Halodoc, Jakarta - Hal-hal merusak kulit seperti gesekan, garukan, paparan sinar matahari atau cedera lainnya biasanya mengganggu penampilan dan membuat kulit menjadi tampak rapuh dan melepuh. Namun, terdapat suatu penyakit keturunan yang membuat seseorang mengalami kondisi ini sejak ia lahir atau bahkan baru muncul sejak ia menginjak usia remaja. Penyakit ini disebut epidermolisis bulosa, yakni kelainan yang menyerang area seperti lapisan epidermis, lapisan dermis, atau membran basal (bagian di antara lapisan epidermis dan lapisan dermis). Pada kasus yang parah, lepuhan ini dapat terjadi di dalam tubuh, seperti lapisan mulut atau perut.

Epidermolysis bullosa biasanya diturunkan. Gen penyakit dapat diturunkan dari satu orang tua yang memiliki penyakit (pewarisan dominan autosom), atau diturunkan dari kedua orang tua (autosom resesif inheritance). Penyakit ini juga diduga muncul sebagai mutasi baru pada orang yang terkena yang dapat ditularkan. Namun hal ini masih diteliti lebih jauh, dan yang pasti kemungkinan penularannya sangat kecil.

Baca Juga: Kulit Sering Melepuh Bisa Jadi Epidermolisis Bulosa

Penyebab Epidermolisis Bulosa

Kulit manusia terdiri dari lapisan luar (epidermis) dan lapisan yang mendasarinya (dermis). Di area ini, lapisan bertemu disebut membran basal atau membran basement. Berbagai jenis epidermolisis bulosa sebagian besar ditentukan oleh di lapisan mana lepuhan tersebut terbentuk. Nah, berikut ini jenis epidermolisis bulosa:

• Epidermolisis bulosa simpleks. Ini merupakan bentuk paling umum. Kondisi ini akan berkembang di lapisan luar kulit dan berpengaruh pada telapak tangan dan kaki. Lepuhan biasanya sembuh tanpa bekas luka.

• Epidermolisis bulosa fungsional. Jenis ini dikatakan parah, karena lepuhan akan dimulai pada masa bayi. Seorang bayi dengan kondisi ini dapat menyebabkan suara yang terdengar serak karena lepuhan membentuk jaringan parut pada pita suara.

• Epidermolisis bulosa distrofik. Jenis ini terkait dengan cacat genetik yang mengganggu pembentukan kolagen, sehingga mengakibatkan lapisan epidermis dan dermis tidak terhubung dengan benar.

Baca Juga: Apakah Epidermolisis Bulosa Bisa Disembuhkan?

Komplikasi Epidermolisis Bulosa

Jika tidak ditangani dengan benar, maka kondisi ini menyebabkan komplikasi. Komplikasi epidermolisis bulosa dapat meliputi:

• Infeksi. Kulit yang melepuh akan lebih rentan terhadap infeksi bakteri.

• Sepsis. Sepsis terjadi ketika bakteri dari infeksi masif memasuki aliran darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Sepsis adalah kondisi yang berkembang dengan cepat, mengancam jiwa yang dapat menyebabkan syok dan kegagalan organ.

• Gangguan pada jari dan perubahan pada persendian. Bentuk parah epidermolisis bulosa dapat menyebabkan fusi jari tangan atau kaki dan pembengkokan sendi yang abnormal (kontraktur). Hal ini berpengaruh pada fungsi jari, lutut, dan siku.

• Masalah dengan nutrisi. Lepuhan di area mulut dapat membuat seseorang kesulitan makan dan menyebabkan kekurangan gizi serta anemia. Masalah dengan nutrisi juga dapat menyebabkan proses penyembuhan luka berlangsung lama. Pada anak-anak, hal ini memperlambat pertumbuhan.

• Sembelit. Kesulitan buang air besar mungkin disebabkan oleh lepuh yang menyakitkan di daerah anus. Hal ini juga bisa disebabkan oleh tidak mengonsumsi cukup cairan atau makanan berserat tinggi, seperti buah-buahan dan sayuran.

• Masalah gigi. Kerusakan gigi dan masalah dengan jaringan di dalam mulut sering terjadi pada beberapa jenis epidermolisis bulosa.

• Kanker kulit. Remaja dan orang dewasa dengan jenis epidermolisis bulosa tertentu berisiko tinggi terkena jenis kanker kulit yang dikenal sebagai karsinoma sel skuamosa.

• Kematian. Bayi dengan bentuk parah epidermolisis bulosa junctional berada pada risiko tinggi infeksi dan kehilangan cairan tubuh dari lepuhan yang terus meluas. Kelangsungan hidup mereka terancam karena panas, yang dapat menghambat kemampuan mereka untuk makan dan bernapas menurun. Kondisi semacam ini dapat menyebabkan banyak bayi ini meninggal.

Baca Juga: Epidermolisis Bulosa Penyakit Kekurangan Protein yang Bisa Sebabkan Komplikasi

Jika kamu mencurigai adanya gangguan seperti ini pada anak atau orang terdekat yang semakin parah, sebaiknya segera diskusikan dengan dokter melalui aplikasi Halodoc. Diskusi dengan dokter di Halodoc dapat dilakukan via Chat atau Voice/Video Call kapan dan di mana pun. Saran dokter dapat kamu terima dengan praktis dengan download aplikasi Halodoc di Google Play atau App Store sekarang juga.