Halodoc, Jakarta – Pewarisan kelainan aceruloplasminemia terjadi dalam bentuk resesif autosomal dengan gejala sebagian besar terlihat ketika usia dewasa. Kondisi ini mengakibatkan terjadinya penumpukan zat besi pada berbagai organ tubuh. 

Seseorang dengan kelainan langka ini memiliki risiko tinggi terserang diabetes dan anemia pada usia yang cenderung muda, yaitu 20 tahun. Kerusakan yang terjadi pada sel beta pankreas karena zat besi mengakibatkan diabetes dan sekresi insulin yang abnormal. 

Sementara itu, anemia terjadi karena penumpukan zat besi yang berlebih pada organ sekaligus defisiensi zat besi pada darah secara bersamaan. 

Adakah Cara Mencegah Aceruloplasminemia?

Aceruloplasminemia terjadi karena gen CP yang mengalami mutasi atau perubahan. Gen CP sendiri adalah sejenis protein dengan nama ceruloplasmin. Protein ini berperan penting dalam membuat dan menyalurkan zat besi. 

Akan tetapi, perubahan atau mutasi menyebabkan gen CP kehilangan fungsinya. Alhasil, pembuatan ceruloplasmin menjadi tidak stabil, sehingga berujung pada penumpukan zat besi yang tidak normal. 

Saat protein tersebut tidak ada, proses penyaluran zat besi yang keluar dari jaringan tubuh tentu akan mengalami gangguan. Penumpukan zat besi yang tidak normal ini bisa menyebabkan kerusakan sel pada jaringan tubuh dan mengakibatkan terjadinya disfungsi neurologis maupun berbagai gangguan kesehatan lainnya. 

Sayangnya, sampai saat ini, para ahli belum dapat memastikan ada atau tidaknya tindakan yang bisa mencegah penyakit aceruloplasminemia. Selain itu, para ahli juga masih memerlukan lebih banyak studi ilmiah yang berkaitan dengan kondisi langka ini. 

Kenali Gejalanya

Tanda dan gejala aceruloplasminemia cenderung bervariasi pada setiap orang yang mengalaminya. Sebagian besar kasus menunjukkan gejala utama berupa masalah pada neurologis, degenerasi retina, juga diabetes melitus. 

Selain itu, seseorang dengan kondisi aceruloplasminemia yang mengidap anemia biasanya juga menunjukkan gejala lain berupa kulit yang terlihat lebih pucat, tubuh yang mudah merasa lelah, dan sering mengalami sesak napas. 

Selain itu, kondisi neurologis yang memiliki hubungan dengan akumulasi zat besi pada otak bisa mengakibatkan munculnya beberapa gejala berikut ini. 

• Masalah kognitif.
• Mengalami kesulitan bicara.
• Masalah pada koordinasi otot atau ataksia.
• Kelopak mata kerap berkedut.
• Terjadi kontraksi pada otot leher dan kepala tanpa sengaja.
• Mengalami tremor dan gerakan menyentak. 

Sekilas, gejala dari aceruloplasminemia yang memiliki kaitan dengan gerakan hampir sama dengan gejala dari penyakit Parkinson. 

Beberapa kondisi menunjukkan, akumulasi zat besi dapat pula menginduksi kondisi degenerasi jaringan pada retina mata. Umumnya, hal ini terlihat dalam bentuk endapan berwarna kuning pada area makula. 

Meski begitu, kondisi ini sebenarnya tidak ada hubungannya dengan masalah kesehatan mata atau kehilangan penglihatan.

Melakukan Pengecekan Terhadap Aceruloplasminemia

Aceruloplasminemia umumnya baru menunjukkan gejala pada usia dewasa. Guna mendapatkan diagnosis yang lebih akurat, dokter akan mengalami pemeriksaan dengan menganalisis semua gejala yang muncul. 

Selain itu, dokter juga bertanya tentang kondisi kesehatan keluarga dan melakukan berbagai pemeriksaan lain apabila memang perlu. Kemudian, dokter baru akan melakukan pemeriksaan darah guna mengetahui kadar zat besi, ceruloplasmin, tembaga, dan ferritin dalam darah. 

Lalu, dokter akan melakukan peninjauan lebih mendalam melalui pemeriksaan Magnetic Resonance Imaging (MRI). Pengecekan ini bertujuan untuk mendapat gambaran pada organ yang berbeda, terutama pada hati dan otak guna mendeteksi penumpukan zat besi.

Terakhir, dokter juga merekomendasikan pemeriksaan genetik guna mengetahui dan menganalisis perubahan atau mutasi gen pada gen CP. Mengingat, kelainan aceruloplasminemia terjadi karena pewarisan genetik. 

Jadi, apabila kamu memiliki gejala yang berhubungan dengan kelainan ini, atau ada riwayat keluarga dengan kondisi yang sama, segera lakukan pengecekan medis. Gunakan aplikasi Halodoc untuk tanya dokter, mendapatkan rekomendasi dokter, rumah sakit, dan klinik terbaik, juga memenuhi kebutuhan medis. Download Halodoc untuk bisa mendapatkan kemudahan tersebut. 

Referensi:

News Medical. Diakses pada 2023. What is Aceruloplasminemia?

Rare Diseases. Diakses pada 2023. Aceruloplasminemia.

Medlineplus. Diakses pada 2023. Aceruloplasminemia.