tubuh kekurangan enzim hexosaminidase. Gejala penyakit ini meliputi:

• Bintik merah di mata.
• Kejang.
• Hilangnya fungsi penglihatan dan pendengaran.

Gejala gangguan penyimpanan lisosom dapat muncul sejak lahir atau berkembang ketika dewasa. Gejala penyakit ini cenderung memburuk seiring waktu. Cepat atau lambatnya perkembangan penyakit tergantung pada kapan gejala muncul, jenis zat yang menumpuk, serta lokasi penumpukannya di dalam tubuh.

Adakah Komplikasi yang Ditimbulkan Gangguan Penyimpanan Lisosom?

Seperti telah disebutkan di awal, gangguan penyimpanan lisosom cenderung menyerang pada usia anak-anak. Oleh karena itu, orangtua perlu berkonsultasi ke dokter anak jika menjumpai adanya kelainan pada anak, sekecil apapun.

Baca juga: Pemeriksaan untuk Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Sebagai langkah awal, kamu bisa download dan gunakan aplikasi Halodoc untuk bertanya pada dokter anak lewat chat, terkait gejala atau kelainan yang dijumpai pada anak. Jika dokter menganjurkan untuk pemeriksaan lebih lanjut, kamu bisa gunakan aplikasi Halodoc juga untuk buat janji dengan dokter di rumah sakit. 

Penting juga untuk mematuhi jadwal imunisasi rutin anak berdasarkan usianya. Ketika imunisasi, dokter dapat sekaligus memeriksa kesehatan anak secara keseluruhan, sehingga jika ada kelainan pada anak dapat diketahui lebih dini. Perlu diketahui bahwa gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit yang dapat memburuk seiring waktu.

Oleh karena itu, jika anak sudah didiagnosis mengidap penyakit ini, lakukanlah kontrol ke dokter secara rutin, untuk menghambat perkembangan penyakit. Sebab jika tidak, seiring berjalannya waktu gangguan penyimpanan lisosom dapat berkembang menjadi lebih berat dan menimbulkan berbagai komplikasi serius, seperti:

• Gangguan pernapasan.
• Penyakit Parkinson.
• Kebutaan.
• Tuli.
• Kelumpuhan.
• Gagal ginjal.
• Kanker darah.

Bisakah Gangguan Penyimpanan Lisosom Dicegah?

Karena merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik, gangguan penyimpanan lisosom terbilang sulit untuk dicegah. Namun, risiko penyakit ini dapat diantisipasi dengan melakukan pemeriksaan genetik, jika kamu atau anggota keluarga ada yang mengidap penyakit ini.

Berkonsultasilah dengan dokter ahli genetika jika memiliki anggota keluarga yang mengidap gangguan ini, terutama jika sedang berencana untuk memiliki anak. Pemeriksaan genetik dapat membantu dalam mengukur risiko menurunnya penyakit ini ke anak kelak.

Referensi:

WebMD. Diakses pada 2019. What Are Lysosomal Storage Disorders?