Halodoc, Jakarta - Menjadi salah satu kelainan kromosom yang paling sering terjadi dan hanya menyerang wanita, Sindrom Turner merupakan kondisi yang muncul karena hilangnya salah satu atau sebagian kromosom X. Akibatnya, pengidap akan mengalami gangguan perkembangan maupun kondisi medis, seperti postur tubuh pendek, kegagalan ovarium untuk berkembang, juga cacat jantung. 

Baca juga: 2 Pemeriksaan untuk Mendeteksi Sindrom Turner

Sindrom Turner bisa dengan mudah dikenali sebelum bayi dilahirkan, ketika pengidap masih bayi atau memasuki masa kanak-kanak. Anak perempuan mewarisi masing-masing satu kromosom X dari ayah dan ibu. Ketika Sindrom Turner terjadi, satu atau sebagian salinan dari kromosom X hilang atau mengalami perubahan. Adapun perubahan genetik dari Sindrom Turner berupa:

• Monosomi. Kondisi ketika kromosom X tidak ada, biasanya terjadi karena kesalahan dari sel telur ibu atau sperma dari ayah. Akibatnya, setiap sel di dalam tubuh hanya memiliki satu buah kromosom X.
• Mosaik. Beberapa kondisi Sindrom Turner mendapati adanya kesalahan pada proses pembelahan sel yang terjadi selama fase awal perkembangan janin. Kondisi ini akan mengakibatkan beberapa sel dalam tubuh akan memiliki dua salinan kromosom X yang lengkap, sedangkan sel tubuh lainnya hanya memiliki satu salinan kromosom X.
• Kelainan kromosom X. Khusus untuk kasus ini, terdapat bagian dari kromosom X yang abnormal. Sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan kromosom yang mengalami perubahan. Nah, pada Sindrom Turner, materi kromosom Y, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X, sementara sel lain memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa kromosom Y. Individu ini akan berkembang secara biologis sebagai perempuan, tetapi adanya bahan kromosom Y meningkatkan risiko terjadinya gonadoblastoma atau tumor pada kelenjar penghasil hormon seks.

Dampak dari kelainan kromosom ini yaitu munculnya gangguan perkembangan janin dan gangguan perkembangan lainnya setelah bayi lahir. Ini termasuk tubuh yang pendek, gangguan pada fungsi ovarium, dan cacat jantung. 

Sementara itu, ciri fisik dan komplikasi kesehatan yang timbul dari masalah ini sangat bervariasi. Kelainan kromosom dapat terjadi secara acak dan tidak dipengaruhi oleh riwayat genetik sehingga kondisi ini belum tentu diturunkan.

Baca juga: Waspadai Komplikasi yang Diakibatkan oleh Sindrom Turner

Ciri Seseorang Mengidap Sindrom Turner

Gejala Sindrom Turner bisa sangat bervariasi. Pasalnya, tidak semua perempuan yang mengalami kondisi ini menunjukkan gejala, dan gejala hanya muncul pada pengidap yang menunjukkan gangguan fitur fisik atau pertumbuhan yang buruk. 

• Sebelum Lahir 

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran dengan metode skrining prenatal cell-free DNA. Ini adalah sebuah metode yang berfungsi untuk menyaring kelainan kromosom tertentu pada bayi yang sedang berkembang. 

Sampel darah diambil dari ibu atau melalui pemeriksaan USG. Prosedur USG prenatal pada bayi dengan Sindrom Turner dapat menunjukan pengumpulan cairan di belakang leher atau edema, kelainan jantung dan ginjal.

• Saat lahir

Gejala Sindrom Turner ketika bayi dilahirkan adalah:

• Weblike neck atau leher tampak lebar dan terlihat seperti berselaput.
• Letak cuping telinga yang berada lebih rendah.
• Dada terlihat lebih lebar dengan jarak puting lebih luas.
• Langit-langit mulut tinggi dan cenderung sempit.
• Lengan mengarah ke bagian luar siku
• Kuku tangan maupun kaki terlihat kecil dan mengarah ke atas
• Pembengkakan yang terjadi pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
• Panjang badan yang sedikit lebih rendah dari panjang badan rata-rata saat lahir.
• Pertumbuhan menjadi melambat.
• Mengalami cacat jantung.
• Jari tangan dan kaki pendek

Saat Anak-Anak, Remaja Hingga dewasa 

Gejala paling umum pada mayoritas anak perempuan, remaja maupun wanita muda dengan kondisi Sindrom Turner adalah perawakan tubuh yang pendek dan gangguan fungsi ovarium. Masalah ini mungkin terjadi ketika lahir atau terjadi secara bertahap selama masa anak-anak, remaja sampai dewasa muda. Gejalanya berupa:

• Pertumbuhan terlambat.
• Kurang tinggi secara signifikan pada dewasa.
• Terhambatnya perkembangan organ seksual selama masa pubertas.
• Terhentinya perkembangan seksual selama masa remaja
• Siklus haid berakhir sebelum waktunya.
• infertilitas.

Baca juga: Ketahui Fakta Terapi Hormon untuk Atasi Sindrom Turner

Jadi, segera lakukan pemeriksaan jika mendapati adanya gejala yang mengarah pada kondisi ini. Kalau ingin lebih mudah, pakai aplikasi Halodoc, sekarang bisa kok buat janji terlebih dahulu di rumah sakit terdekat. Jadi, tidak usah khawatir dengan antrean lagi.



Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2021. Turner Syndrome.

Medscape. Diakses pada 2021. Turner Syndrome.