Halodoc, Jakarta – Enzim merupakan salah satu jenis protein yang terkandung di dalam sel yang memiliki peran penting bagi tubuh. Jenis enzim ada berbagai macam dan fungsinya pun berbeda-beda. Kekurangan suatu enzim dalam tubuh bisa menyebabkan gangguan metabolisme yang berujung ada penyakit serius. Jadi, penting untuk menjaga kadar enzim tetap seimbang. Ini beberapa penyakit yang bisa terjadi akibat kekurangan enzim.

Enzim sangat diperlukan untuk proses metabolisme. Metabolisme adalah reaksi-reaksi kimia yang terjadi dalam tubuh untuk menghasilkan energi, termasuk di antaranya pemecahan lemak, karbohidrat, dan protein. Ketika produksi enzim terganggu, maka proses metabolisme di dalam tubuh pun akan ikut terganggu.

Gangguan metabolisme yang bisa terjadi akibat kekurangan enzim ada berbagai macam, salah satunya adalah gangguan metabolisme yang bersifat keturunan. Orang yang mengalami gangguan ini biasanya akan merasakan gejala berupa nafsu makan berkurang, muntah, sakit kuning (jaundice), sakit perut, berat badan berkurang, kelelahan, gangguan pertumbuhan, kejang, sampai koma. Gejala-gejala tersebut bisa muncul secara bertahap maupun tiba-tiba, tergantung pada faktor pemicunya. Misalnya, karena pengaruh obat atau makanan.

Baca juga: 3 Faktor Ini Bisa Picu Sindrom Metabolik

Berikut adalah beberapa jenis penyakit metabolik yang bersifat keturunan yang disebabkan oleh kekurangan enzim:

1. Penyakit Fabry

Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya enzim ceramide trihexosidase atau alpha-galactosidase-A. Penyakit Fabry bisa menyebabkan gangguan jantung dan ginjal.

2. Fenilketonuria

Kondisi ini terjadi karena tubuh kekurangan enzim PAH, yang menyebabkan kadar fenilalanin meningkat di dalam darah. Akibatnya, pengidap fenilketonuria bisa mengalami keterbelakangan mental.

Baca juga: Kenali Fenilketonuria, Kelainan Genetik Langka Bawaan Lahir

3. Maple Syrup Urine Disease

Dinamakan maple syrup urine disease karena kekurangan enzim jenis ini bisa memicu terjadinya penumpukan asam amino, sehingga menyebabkan saraf menjadi rusak dan air urine mengeluarkan bau yang menyerupai aroma sirup.

4. Penyakit Niemann-Pick

Penyebab penyakit ini adalah adanya gangguan penyimpanan lisosom, yaitu sebuah ruangan di dalam sel yang berfungsi membuang sistem metabolisme. Dampak yang bisa terjadi adalah kerusakan saraf, susah makan, dan pembesaran organ hati pada bayi.

5. Penyakit Tay-Sachs

Sama seperti penyakit Niemann-Pick, penyakit Tay-Sachs juga disebabkan oleh kekurangan enzim di dalam lisosom. Penyakit ini bisa menyebabkan kerusakan saraf pada bayi, dan biasanya mereka hanya dapat bertahan hidup hingga usia 4–5 tahun.

6. Sindrom Hurler

Sindrom Hurler juga disebabkan oleh kekurangan enzim di dalam lisosom. Kondisi ini bisa menyebabkan gangguan dalam pertumbuhan dan struktur tulang yang tidak normal.

Cara Mengatasi Penyakit Akibat Kekurangan Enzim

Sayangnya, penyakit akibat kekurangan enzim yang bersifat keturunan tidak bisa disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan hanya bertujuan untuk mengatasi gangguan metabolisme saja. Berikut cara mengatasi kekurangan enzim:

• Mengurangi konsumsi makanan dan obat-obatan yang tidak bisa dicerna dengan baik.

• Mengganti enzim yang sudah tidak aktif atau hilang, sehingga metabolisme bisa kembali normal.

• Melakukan detoksifikasi darah untuk menghilangkan penumpukan bahan beracun akibat gangguan metabolisme.

Pada kasus yang jarang terjadi, gangguan metabolisme akibat penyakit keturunan bisa menyebabkan pengidapnya kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari. Bahkan, bila kondisi yang dialami cukup serius, pengidap bisa dirawat di rumah sakit akibat kondisi tertentu. Jadi, sebaiknya bicarakan kepada dokter bila kamu mengalami gejala-gejala kekurangan enzim seperti yang sudah disebutkan di atas, agar bisa dilakukan pemeriksaan dan pengobatan sedini mungkin sebelum kondisi memburuk.

Baca juga: Inilah 7 Jenis dan Fungsi Protein bagi Tubuh

Kamu juga bisa menggunakan aplikasi Halodoc untuk membicarakan masalah kesehatan yang kamu alami. Hubungi dokter Halodoc melalui Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.