Halodoc, Jakarta – Ketika otak tidak berkembang sebagaimana mestinya akibat kelainan neurologis, maka kondisinya disebut sebagai sindrom Rett. Sindrom Rett termasuk penyakit genetik langka dan lebih umum menyerang wanita ketimbang pria. Ini bisa menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan bicara secara progresif. Bayi yang mengidap sindrom Rett mungkin awalnya berkembang secara normal pada usia 6-18 bulan. 

Baca Juga: Ketahui 4 Tahap Gejala Sindrom Rett

Namun, setelah mencapai 18 bulan, gejala sindrom Rett mulai bermunculan yang ditandai dengan kehilangan keterampilan yang sebelumnya telah dimiliki, seperti kemampuan merangkak, berjalan, berkomunikasi, atau menggunakan tangan. Seiring waktu, anak-anak dengan sindrom Rett mengalami peningkatan masalah dengan penggunaan otot yang mengontrol gerakan, koordinasi, dan komunikasi. 

Penyebab Sindrom Rett yang Perlu Diketahui

Sebagian besar anak-anak yang mengidap sindrom Rett memiliki mutasi pada kromosom X.  Meskipun sindrom Rett termasuk penyakit genetik, tetapi anak-anak yang mengidap kondisi ini hampir tidak pernah mewarisi gen yang salah dari orang tua mereka. Sebaliknya, ini adalah mutasi yang bisa dikatakan terjadi secara kebetulan di dalam DNA.

Sebagian besar anak laki-laki yang mengalami mutasi sindrom Rett jarang hidup setelah kelahiran. Alasannya, anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga efek penyakitnya jauh lebih serius dan hampir selalu berakibat fatal. Sayangnya, sindrom Rett tidak dapat diobati karena ini berkaitan dengan masalah genetik. 

Baca Juga: Cara Pengobatan Sindrom Rett yang Perlu Diketahui

Perawatan untuk Menangani Sindrom Rett

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, ada sejumlah perawatan untuk mengatasi gejala yang berfokus untuk meningkatkan potensi gerakan, komunikasi dan partisipasi sosial. Kebutuhan untuk perawatan dan dukungan harus terus dilakukan meski anak telah tumbuh dewasa bahkan sampai sepanjang hidup mereka. Perawatan yang membantu pengidap sindrom Rett, yaitu:

• Perawatan medis. Perawatan medis umum bertujuan untuk mengelola gejala dan masalah kesehatan. Perawatan ini berupa pemantauan berkala terhadap perubahan fisik seperti skoliosis dan masalah jantung.

• Obat-obatan. Meskipun obat-obatan tidak dapat menyembuhkan sindrom Rett, cara ini dapat membantu mengendalikan beberapa tanda dan gejala yang dapat muncul, seperti kejang, kekakuan otot, masalah pernapasan, tidur, saluran pencernaan atau jantung.

• Dukungan nutrisi. Nutrisi yang tepat penting untuk membantu pertumbuhan pengidap sindrom Rett secara normal dan meningkatkan kemampuan mental, fisik, dan sosial. 

• Intervensi perilaku. Mempraktikkan dan mengembangkan kebiasaan tidur yang baik bermanfaat untuk mengatasi gangguan tidur yang dialami pengidap sindrom Rett.

• Perawatan pendukung. Layanan akademik, sosial dan pelatihan kerja dapat membantu dengan mengintegrasikan mereka ke dalam kegiatan sekolah, pekerjaan dan sosial. 

Terapi untuk Pengidap Sindrom Rett

Selain sejumlah perawatan di atas, ada bentuk-bentuk terapi yang dijalani pengidap untuk menunjang perawatan lain. Jenis-jenis terapinya, yaitu:

1. Terapi Fisik

Terapi fisik dan penggunaan kawat gigi atau gips membantu anak-anak yang mengidap skoliosis dan masalah pada tangan atau sendi. Pada beberapa kasus, terapi fisik juga membantu menjaga gerakan tetap stabil, menciptakan posisi duduk yang tepat, meningkatkan keterampilan berjalan, keseimbangan, dan fleksibilitas. 

2. Terapi Okupasi

Terapi okupasi membantu penggunaan tangan secara sengaja untuk kegiatan seperti berpakaian dan menyusui. Jika gerakan lengan dan tangan yang berulang menjadi masalah, terapis dapat memberikan belat untuk membatasi gerakan siku atau pergelangan tangan.

3. Terapi Wicara

Terapi wicara-bahasa dapat membantu meningkatkan kehidupan anak dengan mengajarkan cara berkomunikasi nonverbal dan membantu mereka dalam berinteraksi sosial.

Baca Juga: Bagaimana Cara Pencegahan Sindrom Rett?

Kalau kamu masih punya pertanyaan tentang penyakit langka ini atau penyakit-penyakit langka lainnya, kamu bisa bertanya kepada dokter Halodoc. Melalui aplikasi, kamu dapat menghubungi dokter  kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call.

Referensi :

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Rett syndrome.

WebMD. Diakses pada 2019. Rett Syndrome: What to Know.