Halodoc, Jakarta – Stone man’s disease adalah gangguan kesehatan langka yang membuat jaringan lunak mengalami perubahan, sehingga menjadi jaringan tulang yang keras. Kelainan ini memiliki nama lain yaitu fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). 

Sangat penting untuk mengetahui gejala awal dari penyakit ini. Jika tidak mendapatkan perawatan dan pengobatan yang sesuai, pengidap kelainan ini dapat kehilangan kemampuan geraknya secara bertahap. Yuk, simak ulasan mengenai berbagai gejala pada pengidap penyakit ini!

Inilah Gejala Stone Man’s Disease

Stone man’s disease adalah penyakit kelainan jaringan ikat genetik yang sangat langka ditandai dengan pertumbuhan tulang abnormal pada bagian tertentu. Biasanya, munculnya tulang abnormal pada bagian jaringan ikat, seperti tendon, ligamen, hingga otot rangka.

Hal ini terjadi akibat mutasi genetik pada gen ACVR1 yang berfungsi untuk mengendalikan pertumbuhan dan perkembangan tulang. Saat terjadi kelainan, maka tulang dapat tumbuh pada luar kerangka dan menggantikan jaringan ikat.

Pertumbuhan tulang abnormal pada bagian tersebut secara terus menerus membuat pengidapnya menjadi kehilangan kemampuan gerak. Bahkan, dalam beberapa kasus pengidapnya tidak akan dapat bergerak sama sekali.

Untuk itu, tidak ada salahnya ketahui beberapa gejala yang kerap terjadi pada pengidap stone man’s disease, yaitu:

1. Munculnya tanda kongenital pada pengidap

Penyakit ini bisa terjadi akibat adanya riwayat keluarga dengan penyakit serupa. Jika orang tua memiliki riwayat kesehatan atau keluarga dengan kelainan genetik ini, tidak ada salahnya untuk memeriksakan kondisi jari kaki bayi ketika baru lahir.

Bayi yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami gangguan atau cacat pada jempol kaki. Pengidap sindrom ini biasanya memiliki jari kaki yang lebih besar dibandingkan dengan bayi yang normal. 

Selain itu, ibu jari kaki akan mengalami kelainan menjadi lebih pendek dan bengkok. Kelainan ibu jari terjadi 50 persen pada pengidapnya.

Bukan hanya itu, ada beberapa tanda kongenital lain dari sindrom ini. Contohnya seperti malformasi pada bagian atas tulang belakang.

2. Penurunan mobilitas 

Seiring perkembangan penyakit, pengidapnya akan mengalami penurunan mobilitas. Hal ini terjadi karena beberapa jaringan yang mengeras atau menjadi kaku. 

Awalnya, pengidap akan mengalami gerakan sendi yang terbatas khususnya pada bagian leher dan bahu. Jika tidak segera ditangani, kondisi ini bisa menyebabkan kehilangan kemampuan gerak secara permanen.

3. Munculnya benjolan pada beberapa permukaan tubuh

Pembentukan tulang pada otot, ligamen, dan jaringan ikat membuat munculnya refleksi pertumbuhan tulang abnormal. Hal ini bisa terlihat sebagai benjolan yang mengeras pada beberapa bagian tubuh.

Namun, benjolan ini tidak akan terlihat pada lidah, diafragma, otot ekstraokular, otot jantung, dan otot polos. Bagian yang mengalami pertumbuhan tulang abnormal juga kerap mengalami pembengkakan.

4. Kesulitan makan

Jika gangguan ini menyebabkan perkembangan yang abnormal pada bagian rahang, maka pengidap juga akan kesulitan untuk mengonsumsi makanan. Kesulitan mengonsumsi makanan juga bisa memicu gangguan nutrisi pada pengidapnya.

5. Kelainan tulang

Selain nyeri sendi dan kekakuan pada tubuh, stone man’s disease juga bisa menyebabkan kelainan tulang pada pengidapnya. Perkembangan tulang yang tidak normal dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang belakang yang progresif, seperti skoliosis dan kifosis.

Itulah berbagai gejala yang perlu kamu waspadai terhadap gejala stone man’s disease. Jangan ragu untuk tanyakan langsung pada dokter dan lakukan janji medis menggunakan Halodoc mengenai keluhan kesehatan yang kamu alami terkait dengan sendi dan otot. Caranya download aplikasi Halodoc melalui App Store atau Google Play sekarang juga.

Referensi:

NORD. Diakses pada 2023. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.

Health. Diakses pada 2023. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): One Individual’s Experience With the Disease.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.

Lybrate. Diakses pada 2023. Stoneman Syndrome: Causes, Symptoms, Complications, And Treatment.