Halodoc, Jakarta – Aceruloplasminemia merupakan penyakit langka yang diwariskan secara resesif autosom. Penyakit ini terjadi ketika zat besi pada tubuh secara bertahap menumpuk di otak dan organ lainnya. Adanya penumpukan zat besi di otak mengakibatkan masalah neurologis yang umumnya muncul di usia dewasa dan memburuk seiring berjalannya waktu. Selain itu, pengidap aceruloplasminemia berisiko tinggi terkena anemia dan diabetes di usia 20 tahun. 

Risiko anemia ini disebabkan oleh akumulasi zat besi yang berlebihan di organ, dan kekurangan zat besi dalam darah secara bersamaan. Nah, mengingat dampaknya yang serius, penting untuk mengetahui apa saja gejala aceruloplasminemia. Tujuannya agar penanganan sedari dini dapat dilakukan. 

Gejala Aceruloplasminemia

Gejala dan tingkat keparahan aceruloplasminemia bervariasi pada setiap pengidapnya. Namun, ada tiga aspek masalah kesehatan yang dapat muncul sebagai gejala dari aceruloplasminemia. Berikut adalah penjelasan mengenai beberapa masalah kesehatan tersebut: 

1. Anemia Ringan

Beberapa pengidap aceruloplasminemia mengalami anemia ringan (kadar sel darah merah yang bersirkulasi rendah), yang dapat menyebabkan berbagai gejala. Mulai dari kelelahan, kelemahan, sesak napas, dan kulit pucat. Anemia sering terjadi sebelum berkembangnya gejala lain yang umumnya terkait dengan aceruloplasminemia.

2. Degenerasi Progresif Retina

Banyak individu yang terkena mengalami degenerasi progresif retina. Retina adalah lapisan tipis sel saraf yang melapisi permukaan bagian dalam mata. Retina merasakan cahaya dan mengubahnya menjadi sinyal saraf, yang kemudian diteruskan ke otak melalui saraf optik. Kerusakan pada jaringan retina dapat diakibatkan oleh deposisi besi atau berhubungan dengan diabetes yang berkembang sebagai bagian dari aceruloplasminemia.

3. Gejala Akibat Penumpukan Zat Besi 

Berbagai gejala neurologis terjadi pada individu dengan aceruloplasminemia karena penumpukan zat besi di otak. Gejala spesifik dapat bervariasi, tetapi seringkali termasuk gangguan gerakan, ketidakmampuan untuk mengoordinasikan gerakan sukarela (ataksia), bicara cadel atau kesulitan berbicara (disartria), perubahan perilaku, dan gangguan kognitif.

Bagaimana Aceruloplasminemia Didiagnosis?

Diagnosis penyakit langka ini dilakukan dengan menganalisis dan mengidentifikasi gejala yang khas, disertai wawancara terkait riwayat medis pengidapnya. Dokter juga akan melakukan berbagai tes khusus untuk memastikan diagnosis. 

Salah satu tes khusus yang dapat dilakukan adalah tes darah. Tujuannya untuk mendeteksi kadar ceruloplasmin, zat besi, feritin, dan tembaga dalam darah. Kemudian, diagnosis dapat dikonfirmasi melalui studi magnetic resonance imaging (MRI). Adapun, tujuan utama pemeriksaan MRI pada aceruloplasminemia digunakan untuk mendeteksi akumulasi zat besi pada sejumlah organ. 

Sebagai upaya lain untuk menunjang diagnosis, dokter juga dapat melakukan tes genetik. Tes ini dapat dilakukan untuk Selain itu, tes genetik juga dilakukan untuk mengidentifikasi dan menganalisa mutasi penyebab pada gen CP.

Pengobatan yang Dapat Dilakukan

Pengobatan aceruloplasminemia umumnya dilakukan berdasarkan gejala. Sebagai contoh, pengidap kondisi dapat diobati dengan chelators besi yang membantu melarutkan kelebihan besi dalam air dan memfasilitasi ekskresinya melalui ginjal. Selain itu, pengidap aceruloplasminemia juga perlu menghindari zat makanan yang dapat meningkatkan kadar zat besi dalam tubuh.

Di sisi lain, mengingat kondisi ini berkaitan dengan diabetes, penting bagi pengidap penyakit langka ini mengelola kadar glukosa darah secara efektif. Hal ini dapat dilakukan melalui diet yang tepat, penggunaan tablet antidiabetes, dan injeksi insulin. 

Perawatan penting lainnya untuk pasien aceruloplasminemia adalah transfusi berulang plasma manusia beku segar bersama dengan kelator besi. Metode perawatan ini dapat membantu memulihkan jumlah normal ceruloplasmin fungsional dalam darah.

Itulah beberapa gejala aceruloplasminemia yang dapat terjadi saat seseorang mengalaminya. Jika kamu masih memiliki pertanyaan seputar penyakit ini atau mengalami keluhan medis, segeralah hubungi dokter. 

Nah, melalui aplikasi Halodoc kamu bisa tanya dokter tepercaya untuk mendapatkan informasi medis yang dibutuhkan. Tentunya melalui fitur chat/video call secara langsung pada aplikasinya. Jadi tunggu apa lagi? Yuk download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Medline Plus. Diakses pada 2023. Aceruloplasminemia.

News Medical. Diakses pada 2023. What is Aceruloplasminemia?

Rare Diseases.org. Diakses pada 2023. Aceruloplasminemia.