Halodoc, Jakarta – Pernah dengar tentang penyakit ambiguous genitalia atau genitalia ambigu pada bayi? Penyakit ini juga disebut disorders of sex development (DSD), yang merupakan kelainan perkembangan seksual yang jarang terjadi. Bayi yang mengidap penyakit ini memiliki kelamin yang tidak jelas, entah apakah laki-laki atau perempuan.

Bayi yang mengalami kondisi ini, alat kelaminnya tampak tidak sempurna sehingga dapat memiliki tanda kelamin laki-laki atau perempuan. Selain itu, penampakan alat kelamin bagian luar bisa saja tidak cocok dengan organ kelamin bagian dalam atau dengan kromosom seksual bayi tersebut.

Baca juga: Bisakah Ambiguous Genitalia Pengaruhi Masa Pubertas?

Lantas, Apa Gejala Genitalia Ambigu pada Bayi Laki-Laki?

Jika genitalia ambigu terjadi pada bayi yang secara genetik adalah laki-laki, maka dokter dapat mengenalinya dari tanda-tanda berikut:

• Hipospadia, yaitu kondisi bawaan ketika lubang kencing penis terletak pada bagian bawah organ;

• Penis mungkin bengkok ke bawah pada bayi, dan bayi mungkin menyemprot saat kencing;

• Penis yang tidak normal dan berukuran kecil, serta lubang saluran kemih terletak dekat dengan skrotum;

• Hilangnya salah satu atau kedua testis dari skrotum atau bagian yang diduga sebagai skrotum;

• Skrotum yang tampak seperti labia dengan kriptorkismus, dengan atau tanpa penis yang kecil.

Apabila bayi laki-laki memiliki tanda ini, segera lakukan pemeriksaan di rumah sakit terdekat. Kamu bisa buat janji dengan dokter di Halodoc supaya lebih mudah. Dokter mungkin akan merencanakan berbagai tindakan medis untuk mengatasi kondisi ini.

Baca juga: Si Kecil Alami Ambiguous Genitalia, Bagaimana Sikap Orang tua?

Penyebab Genitalia Ambigu pada Bayi Laki-Laki

Genitalia ambigu terjadi ketika ada kelainan hormon selama kehamilan yang mengganggu organ seks janin yang berkembang. Seks genetik bayi terbentuk saat pembuahan, berdasarkan kromosom seks. Telur ibu mengandung kromosom X, dan sperma ayah mengandung kromosom X atau Y. Seorang bayi yang mewarisi kromosom X dari ayahnya adalah seorang wanita genetik (dua kromosom X). Sementara seorang bayi yang mewarisi kromosom Y dari ayah adalah laki-laki genetik (satu kromosom X dan satu Y).

Organ seks pria dan wanita berkembang dari jaringan yang sama. Apakah jaringan ini menjadi organ pria atau organ wanita tergantung pada kromosom dan ada tidaknya hormon pria. Pada laki-laki, suatu daerah pada kromosom Y memicu perkembangan testis, yang menghasilkan hormon pria. Alat kelamin pria berkembang sebagai respons terhadap hormon pria dari testis janin. Sementara pada janin tanpa kromosom Y, alat kelamin berkembang sebagai wanita.

Kadang-kadang, kelainan kromosom membuat penentuan jenis kelamin genetik menjadi kompleks. Gangguan langkah-langkah yang menentukan seks mengakibatkan ketidakcocokan antara penampilan alat kelamin eksternal dan organ seks internal atau seks genetik (XX atau XY).

Kekurangan atau defisiensi hormon pria pada janin laki-laki yang genetis dapat menyebabkan genitalia ambigu. Mutasi pada gen tertentu juga memengaruhi perkembangan seks janin dan menyebabkan genital yang ambigu. Abnormalitas kromosom, seperti kromosom seks yang hilang atau yang ekstra, juga dapat menyebabkan genitalia yang ambigu.

Nah, penyebab genitalia ambigu pada pria genetis dapat meliputi:

• Perkembangan testis terganggu. Hal ini mungkin karena kelainan genetik atau penyebab yang tidak diketahui.

• Sindrom ketidakpekaan androgen. Pada kondisi ini, mengembangkan jaringan genital tidak merespons hormon pria yang dibuat oleh testis secara normal.

• Kelainan dengan testis atau testosteron. Berbagai kelainan dapat mengganggu aktivitas testis. Ini mungkin termasuk masalah struktural dengan testis, masalah dengan produksi hormon testosteron pria atau masalah dengan reseptor seluler yang merespons testosteron.

• 5-alpha reductase deficiency. Cacat enzim ini merusak produksi hormon pria normal.

• Genitalia ambigu dapat menjadi fitur dari sindrom langka dan kompleks tertentu yang memengaruhi banyak sistem organ.

Baca juga: Adakah Pengobatan untuk Kondisi Ambiguous Genitalia?

Penting diketahui bahwa genitalia ambigu adalah kondisi yang berbahaya dan dapat menyebabkan komplikasi seperti infertilitas dan peningkatan risiko kanker tertentu. Oleh karena itu, jika seorang bayi mengidap kondisi ini, mereka wajib segera mendapatkan penanganan. 

Referensi:

American Urological Association. Diakses pada 2020. Ambiguous (Uncertain) Genitalia.

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Ambiguous Genitalia.