Halodoc, Jakarta - Meskipun langka, sindrom Turner adalah kelainan kromosom pada wanita, yang dapat menyebabkan gangguan tumbuh kembang, hingga memengaruhi reproduksi. Kelainan ini sudah bisa diketahui sebelum lahir, ketika masih bayi, atau saat sudah berusia kanak-kanak. 

Namun, idealnya pemeriksaan untuk mendeteksi sindrom Turner perlu dilakukan ketika masih dalam kandungan. Pemeriksaan untuk mendeteksi sindrom Turner bisa dilakukan pada usia remaja hingga dewasa muda, jika gejala yang dialami tergolong ringan. 

Baca juga: Ketahui Perbedaan antara Sindrom Turner Klasik dan Mozaik

Bagaimana Mendeteksi Sindrom Turner?

Untuk mendeteksi kemungkinan sindrom Turner pada bayi, kamu bisa konsultasikan lebih lanjut dengan dokter. Agar lebih mudah dalam menjalani pemeriksaan kehamilan, kamu bisa download aplikasi Halodoc untuk buat janji dengan dokter kandungan di rumah sakit.

Dokter kandungan biasanya akan merekomendasikan tes atau pemeriksaan tambahan, untuk membuat diagnosis sebelum bayi lahir. Beberapa pemeriksaan tambahan itu dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya sindrom Turner pada bayi, seperti:

1.Mengambil Sampel Vilus Korionik 

Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sepotong kecil jaringan dari plasenta yang bernama vilus korionik. Sebab, plasenta memiliki komposisi genetik yang sama dengan janin dalam kandungan. Selanjutnya, sampel akan dikirim ke laboratorium genetika untuk studi kromosom. 

2.Amniocentesis 

Amniocentesis adalah pemeriksaan yang dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban dari rahim. Hal ini karena janin biasanya akan mengeluarkan sel-sel ke dalam cairan ketuban, sehingga bisa digunakan untuk mendeteksi adanya gangguan pada kromosom. 

Baca juga: Waspadai Komplikasi yang Diakibatkan oleh Sindrom Turner

Pengobatan untuk Sindrom Turner

Tingkat keparahan gejala dan komplikasi yang ditimbulkan sindrom Turner bisa berbeda-beda pada setiap pengidap. Itulah sebabnya pengobatan yang bisa dilakukan akan disesuaikan dengan kondisi dan kebutuhan. Umumnya, pengidap sindrom Turner perlu menjalani evaluasi dan pemantauan medis secara rutin selama hidupnya.

Pada kebanyakan kasus, jenis pengobatan dan perawatan yang biasa dilakukan untuk pengidap sindrom Turner adalah:

• Pemberian hormon pertumbuhan. Terapi hormon pertumbuhan biasanya diberikan setiap hari. Tujuannya untuk menambah tinggi badan anak sebanyak mungkin, selama masa kanak-kanan hingga awal tahun remaja. Jika dimulai sejak dini, terapi hormon dapat membantu meningkatkan tinggi badan dan pertumbuhan anak dengan sindrom Turner.
• Terapi hormon estrogen. Terapi ini biasanya dimulai sekitar usia 11-12 tahun, untuk mengoptimalkan pubertas dan perkembangan reproduksi, seperti meningkatkan perkembangan payudara dan meningkatkan volume rahim. Selain itu, hormon estrogen juga dapat membantu pembentukan tulang, sehingga jika digunakan bersama dengan hormon pertumbuhan bisa membantu meningkatkan tinggi badan. Terapi estrogen ini biasanya akan dilakukan seumur hidup, hingga usia rata-rata menopause tercapai.

Baca juga: Ketahui Fakta Terapi Hormon untuk Atasi Sindrom Turner

Bisakah Sindrom Turner Dicegah?

Sindrom Turner sebenarnya tidak bisa dicegah. Hal yang bisa dilakukan adalah mendeteksi sindrom ini sedini mungkin, dan memulai pengobatan dan terapi hormon secepatnya. Jadi, penting untuk selalu memeriksakan kondisi kesehatan sejak hamil, hingga bayi lahir dan berusia kanak-kanak, untuk mendeteksi jika ada indikasi sindrom Turner. 

Meski terkadang sulit membedakan gejala sindrom Turner dengan gangguan tumbuh kembang lainnya, ada beberapa cara mengetahui atau mencurigai sindrom Turner pada anak. Misalnya, saat lahir, perhatikan apakah ada kondisi seperti leher berselaput atau kondisi fisik lainnya. Segera periksakan anak ke dokter jika menjumpai gejala tidak wajar. 

Lalu, ketika sudah memasuki usia kanak-kanak dan remaja, sindrom Turner dapat dilihat dari keterlambatan tumbuh kembang yang tidak normal atau lambat. Segera sadari dan bawa anak ke dokter untuk menjalani pemeriksaan jika merasa tumbuh kembang anak lambat, seperti tinggi badan yang tidak kunjung meningkat seperti anak seusianya. 

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Turner Syndrome: Diagnosis and Treatment.

National Institute of Child Health and Human Development. Diakses pada 2020. Turner Syndrome: Other FAQs.