Halodoc, Jakarta – Ataksia friedreich merupakan jenis penyakit yang terjadi karena adanya kelainan genetik langka. Hal itu menyebabkan pengidapnya mengalami cacat atau kelainan pada sistem saraf. Ataksia friedreich memicu terjadinya kelemahan otot, masalah koordinasi atau gerakan tubuh, kesulitan berbicara, hingga gangguan pada organ jantung. 

Secara garis besar, penyakit ini mengacu pada masalah koordinasi dan keseimbangan. Penyakit ataksia friedreich menyerang jaringan saraf di sumsum tulang belakang dan saraf yang mengontrol gerakan pada lengan dan kaki. Pada kondisi ini, sumsum tulang belakang menjadi lebih tipis dan sel-sel sarafnya kehilangan selubung (mielin, protein kompleks, dan fosfolipid) yang membantu saraf menghantarkan rangsangan. 

Baca juga: Kesulitan Berjalan, Gejala Awal Ataksia Friedreich

Komplikasi Ataksia Friedreich yang Perlu Diketahui 

Penyakit ini bisa terjadi pada siapa saja, baik pria maupun wanita. Gejala penyakit ataksia friedreich umumnya mulai muncul pada usia 5 dan 15 tahun. Gejala utama dari penyakit ini adalah sulit berjalan dan akan bertambah parah secara bertahap. Tanda awalnya adalah muncul kelainan pada kaki dan persendian menjadi lemah. Seiring berjalannya waktu, gejala ataksia friedreich akan menyebar ke lengan dan kemudian ke seluruh tubuh.

Gejala lain dari ataksia friedreich adalah hilangnya gerak refleks pada lutut dan pergelangan kaki, serta mati rasa pada kaki. Semakin lama, gejala akan merambat ke bagian tubuh dan menyebabkan pengidapnya mudah merasa lelah, gangguan bicara, gagap, nyeri dada, jantung berdebar, serta detak jantung tidak normal. Kondisi ini juga bisa menyebabkan masalah pernapasan, biasanya terjadi pada orang yang juga mengidap penyakit skoliosis atau tulang belakang bengkok ke arah samping. 

Perkembangan penyakit ini bisa berbeda-beda antara satu orang dengan yang lainnya. Setelah gejala pertama menyerang, pengidap ataksia friedreich mungkin akan terus mengalami gejala yang semakin parah dan harus menggunakan kursi roda. Pada kasus ataksia friedreich yang disertai penyakit jantung kronis, pengidapnya banyak yang meninggal pada usia dini. 

Baca juga: Ini Diagnosis Ataksia Friedreich

Penyakit ini bisa diturunkan dan dibawa oleh sel autosom. Dengan kata lain, ataksia friedreich hanya bisa didapat dari kedua gen mutasi ayah dan ibu. Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi genetik yang biasa disebut FXN, yaitu protein yang diperlukan dalam sistem saraf, jantung, dan pankreas. Pada pengidap ataksia friedreich, protein ini akan mengalami penurunan jumlah. 

Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, tetapi pengobatan tetap harus dilakukan. Pengobatan ataksia friedreich dilakukan untuk mengatasi gejala-gejala yang muncul dan menghindari terjadinya komplikasi. Seperti dikatakan sebelumnya, gejala penyakit ini akan bertambah parah seiring berjalannya waktu, bahkan bisa menyebabkan pengidapnya mengalami gangguan pada organ jantung yang berujung pada hilangnya nyawa. 

Ataksia friedreich juga bisa memicu berbagai penyakit lain sebagai komplikasi. Dua dari tiga pengidap penyakit ini disebut mengalami komplikasi berupa penyakit jantung yang disebut kardiomiopati. Selain itu, penyakit ini juga bisa memicu komplikasi lain, seperti penyakit diabetes, gangguan pada penglihatan yang bisa berujung pada kebutaan, serta masalah pendengaran. Pada kondisi yang parah, pengidap penyakit ataksia friedreich, bahkan disebut bisa kehilangan kemampuan pendengaran alias tuli. 

Baca juga: 5 Fakta Ataksia Friedreich yang Perlu Diketahui

Cari tahu lebih lanjut seputar penyakit ataksia friedreich dengan bertanya kepada dokter di aplikasi Halodoc. Kamu bisa dengan mudah kapan dan di mana saja menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play! 

Referensi:

Better Health. Diakses pada 2019. Friedreich's ataxia.

Healthline. Diakses pada 2019. What Is Friedreich’s Ataxia?

NORD. Diakses pada 2019. Friedreich’s Ataxia.