Halodoc, Jakarta – Albinisme merupakan suatu kelainan pada produksi melanin yang menyebabkan pengidapnya kekurangan melanin atau sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut. Kondisi albinisme ini akan mengakibatkan warna rambut, kulit, dan mata pengidap terlihat sangat pucat atau cenderung putih.

Albinisme dapat diidap oleh kelompok etnis mana pun di dunia. Orang yang mengalami albinisme umumnya lebih akrab dengan sebutan albino. Meskipun albinisme tidak dapat disembuhkan seumur hidup, kondisi ini tidak menghambat pengidapnya untuk bisa menjalani kehidupan secara normal.

Albino Umumnya Bermasalah pada Penglihatan

Pengidap albinisme biasanya mengalami kekurangan melanin, bahkan tidak memiliki melanin. Itu sebabnya warna kulit dan rambut penderita albinisme terlihat pucat hingga putih. Kekurangan pigmen melanin ini juga dapat mengakibatkan kulit penderita albinisme mudah sekali terbakar jika terpapar sinar matahari. Kondisi ini tidak boleh disepelekan, karena bukan tidak mungkin bisa mengarah pada komplikasi yang serius, seperti kanker kulit.

Walaupun kelainan albinisme salah satu kelainan genetik yang paling tidak berbahaya, tetap saja kondisi ini bisa memicu masalah. Gangguan yang paling sering terjadi adalah gangguan pada mata (ocular albinism). Gen tertentu yang diwariskan dari seorang ibu ke anaknya bisa sebabkan kebutaan. Walaupun tidak ada gangguan fungsi mata, tanpa adanya pigmen akan menyebabkan mata sangat sensitif terhadap cahaya. Kondisi tersebut akan menyebabkan pertumbuhan tidak normal pada retina.

Kekurangan pigmen melanin juga dapat mengubah warna iris (umumnya menjadi abu-abu atau biru pucat). Selain itu, kondisi ini juga dapat menyebabkan pandangan menjadi terganggu serta sensitif terhadap cahaya. Beberapa contoh gangguan mata yang bisa timbul akibat albinisme adalah rabun dekat, rabun jauh, astigmatisme, juling, dan gerakan bola mata tanpa kontrol dari sisi ke sisi (nistagmus).

Gangguan penglihatan ini dapat berpengaruh terhadap kemampuan bayi dalam mempelajari gerakan, misalnya merangkak atau mengambil suatu objek. Sering kali, anak-anak pengidap albinisme terlihat kikuk akibat gangguan pada penglihatannya.

Penyebab Albinisme

Albinisme biasanya disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada salah satu gen yang bertugas membantu produksi melanin oleh sel-sel melanosit yang terdapat di dalam mata dan kulit. Akibat perubahan gen ini, produksi melanin menjadi terganggu, baik berkurang drastis maupun tidak ada sama sekali. Perubahan terhadap gen akan diturunkan dengan berbagai pola.

Ada dua jenis albinisme berdasarkan gejala yang muncul, yaitu albinisme ocular dan okulokutaneus. Albinisme ocular berdampak pada mata dan penglihatan penderitanya. Albinisme ocular juga menyebabkan tidak adanya atau sedikit perubahan warna kulit dan rambut. Sedangkan albinisme okulokutaneus merupakan jenis albinisme yang paling umum. Kondisi ini berdampak pada rambut, kulit, mata, dan penglihatan.

Diagnosis Albinisme

Albinisme dapat didiagnosis langsung oleh dokter sejak pengidap lahir, melalui ciri-ciri fisik mereka (warna rambut, kulit, dan mata). Untuk mengetahui adanya masalah pada penglihatan, dokter spesialis mata dapat melakukan beberapa pemeriksaan. Misalnya pemeriksaan dengan menggunakan alat khusus yang disebut slit lamp, pengecekan pupil, pemeriksaan bentuk lengkungan kornea untuk mendiagnosis silinder, pemeriksaan arah penglihatan mata untuk mendiagnosis juling, dan pemeriksaan gerakan mata untuk mendiagnosis nystagmus.

Albinisme tidak dapat dicegah. Bagi kamu yang memiliki riwayat keluarga dengan albinisme, memiliki anak dengan albinisme, atau kamu sendiri pengidap albinisme disarankan untuk melakukan diskusi dengan dokter ahli genetika di Halodoc. Konsultasi ini bertujuan untuk memahami peluang terjadinya albinisme kepada anak, cucu, cicit, atau keturunan berikutnya.

Konsultasi dengan ahli genetika bisa kamu lakukan secara praktis melalui aplikasi Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter via Chat atau Voice/Video Call kapan pun dan di mana pun. Download aplikasi Halodoc sekarang di Google Play atau App Store!

Baca juga:

• Waspadai Perubahan pada Mata, Kenali Tandanya!
• 7 Penyakit Tak Biasa pada Mata
• Ternyata Warna dan Bentuk Mata Bisa Menandakan Kesehatan