Halodoc, Jakarta – Pernah kamu melihat seseorang yang kulitnya dan rambutnya berwarna putih pucat atau sangat terang? Jangan bingung, pasalnya di dunia medis kondisi ini dikenal dengan albinisme. Masyarakat awam sering menyebutnya dengan albino.

Albinisme adalah kelainan pada produksi melanin dalam tubuh sehingga seseorang memiliki kulit berwarna putih, pucat, atau sangat terang. Faktanya, semua kelompok etnis mana pun bisa mengalami kondisi ini. Dengan kata lain, albinisme bisa menyerang siapa saja. Albino tidak bisa disembuhkan, tetapi mereka tetap bisa hidup sehat dan normal seperti orang lain.

Baca juga: 7 Fakta yang Perlu Diketahui Tentang Albinisme

Penyebab Albino pada Bayi Baru Lahir 

Beberapa gen memberikan instruksi untuk membuat satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin diproduksi oleh sel yang disebut melanosit, yang ditemukan di kulit, rambut, dan mata. Albinisme kemudian terjadi akibat mutasi pada salah satu gen ini. 

Berbagai jenis albinisme dapat terjadi, terutama berdasarkan mutasi gen yang menyebabkan gangguan tersebut. Mutasi tersebut dapat menyebabkan tidak ada melanin sama sekali atau jumlah melanin yang berkurang secara signifikan.

Ada beberapa jenis albinisme diklasifikasikan berdasarkan bagaimana mereka diwariskan dan pada gen yang terpengaruh berikut:

• Albinisme Okulokutaneus (OCA). Ini adalah jenis yang paling umum, berarti seseorang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi atau satu dari setiap orang tua (pewarisan resesif autosom). Ini adalah hasil mutasi pada salah satu dari tujuh gen, yang diberi label dari OCA1 menjadi OCA7. OCA menyebabkan penurunan pigmen pada kulit, rambut dan mata, serta gangguan penglihatan. Jumlah pigmen bervariasi menurut jenisnya, dan warna kulit, rambut, dan mata yang dihasilkan juga bervariasi menurut dan dalam jenisnya.
• Albinisme Okuler. Ini terjadi pada mata dan menyebabkan masalah penglihatan. Bentuk yang paling umum adalah tipe 1, diwarisi oleh mutasi gen pada kromosom X. Albinisme okuler terkait-X dapat diturunkan oleh seorang ibu yang membawa satu gen X yang bermutasi kepada putranya (pewarisan resesif terkait-X). Albinisme okuler terjadi hampir secara eksklusif pada pria dan jauh lebih jarang daripada OCA.
• Albinisme Herediter. Jenis ini terkait dengan sindrom herediter langka dapat terjadi. Misalnya, sindrom Hermansky-Pudlak termasuk bentuk OCA serta masalah perdarahan dan memar serta penyakit paru-paru dan usus. Sindrom Chediak-Higashi mencakup bentuk OCA serta masalah kekebalan dengan infeksi berulang, kelainan neurologis, dan masalah serius lainnya.

Baca juga: Albinisme Bisa Sebabkan Kanker Kulit, Benarkah?

Komplikasi Kesehatan Sangat Rentan Menyerang Pengidap Albino

Albinisme dapat mencakup komplikasi kulit dan mata serta tantangan sosial dan emosional, beberapa komplikasi tersebut antara lain:

• Komplikasi Mata

Masalah dengan visi dapat memengaruhi pembelajaran, pekerjaan, dan kemampuan mengemudi.

• Komplikasi Kulit

Orang dengan albinisme memiliki kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan paparan sinar matahari. Kulit terbakar adalah salah satu komplikasi paling serius yang terkait dengan albinisme karena dapat meningkatkan risiko terkena kanker kulit dan penebalan kulit terkait kerusakan akibat sinar matahari.

• Masalah Sosial dan Emosional

Beberapa pengidap albinisme mungkin mengalami diskriminasi. Reaksi orang lain terhadap pengidap albinisme seringkali dapat berdampak negatif pada orang dengan kondisi tersebut. Orang dengan albinisme mungkin mengalami penindasan, godaan, atau pertanyaan menyelidik tentang penampilan, kacamata, atau alat bantu visual mereka. Mereka biasanya terlihat sangat berbeda dari anggota keluarga atau kelompok etnis mereka sendiri, sehingga mereka mungkin merasa seperti orang asing atau diperlakukan seperti orang asing. Pengalaman ini yang kemduian dapat menyebabkan isolasi sosial, harga diri yang buruk, dan stres. 

Baca juga: Albinisme Bisa Pengaruhi Kemampuan Melihat

Jika kamu tinggal dengan anggota keluarga yang mengidap albinisme dan menemukannya sering murung karena perbedaan fisik yang ia alami, bantu ia meringankan masalahnya dengan mengajaknya berdiskusi dengan psikolog di Halodoc. Ambil smartphone-mu dan nikmati kemudahan bicara dengan psikolog hanya melalui smartphone. Psikolog di Halodoc mungkin punya saran yang tepat supaya kondisi psikolog pengidap albinisme bisa tetap dalam kondisi yang baik.

Referensi:

Genetic and Rare Diseases Information Center. Diakses pada 2021. Albinism. 

Healthline. Diakses pada 2021. Albinism.

Mayo Clinic. Diakses pada 2021. Albinism.