Halodoc, Jakarta – Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh memiliki jumlah hemoglobin yang lebih sedikit dari normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Akibatnya, pengidap thalassemia akan mengalami anemia. Yuk, simak gejala apa saja yang dapat dialami seseorang saat mengidap thalassemia di sini.

Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang memproduksi hemoglobin. Mutasi tersebut diturunkan dari orangtua ke anak. Thalassemia dapat dibagi menjadi dua jenis, yaitu thalassemia alfa yang disebabkan oleh kelainan pada protein alfa; dan thalassemia beta yang disebabkan oleh kelainan pada protein beta. 

Baca juga: Minor atau Mayor, Mana Thalassemia yang Paling Parah?

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia yang dialami oleh setiap pengidap dapat berbeda-beda yang tergantung pada jenis yang diidap dan tingkat keparahannya. Berikut ini gejala thalassemia secara umum:

1. Kelelahan.
2. Badan terasa lemah.
3. Kulit menjadi pucat dan berwarna kekuningan.
4. Adanya kelainan bentuk pada tulang wajah.
5. Pada bayi, thalassemia dapat menyebabkan pertumbuhan menjadi lambat.
6. Pembengkakan perut.
7. Urine berwarna gelap.

Beberapa bayi yang mengidap thalassemia dapat menunjukkan gejala begitu ia lahir, sedangkan yang lain dapat mengembangkan gejala selama dua tahun pertama kehidupan. Pengidap thalassemia yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh mungkin tidak akan menunjukkan gejala.

Selain itu, thalassemia juga dapat menyebabkan berbagai komplikasi, sehingga pengidap dapat mengalami gejala dari komplikasi tersebut. Berikut ini komplikasi thalassemia beserta gejalanya:

1.Anemia

Hampir semua pengidap thalassemia mayor atau tipe serius lainnya akan mengalami anemia, yang berpotensi mengancam jiwa pada kasus yang parah. Anemia dapat terjadi karena pengidap thalassemia hanya memiliki kadar hemoglobin yang sedikit dibandingkan normalnya. Akibatnya, sejumlah gejala anemia berikut dapat terjadi:

• Kelelahan dan kekurangan energi.
• Sesak napas.
• Detak jantung berdebar atau tidak teratur.
• Kulit menjadi pucat.
• Warna kulit dan mata menguning (jaundice).

Pengidap mungkin harus sering melakukan transfusi darah untuk mencegah anemia berkembang menjadi parah.

2.Kelebihan Zat Besi

Kebanyakan pengidap thalassemia mayor atau tipe parah lainnya juga berisiko mengembangkan berbagai masalah kesehatan yang disebabkan oleh penumpukan zat besi dalam tubuh. Kondisi ini biasanya merupakan efek samping dari transfusi darah berulang. Terlalu banyak zat besi dalam tubuh dapat menyebabkan gejala berikut:

• Masalah jantung, termasuk masalah yang memengaruhi otot jantung (kardiomiopati), detak jantung menjadi tidak teratur, dan gagal jantung.
• Pembengkakan dan jaringan parut pada organ hati (sirosis).
• Pubertas terlambat.
• Kadar estrogen yang rendah pada wanita dan kadar testosteron yang rendah pada pria.
• Diabetes.
• Masalah dengan kelenjar tiroid (hipotiroidisme) dan kelenjar paratiroid (hipoparatiroidisme).

Pengidap thalassemia biasanya memerlukan perawatan seumur hidup dengan obat-obatan untuk mencegah penimbunan zat besi berkembang, hingga ke level yang berbahaya. Ini dikenal sebagai terapi khelasi.

Baca juga: Pengidap Thalassemia Berisiko Tinggi Terkena Hemokromatosis

3.Masalah Kesehatan Lainnya

Thalassemia mayor atau tipe berat lainnya kadang-kadang juga dapat menyebabkan sejumlah masalah lainnya, yaitu:

• Keterlambatan pertumbuhan selama masa kanak-kanak.
• Muncul batu-batu kecil di kantong empedu (batu empedu) yang dapat menyebabkan peradangan pada kantong empedu (kolesistitis), sakit perut, dan sakit kuning.
• Pertumbuhan tulang yang tidak biasa, seperti dahi atau pipi yang membesar.
• Tulang menjadi rapuh (osteoporosis).
• Mengurangi kesuburan. Beberapa pengidap thalassemia mungkin perlu melakukan perawatan kesuburan untuk membantu mereka memiliki anak.

Baca juga: Ini Pentingnya Skrining Thalassemia Sebelum Menikah

Itulah gejala thalassemia yang perlu kamu waspadai. Bila kamu atau anak kamu mengalami gejala thalassemia seperti di atas, sebaiknya segera periksakan ke dokter. Untuk melakukan pemeriksaan terkait gejala kesehatan yang kamu alami, bisa langsung buat janji di rumah sakit pilihanmu lewat aplikasi Halodoc. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Thalassemia.

NHS. Diakses pada 2020. Thalassemia.