Halodoc, Jakarta – Sindrom Down adalah kondisi di mana seorang anak dilahirkan dengan salinan ekstra dari kromosom ke-21 mereka atau disebut juga dengan trisomi 21. Kondisi ini menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik, mental, bahkan kecacatan pada anak.

Kondisi sindrom down dapat memperpendek harapan hidup. Namun dengan kemajuan medis serta dukungan keluarga dan lembaga-lembaga kesehatan, sekarang ini orang-orang dengan down sindrom dapat memiliki kesempatan hidup yang lebih panjang.

Ada tiga jenis down sindrom yang perlu diketahui, yaitu:

1. Trisomi 21

Ini adalah tipe paling umum dari sindrom down yang terjadi ketika ada tiga kromosom nomor 21 yang ada di setiap sel tubuh. Alih-alih 46 kromosom yang biasa, seseorang dengan sindrom down memiliki 47. Ini adalah materi genetik tambahan yang mengubah jalannya perkembangan dan menyebabkan karakteristik yang terkait dengan down sindrom. Jenis sindrom down ini paling banyak ditemui dengan persentase kasus mencapai 95 persen.

2. Translokasi

Dalam translokasi, bagian dari kromosom 21 berdiam selama pembelahan sel dan menempel di kromosom lain, biasanya kromosom 14. Sementara jumlah total kromosom dalam sel tetap 46, kehadiran bagian tambahan kromosom 21 menyebabkan karakteristik sindrom down. Sindrom jenis translokasi menyumbang 4 persen dari semua kasus sindrom down.

3. Mosaik

Setiap sel dalam tubuh manusia berasal dari satu sel awal telur yang dibuahi yang biasa disebut zigot. Setelah pembuahan, zigot kemudian mulai membelah. Ketika sel-sel baru terbentuk, kromosom menggandakan diri sehingga sel-sel yang dihasilkan memiliki jumlah kromosom yang sama dengan sel aslinya.

Kadang-kadang kesalahan terjadi dan satu sel berakhir dengan jumlah kromosom yang berbeda. Ketika seseorang memiliki lebih dari satu jenis riasan kromosom, itu disebut mosaikisme, seperti gaya seni mosaik di mana gambar terdiri dari berbagai warna ubin. Pada sindrom down, mosaikisme berarti beberapa sel tubuh memiliki trisomi 21, dan sebagian lainnya memiliki jumlah kromosom yang khas.

Saat lahir, bayi dengan sindrom down memiliki tanda-tanda karakteristik tertentu, termasuk:

1. Fitur wajah datar

2. Kepala dan telinga yang kecil

3. Leher pendek

4. Lidah menggembung

5. Mata yang miring ke atas

Seorang bayi dengan sindrom down dapat dilahirkan dengan ukuran rata-rata, tetapi akan berkembang lebih lambat daripada anak tanpa kondisi tersebut. Orang dengan sindrom down biasanya memiliki beberapa tingkat gangguan perkembangan mulai dari:

1. Perilaku impulsif

2. Rentang perhatian yang pendek

3. Kemampuan belajar yang lambat

4. Komplikasi medis sering menyertai sindrom down.

Komplikasi medis, di antaranya cacat jantung kongenital, gangguan pendengaran, penglihatan yang buruk, katarak (mata tertutup), masalah pinggul, leukemia, sembelit kronis, dan sleep apnea (gangguan nafas saat tidur). Selain itu, demensia (masalah pikiran dan memori), hipotiroidisme (fungsi tiroid rendah), kegemukan, pertumbuhan gigi yang terlambat, menyebabkan masalah dengan mengunyah, dan alzheimer.

Orang dengan sindrom down juga lebih rentan terhadap infeksi, masalah pernapasan,  infeksi saluran kemih, dan infeksi kulit. Kalau ingin mengetahui lebih banyak sindrom down serta penanganannya  bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Baca juga:

• Mengenal Sindrom Down Lebih Dalam

• Pilihan Pengobatan untuk Down Syndrome

• Sindrom Marfan Sebabkan Gangguan Kesehatan Ini